Zespół Marfana: nadal mało znana choroba rzadka

W programie “Oblicza Medycyny” gościli prof. dr hab. n. med. Mariusz Kuśmierczyk, kierownik Kliniki Kardiochirurgii WUM oraz Iwona Czabak, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska.

Zespół Marfana to często charakterystyczny wygląd

Wśród klasycznych objawów zespołu Marfana wyróżnia się te w zakresie narządu wzroku, układu kostno-stawowego oraz sercowo-naczyniowego.

Zespół Marfana dotyka w Polsce ok. kilkunastu tysięcy pacjentów.

- Pacjenci z zespołem Marfana charakteryzują się wysokim wzrostem. Często dotykają ich problemy ze wzrokiem ze względu na częste w przebiegu choroby podwichnięcie soczewki. Do charakterystycznych objawów zalicza się również m.in. gotyckie podniebienie, skrzywienia kręgosłupa. Są też jednak tacy chorzy, u których te objawy nie są nasilone lub nie występują. Stąd niektórzy pacjenci są zdziwieni, gdy w trybie nagłym przejdą operację kardiochirurgiczną, po której słyszą diagnozę - wskazuje prof. Mariusz Kuśmierczyk.

Pacjenci z zespołem Marfana żyją normalnie

Eksperci podkreślają, że najważniejsza dla rokowania pacjentów z zespołem Marfana jest wczesna diagnoza, szybkie leczenie i objęcie interdyscyplinarną opieką. Dzięki temu, choć będą musieli zmierzyć się z pewnymi ograniczeniami, chorzy prowadzą dziś aktywne życie.

- W przypadku części pacjentów postawienie prawidłowej diagnozy nierzadko trwa bardzo długo. To chorzy skarżący się, poza bólami stawów, na przewlekłą męczliwość i mają wiele nieswoistych objawów. (...) Jeśli pacjent trafi do dobrego specjalisty i pod opiekę wysokoreferencyjnego ośrodka, wtedy ta jakość życia jest zbliżona do jakości życia osób zdrowych - mówi Iwona Czabak, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska.

Jak wygląda codzienne życie chorych? Jakie są najważniejsze aspekty terapii postępowania terapeutycznego? Więcej w materiale wideo.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]