Prof. Olga Haus: Badania genetyczne powinny znajdować się w koszyku świadczeń [KOMENTARZ]

System diagnostyki, terapii oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi niewątpliwie wymaga gruntownej reformy. Myślę, że wiele pozytywnych zmian przyniesie uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Powinno się to stać jak najszybciej.

W pierwszej kolejności trzeba postawić na edukację oraz uwrażliwianie na problemy osób z chorobami rzadkimi środowiska studentów uczelni medycznych oraz lekarzy innych specjalności niż genetyka kliniczna, a także społeczeństwa i decydentów. Medycy z różnych dziedzin, niestykający się na co dzień z tymi pacjentami, bardzo często nie wiedzą, że dany objaw może być sygnałem choroby rzadkiej.

Obserwuję to na co dzień wśród moich pacjentów, którzy błąkają się od jednego lekarza do drugiego, szukając pomocy i wykonując kolejne badania. Bez powodzenia. Ta odyseja diagnostyczna trwa często kilka, kilkanaście czy nawet kilkadziesiąt lat, podczas gdy ludzie z chorobami powszechnymi diagnozę otrzymują bardzo szybko. W związku z tym konieczne jest zwiększenie liczby lekarzy specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej, ponieważ właśnie oni są w stanie skutecznie zająć się pacjentami z chorobami rzadkimi. Uważam, że duża jest w tym rola państwa, które powinno objąć szczególną opieką tę specjalizację, by zachęcić studentów do jej wyboru. Obecnie decyduje się na nią zaledwie kilka osób rocznie w skali kraju.

Kolejne wyzwanie to tworzenie i przemyślana organizacja centrów diagnostyczno-terapeutycznych w większych miastach, np. wojewódzkich, co zostało też wspomniane w projekcie uchwały o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Powinny one obejmować wiele grup chorób rzadkich (poradnie genetyczne i ośrodki genetyki klinicznej/medycznej) albo — w uzasadnionych przypadkach — tylko poszczególne schorzenia (centra eksperckie). Dzięki temu pacjenci nie będą musieli błąkać się między ośrodkami w poszukiwaniu specjalistów, bo w jednym miejscu będą mieli zapewnioną pełną diagnostykę, terapię, rehabilitację oraz wytyczne co do dalszego postępowania.

Ważne jest przy tym upowszechnienie całogenomowych metod diagnostycznych, które w innych krajach UE są złotym standardem diagnostycznym, u nas wciąż nieuwzględnionym w koszyku świadczeń. Oczywiście, będzie to możliwe tylko wtedy, gdy zostaną one objęte refundacją, co jednocześnie obniży koszty całej diagnostyki chorób rzadkich. Jestem zdania, że wszystkie diagnostyczne badania genetyczne powinny znajdować się w koszyku świadczeń jako odrębnie kontraktowane, bez żadnych ryczałtów. Nie każdą osobę z podejrzeniem choroby rzadkiej stać, żeby zapłacić kilka tysięcy za takie badanie, stąd tak wiele schorzeń pozostaje nierozpoznanych.

Istotne jest też dofinansowanie badań naukowych w kierunku patomechanizmów oraz leczenia chorób rzadkich. Dobrym rozwiązaniem mogłoby być np. stworzenie osobnej ścieżki, która ułatwiłaby realizację tego typu projektów. W tym punkcie kluczowa jest też refundacja już dostępnych metod terapeutycznych w obszarze chorób rzadkich. Nie chodzi przy tym o to, by faworyzować tę grupę pacjentów, ale raczej wyrównać ich szanse na normalne życie, ponieważ w wyścigu po innowacyjne terapie często są oni pomijani. Zagadnieniu leczenia chorób rzadkich poświęcono w projekcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich dużo uwagi.

Na koniec jeszcze jedna bardzo ważna kwestia: uważam, że państwo powinno być bardziej opiekuńcze w stosunku do osób z chorobami rzadkimi. Wymaga to m.in. całkowitej reformy zasad działania komisji orzekających o niepełnosprawności oraz funkcjonowania Zakładu Ubezpieczeń Społecznych. Obecnie pacjenci z chorobami rzadkimi przechodzą nie tylko odyseję diagnostyczną, ale i odyseję zasiłkową, żeby otrzymać jakiekolwiek uprawnienia, co często stanowi bardzo upokarzające doświadczenie. Dla przykładu: osoby z zespołem Downa (który de facto w Polsce nie jest, niestety, zaliczany do chorób rzadkich) dostają przeważnie zaświadczenie o niepełnosprawności… na dwa lata.

ZOBACZ TAKŻE: MZ zaprezentowało Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Choroby rzadkie - wyzwania diagnostyki i terapii [DEBATA]