Prof. Anna Latos-Bieleńska: konieczne jest utworzenie zawodu doradcy genetycznego

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 14-03-2022, 18:00

Moim głównym problemem jako konsultanta krajowego jest to, jak 
i gdzie szybko znaleźć kadry. Obecnie bardzo poszerzony został zakres badań genetycznych w onkologii. Do tego są potrzebni genetycy kliniczni, a także specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.
Archiwum

Niebawem zostanie poszerzony koszyk świadczeń gwarantowanych o metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) i sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Zwłaszcza w tej drugiej technologii ujawnia się dużo zmian genetycznych, które wymagają interpretacji w kontekście rodowodowo-klinicznym, co zawsze ogromnie angażuje czasowo lekarza genetyka.

Tymczasem, zgodnie z danymi uzyskanymi z Naczelnej Izby Lekarskiej, w Polsce jest 142 genetyków klinicznych, z czego 15 po 70. roku życia, a blisko 30 w wieku 61-70 lat. W dodatku większość z nich to nauczyciele akademiccy, samodzielni pracownicy naukowi, kierownicy katedr i zakładów. Tak więc łatwo można odpowiedzieć sobie na pytanie, ile tak naprawdę mamy w Polsce pełnych etatów w tej specjalizacji. A obecnie wybiera ją niewielu absolwentów kierunków medycznych, ponieważ jest trudna, obciążająca psychicznie, a jednocześnie wymagająca, bo praktycznie całe życie trzeba się uczyć, być na bieżąco z najnowszym piśmiennictwem.

Z drugiej strony, z doświadczenia wiem, że genetykę kliniczną wybierają często najlepsi studenci na roku. Sama mam wybitnych współpracowników. Myślę, że zainteresowanie genetyką poprawi fakt, iż wreszcie będą w Polsce dostępne nowoczesne badania. Do tej pory ogromnie frustrujące było to, że wiedzieliśmy, jak diagnozować pacjentów i mieliśmy dostęp do tych metod, ale nie mogliśmy ich użyć lub pacjent musiał za nie płacić z własnej kieszeni.

Co więcej można zrobić? Zwróciłam się do ministra zdrowia o to, żeby specjalizacja z genetyki klinicznej została wpisana na listę specjalizacji priorytetowych. Obecnie są 22 takie specjalizacje. Poza tym myślę, że niektórzy onkolodzy, którzy mają pod swoją opieką ogromną grupę pacjentów z nowotworami dziedzicznymi, bardzo szybko mogą zyskać umiejętność w genetyce klinicznej w swojej specjalności. Wytyczne w tym zakresie opracował prof. Jan Lubiński, który przewodniczy Sekcji Genetyki Klinicznej Nowotworów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Uważam też, że konieczne jest utworzenie zawodu doradcy genetycznego, który już teraz doskonale sprawdza się na zachodzie Europy. Zespół złożony z genetyka klinicznego oraz jednego lub więcej doradców genetycznych byłby niezwykle wydajny. Pamiętajmy, że wizyta w poradni genetycznej jest zawsze bardzo długa. Trzeba poświęcić czas na przejrzenie i selekcję dokumentacji, zebranie wywiadu, wykreślenie rodowodu, rozmowę, tłumaczenie i odpowiadanie na pytania pacjenta oraz jego rodziny. Z pomocą doradcy genetycznego, genetyk kliniczny mógłby skoncentrować się na uzupełnieniu wywiadu, zbadaniu pacjenta, odpowiednim dobraniu badań, interpretacji ich wyników, postawieniu rozpoznania i wydaniu zaleceń dotyczących dalszego prowadzenia medycznego.

Zamierzam przedstawić ten projekt ministrowi zdrowia. Sądzę, że bardzo szybko można by zorganizować studia podyplomowe w tym kierunku dla absolwentów zdrowia publicznego, biologii molekularnej, biotechnologii, psychologii, pedagogiki specjalnej i innych. Oczywiście, w każdym przypadku indywidualnie dobierane byłyby odpowiednie szkolenia, zarówno w zakresie genetycznym, jak i komunikacji z pacjentem.

Najczęstsze problemy chorych, lekarzy, opiekunów

Jak co roku z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich redakcja „Pulsu Medycyny” przygotowała debatę z udziałem wybitnych specjalistów w tej dziedzinie. Była to okazja, żeby porozmawiać o tym, co przez ostatni rok udało się zmienić oraz jakie wyzwania systemowe i medyczne wciąż stoją przed środowiskiem lekarzy, pacjentów oraz ekspertów, związanych z tym obszarem medycyny.

Zaproszenie do dyskusji przyjęli:

  • Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia;
  • Prof. dr hab. n. med. Anna LatosBieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej;
  • Dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, prof. inst. kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego — Państwowym Instytucie Badawczym;
  • Dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego;
  • Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich.

Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Całą debatę można obejrzeć TUTAJ: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]

POLECAMY TAKŻE: Prof. Krystyna Chrzanowska: ośrodki eksperckie są filarem opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.