Plan dla chorób rzadkich zakłada: szybszą diagnostykę, innowacyjne terapie, fachową opiekę

Do tej pory zidentyfikowano ponad 8 tys. chorób rzadkich, w przeważającej części uwarunkowanych genetycznie. Schorzenie określa się jako rzadkie, jeśli występuje u nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. W Polsce choruje na nie ok. 2,3-3 mln ludzi.

Zaproszenie do dyskusji o problemach związanych z diagnostyką i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi przyjęli:

• Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN;
• dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i nefrologii z Poradni Chorób Rzadkich dla Osób Dorosłych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi;
• prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i nefrologii z Katedry i Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu;
• dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie;
• dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i alergologii z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego.

Debatę prowadziła red. Katarzyna Matusewicz z „Pulsu Medycyny”.

Szansa w ośrodkach eksperckich

Szacuje się, że na różne choroby rzadkie może w Polsce cierpieć nawet 3 mln osób. Najczęściej są one dziedziczne, a ich rozwój zagraża życiu i/lub prowadzi do niepełnosprawności. Mimo niewielkiej częstości występowania, schorzeniami rzadkimi w krajach Unii Europejskiej jest dotkniętych ok. 36 mln pacjentów. Jakich problemów doświadczają chorzy w Polsce w zakresie diagnostyki, leczenia oraz szeroko pojętej opieki i pomocy państwa?

– Tych problemów jest całe mnóstwo. Diagnostyka w chorobach rzadkich to cała epopeja. Jej średni czas w Polsce to ok. 4 lata. Istnieją jednostki chorobowe, które są diagnozowane w fazie bezobjawowej, w tzw. przesiewie noworodkowym, ale są także inne, których rozpoznanie następuje po kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu latach. Można sobie wyobrazić, co dzieje się w organizmie chorego, jeśli nie jest on leczony albo jest leczony nieodpowiednio. Z kolei farmakoterapia jest dostępna jedynie dla 3-5 proc. pacjentów. Pozostałe 95 proc. chorych korzysta z leczenia zachowawczego i rehabilitacji. To pokazuje, jakie szanse na normalne życie mają pacjenci z chorobami rzadkimi. Dodajmy, że jedynie ok. 30 proc. z tych 5 proc. pacjentów leczonych farmakologicznie może liczyć na refundację – poinformował Stanisław Maćkowiak.

W jego opinii, efektywne leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi musi być związane z powstawaniem ośrodków referencyjnych, zapewniających odpowiednią pomoc. 21 maja otwarto Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie (budowę zainicjowała Fundacja Polsat). Padły wówczas deklaracje szybkiego przyjęcia Narodowego planu dla chorób rzadkich, uwzględniającego kompleksową opiekę nad tymi pacjentami.

– Niezwykle ważne jest to, aby pomocy tym chorym udzielali ludzie, którzy są do tego właściwie przygotowani. A w związku z tym, że chorób rzadkich jest ponad 8 tys., to trzeba mieć ogromne doświadczenie i wiedzę, aby wiedzieć, jak skutecznie pomóc chorym – dodał Stanisław Maćkowiak.

Zgodnie z wytycznymi Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz założeniami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (NCPR), podstawą systemu koordynowanej opieki nad pacjentami mają być centra eksperckie, zrzeszające multidyscyplinarną kadrę naukową i medyczną. Według dr n. med. Katarzyny Muras-Szwedziak, same ośrodki eksperckie to zdecydowanie za mało. Ze swojego doświadczenia klinicznego wie, że na wynik badania genetycznego czeka się w Polsce nawet 14 miesięcy. To utrudnia proces leczenia. Jak zatem powinno to funkcjonować?

– Pacjenci przyjeżdżający do nas z daleka, mają dokładnie zaplanowaną diagnostykę. Bazując na wcześniejszej konsultacji, wiemy, jakie badania należy przeprowadzić. Podczas wizyty obecny jest czasem również neurolog i kardiolog, dzięki czemu możliwa jest kompleksowa opieka. Jeżeli jest taka konieczność, pacjent w jednym miejscu ma wykonane USG, rezonans magnetyczny i tomografię komputerową. Dlatego pacjenci chcą do nas przyjeżdżać – dodaje dr Muras-Szwedziak.

Ważne uzupełnienie edukacji lekarzy rodzinnych

Choroby rzadkie dość często przebiegają z niespecyficznymi objawami, obejmującymi wiele ważnych dla życia narządów. Wśród lekarzy rodzinnych wiedza dotycząca tych chorób wciąż nie jest powszechna, co utrudnia ustalenie rozpoznania i znacznie wydłuża czas do rozpoczęcia skutecznego leczenia. Jak powinna wyglądać edukacja zarówno pacjentów, jak i lekarzy w tym zakresie?

– Zrealizowaliśmy kilka szeroko zakrojonych akcji, skierowanych do samych pacjentów. Początkowo były to informacje w mediach społecznościowych i w środkach komunikacji miejskiej. Osoba mająca większą świadomość na temat chorób rzadkich, w przypadku zaistnienia niepokojących objawów, sama będzie prosiła lekarza rodzinnego o ewentualne skierowanie do poradni specjalistycznej. Jest jednak jeden problem formalny: nie ma kodu resortowego na poradnię chorób rzadkich, a pacjenci często trafiają do nas ze złymi skierowaniami. A zatem pierwszą rzeczą powinna być edukacja samych chorych – wskazała dr Katarzyna Muras-Szwedziak.

Jako drugą kwestię wymieniła szkolenie studentów medycyny, szczególnie na ostatnich latach studiów. - Przykładamy w naszej klinice dużą wagę do edukacji w tym zakresie – w ramach kół naukowych, fakultetów i zajęć z nefrologii (chociaż nie ma oddzielnych godzin dydaktycznych przeznaczonych na problematykę chorób rzadkich). Staramy się zwracać uwagę szczególnie na te jednostki, które mają stosunkowo łatwą diagnostykę, jak choroby lizosomalne – wyjaśniła ekspertka.

W jej ocenie, nie mniej istotne są kampanie skierowane do lekarzy rodzinnych, np. w formie tzw. start-packów, zawierających bardzo proste wytyczne dotyczące diagnostyki, szczególnie mniej skomplikowanych jednostek, jak choroba Fabry’ego, Pompego i Gauchera. Edukacja i świadomość lekarzy POZ są kluczowe, ponieważ są pierwszą linią kontaktu z pacjentem i to od przebiegu wywiadu podmiotowego często uzależnione jest dalsze postępowanie z chorym.

– Organizujemy wiele webinarów dla medyków, w których szczegółowo omawiamy tematykę chorób rzadkich. Dostajemy bardzo dużo e-maili i telefonów od lekarzy rodzinnych, którzy po naszych szkoleniach skierowali już sporo pacjentów do specjalistów – dodaje dr Muras-Szwedziak.

Potrzeba refundacji nowoczesnej diagnostyki chorób rzadkich

Opóźnienia diagnostyczne w przypadku chorób rzadkich znacznie utrudniają lub całkowicie uniemożliwiają podjęcie szybkiego i skutecznego leczenia. W chorobie Fabry’ego od momentu pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania mija średnio ok. 15 lat. W tym czasie chory odwiedza minimum 9 specjalistów. Czy w Polsce istnieje szansa na usprawnienie całego procesu diagnostycznego?

– W przypadku chorób rzadkich podstawą jest diagnostyka genetyczna, np. test suchej kropli krwi. W Polsce nie jest to jednak odpowiednio przygotowane systemowo – stwierdza prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk.

W przypadku choroby Fabry’ego, postępowanie diagnostyczne jest szczegółowo opisane, a sposób dotarcia do specjalistów znacznie się poprawia. - Nie jest to jednak związane z poprawą systemową, a stanowi efekt wieloletnich badań naukowych oraz odpowiednio wykształconej, zaangażowanej kadry medycznej i naukowej – dodaje profesor.

Ok. 80 proc. wszystkich znanych chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Niestety, nie ma obecnie rozwiązania systemowego w postaci refundacji nowoczesnych metod diagnostycznych. A to kluczowa kwestia zarówno w rozpoznaniu, jak i dobraniu indywidualnej, skutecznej terapii.

– Refundację nowoczesnych metod diagnostycznych należy traktować jako inwestycję, która jest fundamentalna dla dalszej drogi diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta – zauważył dr n. med. Jakub Gierczyński. – Podstawą optymalizacji opieki nad chorymi na choroby rzadkie jest poprawa jej modelu, w tym przede wszystkim diagnostyki i oczywiście dostęp do technologii medycznych. To są dwa filary. Plan dla Chorób Rzadkich jest znakomitym dokumentem, bo zakłada powstanie ośrodków eksperckich, poprawę diagnostyki (na diagnostykę ma być przeznaczone co najmniej 30 mln zł ze 129 mln zł), dostępności do leków, rejestru, paszportów pacjenta i działanie platformy informacyjnej. Pojawia się również Fundusz Medyczny, który ma „zasypać rów” dzielący Polaków od nowoczesnych technologii, zarówno lekowych, jak i nielekowych. Mamy na niego 4 mld zł, z czego 700 mln zł na same technologie lekowe.

Dostęp do zaawansowanych metod leczniczych

Dr Jakub Gierczyński zaznacza, że Fundusz Medyczny stwarza realne szanse na poprawę dostępu do terapii genetycznych dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Do tej pory produkty lecznicze terapii zaawansowanej (ATMP), w tym terapie genowe, komórkowe i tkankowe, nie są w Polsce refundowane. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) przygotowała wykaz 11 technologii, zaopiniowanych przez rzecznika praw pacjenta. AOTMiT wskazała 4 z nich (o wysokim potencjale innowacyjności), które finalnie powinny być zrefundowane. Mowa tutaj chociażby o terapii onasemnogenem abeparwowekiem w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Byłaby to pierwsza terapia genowa refundowana w Polsce, już od 1 września 2021 r.

– Polska może być pierwszym krajem w Unii Europejskiej, który będzie miał narodowe badania przesiewowe w kierunku wykrywania rdzeniowego zaniku mięśni – tłumaczy dr Gierczyński. – Wykaz leków o wysokiej wartości klinicznej będzie przygotowany 26 sierpnia. Drugą terapią genową, która mogłaby być refundowana w Polsce jest woretygen neparwowek, skuteczna w leczeniu dziedzicznej dystrofii siatkówki spowodowanej przez potwierdzone bialleliczne mutacje genu RPE65 (zgodnie z deklaracjami Ministerstwa Zdrowia: refundacja od 1 marca 2022 r.).

Terapia zmienia życie pacjenta z HAE

Dr n. med. Aleksandra Kucharczyk wskazała, jak zastosowanie nowej terapii może odmienić życie pacjenta z chorobą rzadką, jaką jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE). Schorzenie to występuje z częstością 1:50 000 osób i jest związane z niedoborem białka-C1 inhibitora powodującym wzmożoną produkcję bradykininy. W Polsce jest obecnie 400 pacjentów z tym rozpoznaniem. Obrzęki skórne pojawiają się w sposób nieprzewidywalny, są duże i bolesne. Szczególnie groźne są obrzęki błon śluzowych (np. gardła), które często prowadzą do zgonu.

– Życie pacjentów zmieniło wprowadzenie do terapii osoczopochodnego czynnika C1. Początkowo podawano go wyłącznie w szpitalu, a dzięki edukacji pacjentów i ich rodzin terapię tę można stosować w warunkach domowych. Następnie wprowadzono lek podskórny, co było dla lekarzy i pacjentów dużą wygodą. Niestety, jego refundacja w Polsce dotyczy jedynie obrzęków ciężkich, jednak zanim preparat zacznie działać, obrzęk może się powiększać. W ten sposób można nie zdążyć z pomocą, zwłaszcza gdy obrzęk pojawia się w okolicy krtani – zwróciła uwagę dr Kucharczyk.

W opinii specjalistki, w tej sytuacji najważniejsza jest profilaktyka, zapobiegająca pojawianiu się charakterystycznych obrzęków. - Aktualnie w światowych wytycznych wskazuje się dwa preparaty: C1 inihibitor osoczopochodny i lanadelumab. Badania kliniczne potwierdziły skuteczność i bezpieczeństwo tego drugiego leku, co daje nam nadzieję. W naszej poradni zauważyliśmy ustąpienie obrzęków u pacjentów już po podaniu jednej dawki tego leku – powiedziała dr Kucharczyk.

Ekspertka dodała, że w Polsce terapią powinno zostać objętych ok. 50 osób. - Problemem jest to, że jeden z leków domięśniowych jest refundowany wyłącznie dla osób starszych, nie dla dzieci. Bardzo liczymy na program lekowy lub inną formę refundacji lanadelumabu – ma nadzieję dr Kucharczyk.

Powrót do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie

– Od 2019 r. istnieje program leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego terapią enzymatyczną. Dzięki leczeniu umożliwiamy tym osobom normalne funkcjonowanie w społeczeństwie – podkreśla prof. Krzysztof Pawlaczyk.

Nowoczesna terapia enzymatyczna znacznie poprawiła jakość życia chorych. - Z lekarskiego punktu widzenia i kontaktu z chorym nie ma chyba większej inwestycji niż w zdrowie i jakość życia. Szczególnie w okresie pandemii – przyznaje prof. Pawlaczyk.

Jak podkreśla dr Jakub Gierczyński, personalizacja terapii została uwzględniona w zapisie Planu dla Chorób Rzadkich w tzw. paszporcie pacjenta.

Wielką szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są wspomniane już produkty lecznicze terapii zaawansowanej, które wymagają jednokrotnego podania. - W dziedzicznych dystrofiach siatkówki z mutacją genu RPE65 terapia genowa polega na jednorazowym podaniu doszklistkowym i ma ona chronić pacjenta przed ślepotą przez całe życie – wskazuje dr Jakub Gierczyński. Zdaniem eksperta choroby rzadkie maja być traktowane priorytetowo, a ocena efektywności kosztowej ma być dopasowana do specyfiki choroby i do małej liczebności grupy pacjentów kwalifikowanych do randomizowanych badań klinicznych.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Dziedziczna dystrofia siatkówki: jest nadzieja dla chorych na odzyskanie normalnego życia [KOMENTARZ]

Strategia została opracowana

Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został przedstawiony 1 marca. Jak wygląda jego procedowanie i kiedy może on zostać ostatecznie przyjęty?

– 13 kwietnia wiceminister Sławomir Gadomski potwierdził, że projekt jest przyjęty przez resort zdrowia. Został on oficjalnie złożony do prac w Radzie Ministrów. Dalsze prace legislacyjne odbędą się w najbliższym czasie. Mam nadzieję, że zadania będą realizowane zgodnie z harmonogramem – zaznaczył Stanisław Maćkowiak.

Jak podkreślił, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich mówi o wszystkich kwestiach, o których wspomniano w trakcie tej dyskusji. - W drugim dziale dotyczącym ośrodków eksperckich jest opis systemowych rozwiązań organizacyjnych, kryteriów, które muszą spełniać, jakości, certyfikacji, finansowania tych placówek, a także zapewnienia kadr i wyposażenia. To wszystko jest na razie na papierze. Miejmy nadzieję, że te projekty wreszcie wejdą do realizacji jako rozwiązania dla wszystkich chorych na choroby rzadkie – podsumował Stanisław Maćkowiak.

ZAPIS całej debaty jest dostępny pod tym linkiem: Konferencja „Polityka lekowa”. Najczęstsze problemy związane z chorobami rzadkimi [WIDEO]