Eksperci: mamy poślizg w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

  • Daniel Kuropaś
opublikowano: 16-02-2022, 12:47

Precyzyjna, szybsza diagnostyka jest kluczowa, żeby wdrożyć skuteczną terapię u pacjentów z chorobami rzadkimi - mówili we wtorek (15 lutego) eksperci podczas debaty online Medycznej Racji Stanu.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 20 proc. podłoże nabyte.
FOT. Pixabay

Zaznaczyli, że w ostatnich latach Ministerstwo Zdrowia udostępniło w ramach refundacji wiele terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi, jednak wciąż wiele z nich wymaga finansowania.

Kluczowe poprawienie diagnostyki

Prof. Krystyna Chrzanowska, przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia przypomniała, że 24 sierpnia 2021 r. przyjęty został Plan dla Chorób Rzadkich. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln złotych. - Ten plan jest przewidziany do realizacji w ciągu trzech lat, ale jest niestety pewien poślizg - podkreśliła.

Specjalistka zwróciła uwagę, że kluczowe jest poprawienie diagnostyki chorób rzadkich, ponieważ dopiero prawidłowa diagnoza pozwala wdrożyć skuteczną terapię. - Tu kładziemy nacisk nie tylko na badania genetyczne (…), ale także inne laboratoryjne wysokospecjalistyczne badania, w tym immunologiczne i metaboliczne - tłumaczyła.

Przypomniała, że 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 20 proc. podłoże nabyte.

Ważna edukacja personelu i rozszerzanie panelu badań przesiewowych

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreślił, że od momentu wystąpienia pierwszy objawów u pacjenta z chorobą rzadką w Polsce do precyzyjnego rozpoznania mija wiele lat. - Pacjenci są bardzo często diagnozowani dopiero, gdy ta choroba jest zaawansowana i niewiele jesteśmy wtedy w stanie zrobić - powiedział.

Dlatego, zdaniem prof. Zbigniewa Żubera, kierownika Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, jednym z najważniejszych elementów jest edukacja wszystkich pracowników opieki zdrowotnej na temat chorób rzadkich.

Prof. Walczak, ocenił, że mimo iż Polska należy do grona liderów na świecie jeżeli chodzi o liczbę wykonywanych badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób wrodzonych, to ten panel badań powinien być stale poszerzany.

Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej zaapelowała o wprowadzenie badań noworodków w kierunku choroby Pompego.

Choroba występuje z częstością raz na 40 tys. urodzeń; jest postać o wczesnym początku i częstsza postać o późnym początku, mówiła specjalistka. Ciężkość choroby różni się w zależności od wieku zachorowania, stopnia zajęcia narządów i tempa progresji objawów. U pacjentów z niemowlęcą lub klasyczną postacią choroby Pompego w pierwszym roku życia rozwija się kardiomiopatia i silne osłabienie mięśni. U nieleczonych dzieci rokowanie jest złe - pacjenci umierają z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Prof. Latos-Bieleńska przypomniała, że w Polsce jest leczenie przyczynowe tej choroby. - Dlatego bardzo ważne jest jej wczesne rozpoznanie - optymalnie poprzez wprowadzenie badań przesiewowych noworodków - oceniła.

- Zrobiliśmy w tej chwili olbrzymi postęp, jeśli chodzi o diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich, bo poszerzany jest panel badan diagnostycznych i przede wszystkim terapii - powiedział prof. Walczak.

Potrzebne pieniądze na następne terapie

Eksperci podkreślali jednak, że wciąż na finansowanie czekają kolejne terapie. - Nasi pacjenci mają dostęp tylko do części możliwości terapeutycznych. Mamy zapóźniania w metodach leczenia, a te metody są dostępne u wszystkich naszych sąsiadów - podkreślił prof. Żuber.

Prof. Tomasz Mach z Oddziału Klinicznego Gastroenterologii i Hepatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zwrócił uwagę na konieczność przyspieszenia wprowadzania programu lekowego dla pacjentów z choroba Wilsona. Od 1 września 2021 r. w ramach tego programu mogą być oni leczeni trientyną. Tymczasem ze względu na długotrwałą procedurę związaną z wprowadzaniem nowego programu lekowego pacjenci nie rozpoczęli jeszcze terapii.

Prof. Mach przypomniał, że choroba Wilsona ma podłoże genetyczne i rozwija się na skutek mutacji w genie ATP78. Powoduje to zaburzenie upośledzenia wydalania miedzi z żółcią. - Miedź gromadzi się wątrobie, a także w innych narządach, jak mózg, nerki, rogówka, powodując ich uszkodzenie - tłumaczył specjalista. U pacjentów rozwijają zmiany wątrobowe (stłuszczenie, ale może dojść też do marskości wątroby), neurologiczne, zmiany psychiczne, kardiologiczne. Choroba ujawnia się najczęściej od 5. do 35. roku życia.

Obecnie stosowana jest u chorych w pierwszej linii leczenia penicylamina, która podobnie jak trientyna wiąże miedź i powoduje jej wydalanie przez nerki. Jednak ponad 30 proc. pacjentów nie toleruje penicylaminy i konieczne jest odstawianie im leczenia. Trientyna jest znacznie lepiej tolerowana i bezpieczniejsza, podkreślił prof. Mach.

Prof. Jerzy Windyga, kierownik Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie poruszył problem leczenia nocnej napadowej hemoglobinurii. W chorobie dochodzi do rozpadu krwinek czerwonych, w wyniku tego pojawia się niedokrwistość hemolityczna. Dochodzi też do zaburzenia czynności nerek, bardzo charakterystyczne są również zaburzenia zakrzepowo-zatorowe.

- Pacjenci są zależni od transfuzji krwi, co obniża jakość życia i powoduje zwiększoną śmiertelność - mówił prof. Windyga.

Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosi ok 30 lat. W ciągu pięciu lat od rozpoznania, mimo zastosowania najlepszego leczenia wspomagającego, umiera 35 proc. pacjentów. - Najczęściej przyczyną zgonu są ciężkie powikłania zakrzepowo zatorowe - powiedział ekspert.

Podkreślił, że są jednak dwa leki - ekulizumab zarejestrowany w pierwszej dekadzie XXI wieku oraz rawulizumab nowa dłużej działająca postać - które dzięki swojemu mechanizmowi działania uniemożliwiają niszczenie czerwonych krwinek.

Dzięki temu leczeniu 70 proc. pacjentów nie jest uzależnionych od przetoczeń krwi, pacjenci są praktycznie wolni od powikłań zakrzepowo-zatorowych, w większości przypadków obserwuje się poprawę funkcji nerek, wymieniał specjalista. - Włączenie tego celowanego leczenia, które nie doprowadza do wyleczenia z choroby, ale jest bardzo skutecznym leczeniem objawowym, prowadzi do wydłużenia całkowitego przeżycia - powiedział prof. Windyga.

Przypomniał, że w 2018 r. wszedł program lekowy z ekulizumabem. Jednak w maju 2021 r. został zawieszony i nie można włączać tego leku nowo zdiagnozowanym pacjentom. Co więcej, obecnie leczonych jest 70 pacjentów, ale mają zagwarantowane leczenie tylko do końca kwietnia 2022 r.

- Odstawienie leku może doprowadzić do dramatu, bo (…) możemy się wręcz spodziewać zwiększenia śmiertelności tych pacjentów - ocenił prof. Windyga.

Przełom w leczeniu mukowiscydozy

Pod koniec debaty wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski poinformował, że od 1 marca 2022 r. refundowane będą nowe leki w trzech chorobach rzadkich - w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, pierwotnej hiperoksalurii typu 1 oraz w mukowiscydozie.

- Ten dzień zapisze się na kartach leczenia mukowiscydozy w Polsce i będzie przełomem - oceniła dr Justyna Milczewska z Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Pacjenci z mukowiscydozą dotychczas mogli być leczeni lekiem o nazwie iwafaktor. Ale lek jest skuteczny u niewielkiego odsetka pacjentów. Od 1 marca finansowane będą też iwakaftor plus tezakaftor plus eleksakaftor oraz tezakaftor plus iwakaftor. Dzięki temu znacznie większa grupa chorych na mukowiscydozę zyska dostęp do terapii przyczynowej tego ciężkiego schorzenia.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Choroby rzadkie: jak poprawić dostępność do terapii?

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: DK/PAP

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.