Dziedziczna dystrofia siatkówki: jest nadzieja dla chorych na odzyskanie normalnego życia [KOMENTARZ]

Małgorzata Pacholec, prezes Retina AMD Polska
opublikowano: 30-06-2021, 11:56

Tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie dziedziczną dystrofią siatkówki (ang. inherited retinal dystrophy, IRD) nie miało dotąd nadziei na uratowanie przed ślepotą. Schorzenie to zabiera im zdolność do normalnego funkcjonowania, wielu pozbawia możliwości wykonywania pracy, podstawowych czynności życiowych. Chorzy na IRD są osobami niepełnosprawnymi, które wymagają wsparcia i opieki innych.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Małgorzata Pacholec
archiwum

Gdy ponad 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie, marzyłam o chwili, w której dowiem się, że jest dla kogoś szansa na zachowanie widzenia. Niestety, wielu z nas przegrało walkę z czasem, tracąc wzrok całkowicie. Wiadomość o opracowaniu pierwszej genoterapii dla konkretnej mutacji RPE-65 jest prawdziwym przełomem. Pozwala chorym z tą mutacją mieć nadzieję na odzyskanie normalnego życia.

Niestety, choć jest to ultrarzadka postać IRD i może dotyczyć w Polsce zaledwie kilkudziesięciu osób, to dziś jeszcze nie można poddać ich temu leczeniu, ponieważ brakuje możliwości jego sfinansowania. Warto dodać, że lek, zarejestrowany na terenie krajów Unii Europejskiej, jest podawany jednorazowo, zatem koszty związane z leczeniem są łatwe do oszacowania. Dodatkowo, dzięki zastosowaniu terapii, możliwa jest redukcja kosztów pośrednich, związanych z brakiem samodzielności chorych na dziedziczną dystrofię siatkówki.

Osoby te zazwyczaj rodzą się widzącymi i ich bliscy czasem dość długo nie zauważają ich problemów. Nie rozumieją tego, że u chorych widzenie zawęża się tunelowo i wtedy, chociaż czytają nawet drobny druk, to potykają się o duże przedmioty albo potrącają przechodniów. Nie widzą nadjeżdżającego z boku samochodu czy roweru. Inni chorzy tracą najpierw centralne widzenie i wtedy nie mogą czytać, spojrzeć drugiemu człowiekowi prosto w oczy, a nawet rozpoznać twarzy. Wszyscy chorzy gorzej widzą o zmroku, a w ciemności robią się ślepi jak krety, wstydzą się swej niesprawności i unikają kontaktów społecznych. Niestety, dystrofie siatkówki mają charakter postępujący i w ciągu lat odbierają wzrok całkowicie.

Samotność i lęk o przyszłość – to codzienność chorych na IRD. W Polsce żyje ok. 10 tys. takich osób – według danych szacunkowych WHO, ponieważ w kraju nie ma żadnych rejestrów na ten temat.

Należy zaznaczyć, że przyczyną utraty widzenia są różne mutacje genów. Każdy pacjent zatem powinien mieć możliwość wykonania diagnozy genetycznej, by dowiedzieć się, jaka konkretna wada odbiera mu wzrok. Bez tego nie będzie leczenia. W Polsce praktycznie nie wykonuje się takich badań. Do tej pory genetyczne schorzenia siatkówki uważane były za nieuleczalne, a więc nie widziano potrzeby takiej szczegółowej diagnozy.

Przełomowa, pierwsza genoterapia pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować utratę wzroku, ale nawet przywrócić widzenie. Jest ona przygotowana dla ściśle określonej grupy chorych z konkretną mutacją genów: RPE 65. W schorzeniu tym już dzieci bardzo szybko całkowicie tracą wzrok. W kilku krajach UE zaczęto ratować chore dzieci i młodzież, stosując z sukcesem tę terapię, mimo jej wysokiego kosztu. W Polsce dziś nie ma na to szansy, choć prawo do ratowania zdrowia gwarantuje Konstytucja RP. Trudno zaakceptować taką sytuację, wiedząc, że istnieje skuteczna terapia, lecz brak na nią środków.

Niepokój pacjentów z IRD budzi fakt, że w różnych miejscach na świecie są prowadzone bardzo obiecujące badania kliniczne, dające szansę na uratowanie wzroku kolejnym pacjentom z innymi mutacjami. W Polsce natomiast wciąż brak jest dostępu do nowoczesnego leczenia. Dlatego, naszym zdaniem, priorytetem i wyzwaniem dla polskiej okulistyki musi być stworzenie standardu postępowania z pacjentami z IRD, który zapewni dostęp do diagnostyki genetycznej i finansowanie innowacyjnych terapii.

Warto podkreślić, że problematyka osób tracących wzrok z powodu rzadkich genetycznych schorzeń siatkówki jest zupełnie nieobecna w debacie publicznej. Temat ten wymaga nadania wyższego priorytetu.

Zatwierdzenie pierwszej genoterapii zmienia perspektywę szczególnie dla młodych pacjentów. Chcąc ocalić młodsze pokolenie od grożącej mu ślepoty, musimy my, pacjenci, połączyć siły i zacząć stanowczo upominać się o swoje prawo do diagnozy, innowacyjnego leczenia i godnego, aktywnego życia. Głęboko wierzę, że możemy być ostatnim pokoleniem, które musiało oślepnąć z powodu IRD.

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.