Rak trzustki: wykrycie mutacji w genach może pomóc w leczeniu

MJM/PAP
opublikowano: 14-07-2022, 14:24

Rak trzustki należy do najbardziej śmiertelnych nowotworów, a wykrycie mutacji w genach predysponujących do tego nowotworu może zwiększyć szanse przeżycia – zapewniają eksperci. Niezbędne są wcześnie podjęte badania diagnostyczne i odpowiednia terapia.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
W przypadku mutacji CDKN2A ryzyko zachorowania na rak trzustki jest od 20 do nawet 47 razy większe. Z kolei mutacja PRSS1 i SPINK1 podnosi to ryzyko od 26 do 87 razy.
W przypadku mutacji CDKN2A ryzyko zachorowania na rak trzustki jest od 20 do nawet 47 razy większe. Z kolei mutacja PRSS1 i SPINK1 podnosi to ryzyko od 26 do 87 razy.
iStock

Wciąż nie ma skutecznych metod wczesnego wykrywania raka trzustki w ramach populacyjnych badań przesiewowych. Tymczasem nowotwór ten jest zwykle późno wykrywany, gdy niewielkie są już szanse na skuteczne leczenie. Według Krajowego Rejestru Nowotworów pięcioletnie przeżycia uzyskuje się w Polsce u zaledwie 7-9 proc. chorych z rakiem trzustki.

Rak trzustki - mutacje zwiększające zachorowanie

W najtrudniejszej sytuacji są osoby z genetycznymi predyspozycjami do raka trzustki, wielokrotnie zwiększającymi ryzyko zachorowania na ten wyjątkowo śmiertelny nowotwór. Przykładowo mutacja w genach BRCA 3,5-krotnie zwiększa ryzyko tego raka, a jej nosiciele zapadają na tę chorobę w młodszym wieku – wynika z danych udostępnionych przez Koalicję Dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA. Mediana zachorowania na raka trzustki wynosi 70 lat, jednak w przypadku osób z mutacją w genach BRCA sięga ona już 63 lat.

Występują jeszcze groźniejsze mutacje w genach. W przypadku mutacji CDKN2A ryzyko zachorowania na rak trzustki jest od 20 do nawet 47 razy większe. Z kolei mutacja PRSS1 i SPINK1 podnosi to ryzyko od 26 do 87 razy. Występuje ona wśród osób z tzw. zespołem dziedzicznego zapalenia trzustki. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z mutacjami w genach musi zachorować na raka trzustki czy inny typ nowotworu. Takiej zależności na szczęście nie ma.

– Można powiedzieć, że dziedziczona jest “skłonność” do zachorowania. Ryzyko rozwoju nowotworu w wyniku odziedziczonej predyspozycji genetycznej jest różne i zależy od tego, jaki gen uległ uszkodzeniu, ale też od wpływu innych genetycznych i pozagenetycznych czynników ryzyka. W tej samej rodzinie mogą być nosiciele mutacji, którzy mimo to nie zachorują oraz osoby, które zachorują w bardzo młodym wieku – zwraca uwagę dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna z Katedry Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego w raporcie „Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki”.

Rak trzustki: wykrycie mutacji w genach może pomóc w bardziej skutecznym leczeniu

Różnego typu testy genetyczne umożliwiają wykrycie mutacji w genie. Niepokojącym sygnałem są też stany zapalne trzustki oraz rak trzustki występujący rodzinnie, szczególnie wśród osób pierwszego pokrewieństwa. W takiej sytuacji, czyli wśród osób z grup największego ryzyka, należy częściej i wcześniej wykonywać odpowiednie badania diagnostyczne. Chodzi głównie o badania z użyciem USG jamy brzusznej i ultrasonografii endoskopowej oraz rezonansu magnetycznego trzustki.

Według dr Małgorzaty Stawickiej-Niełacnej tego rodzaju badania powinny być wykonywane u osób ze stwierdzonymi mutacjami ATM, BRCA, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PALB2, STK11 i P53, jeśli dodatkowo na raka trzustki zachoruje krewny pierwszego lub drugiego stopnia (po tej samej stronie rodziny, w której stwierdzono mutację). Wyjątkiem są mutacje STK11 oraz CDKN2A – w takiej sytuacji badania przesiewowe powinny być wykonywane nawet wtedy, gdy nie ma bliskiego krewnego, który zachorował na raka trzustki.

Onkologia
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
×
Onkologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Grupa Rx sp. z o.o. Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Druga grupa to osoby, których co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia lub jeden pierwszego i jeden drugiego stopnia po tej samej stronie rodziny zachorowało na raka trzustki. W tej grupie nie ma już znaczenia czy została wykryta mutacja w genach.

Rak trzustki - nie ma rutynowo prowadzonych badań przesiewowych

Iga Rawicka z Fundacji Błażeja Rawiskiego, współautorka raportu „Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki”, zwraca uwagę, że obecnie nie ma rutynowo prowadzonych badań przesiewowych dla raka trzustki, na przykład w ramach „Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”.

Jej zdaniem takie badania powinny być prowadzone wśród krewnych pacjenta, u którego wykryto raka trzustki. Powinno się zbadać jego komórki nowotworowe czy nie występuje w nich mutacja w genach BRCA. Przy okazji warto byłoby przebadać najbliższą rodzinę i objąć opieką tych krewnych, u których występujące mutacja zwiększająca ryzyko raka trzustki.

– Zgodnie z rekomendacjami uznanych towarzystw onkologicznych, badania genetyczne są rekomendowane w zasadzie u każdej osoby z rozpoznanym i potwierdzonym rakiem trzustki. Optymalnie powinny dotyczyć chorych bez względu na wiek diagnozy i zaawansowania choroby w momencie rozpoznania. Biorąc jednak pod uwagę ograniczenia w dostępności do badań genetycznych szczególnie istotne są one w przypadku pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym lub występowaniem charakterystycznych cech klinicznych zespołów genetycznych – wyjaśnia dr Małgorzata Stawicka-Niełacna.

U chorego z rakiem trzustki wykrycie mutacji w genach BRCA stwarza możliwość zastosowania bardziej skutecznej strategii leczenia. Polega ona w pierwszej kolejności na użyciu chemioterapii z wykorzystaniem cisplatyny. W kolejnym etapie mogą oni być leczeni inhibitorem PARP, to lek który dwukrotnie zwiększa szansę trzyletniego przeżycia, z 18 do 35 proc. Trwają starania o refundację tego leku w naszym kraju.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Rak trzustki daje późno objawy, rokowania poprawia wczesna diagnostyka

Rak trzustki: nowe możliwości diagnozowania i leczenia

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.