Zabrze: specjaliści zdiagnozują hipercholesterolemię rodzinną u pierwszoklasistów

– Jak dotąd żaden rejon Polski, żadne miasto ani żadna gmina nie wykonały u siebie podobnych badań. Jest to projekt nowatorski, unikatowy w skali polskiej. Jego współorganizatorami są Urząd Miasta w Zabrzu, któremu dziękujemy za wsparcie finansowe, oraz Fundacja Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu – poinformował kierownik III Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Śląskim Sercu Chorób Serca prof. Mariusz Gąsior.

Specjaliści zdiagnozują hipercholesterolemię rodzinną u pierwszoklasistów

Program „Lipidogram dla pierwszaka” obejmie wszystkich uczniów pierwszych klas zabrzańskich szkół podstawowych, czyli ok. 1,5 tys. dzieci. Efektem ma być zidentyfikowanie grupy pierwszaków z zaburzeniami lipidowymi, w tym z hipercholesterolemią rodzinną, czyli wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą prowadzącą do przedwczesnej miażdżycy.

U każdego dziecka wykonane będzie badanie stężenia cholesterolu oraz badanie wagi, wzrostu i obwodu brzucha, by określić BMI (wskaźnik masy ciała). W ubiegłym tygodniu jako pierwsi zostali przebadani uczniowie ze Szkoły Podstawowej nr 7. Wśród prawie 60 zbadanych dzieci u czworga stwierdzono podwyższone stężenia cholesterolu i skierowano do dalszej diagnostyki.

Hipercholesterolemia rodzinna odpowiada za ok. 3 proc. zawałów

Hipercholesterolemia rodzinna jest schorzeniem wrodzonym, dziedziczonym w sposób dominujący. Z tego powodu w odróżnieniu od licznych modyfikowalnych czynników ryzyka miażdżycy, takich jak palenie papierosów, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i nabyte zaburzenia gospodarki lipidowej, choroba należy do tzw. czynników niemodyfikowalnych, jak wiek czy płeć męska. Podejrzewa się ją w przypadku stężenia cholesterolu całkowitego wynoszącego ponad 310 mg/dl i/lub cholesterolu LDL ponad 190 mg/dl, przy współistniejącym prawidłowym stężeniu trójglicerydów.

U chorych mogą m.in. występować żółtaki ścięgien czy pierścień rogówkowy. Dowodem potwierdzającym chorobę jest badanie genetyczne, wykrywające jedną z mutacji genowych.

– W Polsce rocznie dochodzi do 80 tys. zawałów serca. Jak wynika z naszych wcześniejszych badań, u części chorych dochodzi do zawału z powodu przedwczesnej miażdżycy. Problem dotyczy zarówno młodych kobiet, jak i młodych mężczyzn; w tym hipercholesterolemia rodzinna - pewna i prawdopodobna - odpowiada za ok. 3 proc. zawałów. U tych pacjentów do zawału dojść może między 30. a 50. rokiem życia – wyjaśnił prof. Mariusz Gąsior.

ZOBACZ TAKŻE: Sieć kardiologiczna na Śląsku. Pacjent czeka na wizytę jedynie 19 dni

Krok w stronę stworzenia mapy rodzin z hipercholesterolemią rodziną

Gdy specjaliści zdiagnozują hipercholesterolemię rodzinną u pierwszaka, wówczas - ze względu na genetyczne podłoże choroby - opieką zostanie objęta cała rodzina.

– Wartością dodaną projektu będzie możliwość przeprowadzenia diagnostyki kaskadowej, która obejmie rodzeństwo i rodziców dziecka z zaburzeniami lipidowymi. Może to uchronić całe rodziny przez tragicznym w skutkach zdarzeniem takim jak zawał serca czy udar mózgu – dodał profesor.

Prowadzący program kardiolog z III Kliniki Kardiologii w Śląskim Centrum Chorób Serca dr hab. Krzysztof Dyrbuś zwraca uwagę, iż u wielu chorych mamy do czynienia z przedwczesnym występowaniem choroby wieńcowej, udarów mózgu i nagłych zgonów w młodym wieku - za część z nich odpowiedzialna jest właśnie hipercholesterolemia rodzinna. Na świecie żyje ok. 30 mln chorych z tym typem hipercholesterolemii, w tym w Polsce ok. 200 tys. osób. Większość z nich nie ma świadomości istnienia choroby.

– Choroba skutkuje przedwczesną miażdżycą, czego skutkiem są zawały serca lub udary mózgu u pacjentów przed 30. rokiem życia. Co więcej, jak wynika z naszych wcześniejszych badań, większość rozpoznań przedwczesnej miażdżycy, w tym hipercholesterolemii rodzinnej, zostaje postawionych dopiero po zawale serca lub udarze mózgu – powiedział dr hab. Krzysztof Dyrbuś.

Szacuje się, że w Polsce wskaźnik występowania hipercholesterolemii rodzinnej jest nieco wyższy niż w krajach Europy Zachodniej. Lekarze zwracają uwagę, iż w rozwoju przedwczesnej miażdżycy organizm pacjenta od najmłodszych lat jest narażony na „bombardowanie” cholesterolem LDL („złym”), co powoduje, że naczynia wieńcowe u 45-latka mają wygląd taki jak u 70-latka bez hipercholesterolemii rodzinnej.

– Możliwość przebadania populacji miasta Zabrze daje nam unikatową możliwość znalezienia osób zagrożonych przedwczesną miażdżycą. Gdyby program udało się kontynuować w latach kolejnych, moglibyśmy stworzyć jedyną w skali Polski mapę rodzin z hipercholesterolemią rodziną, a nasze doświadczenia mogłyby stać się podstawą wdrożenia podobnego projektu dotyczącego pierwotnej profilaktyki przedwczesnej miażdżycy w całej Polsce – podsumował dr hab. Krzysztof Dyrbuś.

ZOBACZ TAKŻE: Hipercholesterolemia okiem farmaceuty. Co polecić pacjentowi?