Okulistyka
“Oblicza Medycyny”. Wrodzone dystrofie siatkówki - problemy diagnostyczne i nowe terapie
Opublikowano:
Gościem kolejnego odcinka programu „Oblicza Medycyny” jest prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, jedyny w Polsce okulista, który jednocześnie ma specjalizację z genetyki klinicznej.
Katarzyna Matusewicz
Dotychczas opisano ok. 300 różnych chorób dystroficznych siatkówki, które - mimo iż mogą mieć pewne wspólne cechy - to różnią się znacząco pod względem patomechanizmów powstawania, co stwarza poważne problemy diagnostyczne. Tymczasem rozpoznanie konkretnej mutacji na poziomie molekularnym jest kluczowe, zwłaszcza teraz, kiedy istnieje skuteczna terapia genowa dla jednej z nich - RPE65.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Udostępnij artykuł: