Mukowiscydoza: jak wygrać walkę o oddech? W Polsce mediana zgonów to 24 lata

  • Jacek Wykowski
opublikowano: 16-09-2021, 12:15

Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na mukowiscydozę, nierzadko dochodzi do "ucieczki" jednego z nich, do rozbicia rodziny, porzucenia dziecka, a nawet samobójstwa opiekuna. Rodzic musi też wejść w rolę fizjoterapeuty, dietetyka. Szansą dla chorych są leki przyczynowe - mówi Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W środę (15 września) odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich pod hasłem "Jak wygrać walkę o oddech?". Dyskusja miała miejsce z okazji obchodzonego niedawno (8 września) Światowego Dnia Mukowiscydozy. Połączono ją z wystawą Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą "Do utraty tchu", łączącej zdjęcia, historie chorych i fakty na temat choroby. Za obiektywem stanęła fotografka Marta Dzbeńska-Karpińska, która też wysłuchała kilkunastu historii pacjentów.

W Polsce rocznie mamy ok. 70-80 nowych rozpoznań dzieci z mukowiscydozą.
Fot. iStock

- Jedno z najważniejszych praw, również dziecka, to zdrowie. Mukowiscydoza to trudna, okrutna choroba, która zabiera człowiekowi to, co niezauważalne, a najbardziej potrzebne - oddech. Choroba odbija się na wielu aspektach życia, nie tylko medycznych. Jako rzecznik jestem od tego, by mówić w imieniu tych, którzy głosu nie mają. Jeśli gdzieś potrzebne jest wsparcie, ode mnie zawsze je dostaniecie - mówił podczas posiedzenia zespołu Marek Michalak, Rzecznik Praw Dziecka.

Mukowiscydoza to szok dla rodziców i dzieci

- Jestem tatą 9-letniego Adasia chorego na mukowiscydozę. Jednocześnie reprezentuję dziś MukoKoalicję - to koalicja wszystkich organizacji pacjenckich zajmujących się pomocą chorym i rodzinom dotkniętym mukowiscydozą. Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na mukowiscydozę, nierzadko dochodzi do "ucieczki" jednego z nich, do rozbicia rodziny, porzucenia dziecka, a nawet samobójstwa opiekuna. Rodzic musi też wejść w rolę fizjoterapeuty, dietetyka. Szansą dla chorych są leki przyczynowe - mówił Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

Wskazał, że rodzice dziennie wykonują minimum trzy inhalacje. - Do tego dochodzą drenaże, sól hipertoniczna i leki. Oprócz układu oddechowego najczęściej zaatakowany jest układ pokarmowy. Ponad 80 proc. chorych ma niewydolną trzustkę, która nie wydziela enzymów trawiennych. Wtedy jest dodatkowy kłopot - trzeba walczyć o wagę, o odporność. Cierpi też zdrowie psychiczne dzieci, które czują się z chorobą bardzo samotne - mówił.

- Mamy ok. 70-80 nowych rozpoznań rocznie dzieci z mukowiscydozą. Według danych Polskiego Rejestru Mukowiscydozy obecnie jest w Polsce 1350 chorych, z czego 33 proc. stanowią pacjenci dorośli. Mediana wieku wynosi ok. 13 lat, a mediana zgonów - niestety 24 lata. To bardzo kiepskie wyniki, jeśli popatrzymy na to, jak jest na świecie. W wielu krajach europejskich procent dorosłych chorych jest oscyluje wokół 70. Skutkiem choroby jest m.in. przewlekła choroba płuc, przewlekły kaszel, duża ilość wydzieliny w drogach oddechowych, trudna do usunięcia, zwiększająca ryzyko zapalenia płuc - mówiła z kolei lek. Anna Wołkowicz z Centrum Leczenia Mukowiscydozy - Klinicznego Oddziału Chorób Płuc SZPZOZ w Dziekanowie Leśnym.

Prof. Cofta: są skuteczne leki, ale w medycynie dominuje dehumanizacja

Dr hab. n. med. Szczepan Cofta, dyrektor Szpitala Klinicznego im. Przemienienia Pańskiego w Poznaniu, przewodniczący Polskiej Unii Szpitali Klinicznych oraz wiceprezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, stwierdził, że długość życia chorych na mukowiscydozę jest wykładnikiem jakości opieki zdrowotnej w danym kraju.

- W Polsce nie jest pod tym względem dramatycznie, ale trochę jeszcze odbiegamy od krajów na podobnym poziomie ekonomicznym. Nie mamy problemów z opieką nad pacjentami pediatrycznymi, natomiast powinniśmy rozwijać ośrodki leczenia dorosłych z tą chorobą. Pacjenci z astmą, z POChP, z nadciśnieniem się obronią. Za nimi stoją olbrzymie koncerny, takich chorych są miliony, jest im o wiele łatwiej. Natomiast mukowiscydoza jest pewną niszą - mówił.

Zaznaczył, że aby pomóc tej grupie chorych, po pierwsze potrzebne jest wsparcie dla tworzenia w szpitalach izolatek dla pacjentów z mukowiscydozą.

- W ostatnich tygodniach mamy też bardzo duże napięcie. Pojawiły się leki, które kosztują w skali roku ok. miliarda złotych. W przypadku pacjentów, którzy kupili je sobie sami, oceny są rewelacyjne. Jeżeli te leki są w Czachach, na Słowacji, zaczynają być na Węgrzech, to dlaczego nie ma być ich u nas? Ciężar emocjonalny i ekonomiczny związany z tą decyzją jest na pewno bardzo duży. Ale też w medycynie doświadczamy obecnie olbrzymiej dehumanizacji, korporatyzacji, podejścia ekonomicznego - wskazywał prof. Cofta.

Ekspert odniósł się także do obecnych postulatów lekarzy rezydentów, m.in. w ramach protestu medyków. - Jest tu ze mną pani doktor, rezydentka. Mówi się teraz, że z tą grupą są problemy. Nie ma ich, jeśli się te osoby zachęci do ambitnego dzieła, porwie do czegoś dobrego, współpracy - mówił.

Pacjent z mukowiscydozą: przyjmuję leki przyczynowe, moje życie zmieniło się o 180 stopni

- Od 1 lutego br. przyjmuję leki przyczynowe na mukowiscydozę. Zanim je zacząłem brać, były hospitalizacje co 4, 6 tygodni, całodobowa tlenoterapia, w zasadzie nie nadawałem się do samodzielnej egzystencji. Codzienna fizjoterapia zajmowała ok. 5 godzin. Dzięki publicznej zbiórce pieniędzy udało mi się uzbierać kwotę, która pozwoliła na zakup leków przyczynowych. Pierwsze efekty przyszły już po pierwszym miesiącu - przestała być potrzebna tlenoterapia, byłem w stanie pójść sam do łazienki, na spacer. Moje życie odwróciło się o 180 stopni - mówił podczas posiedzenia parlamentarnego zespołu Maciej Nowicki, pacjent z mukowiscydozą.

Dodał, że już w kwietniu udało mu się powrócić do pracy. - Te leki nie są finansowane, a nie da się ciągle zbierać na nie pieniędzy. Stoję przed trudnym wyborem, co dalej robić. Dziś mogłem tu przyjechać sam, bez niczyjej pomocy, ale nie wiem, co będzie dalej - opowiadał.

- Z zawodu jestem lekarzem internistą i lekarzem rodzinnym. Nadszedł czas, abyśmy pomagali więcej niż dotychczas. Efektem dzisiejszego spotkania będzie wniosek skierowany do Ministerstwa Zdrowia o sprowadzaniu do Polski leków i udostępnienie ich chorym w takiej formie, by mogli je nabywać - powiedziała posłanka PiS Elżbieta Płonka.

Przełom w leczeniu mukowiscydozy? O co chodzi z nowymi lekami

Przypomnijmy: przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR, która powoduje, że w błonach komórkowych brakuje prawidłowo funkcjonującego białka CFTR będącego kanałem chlorkowym odpowiadającym za przenoszenie jonów chlorkowych m.in. w nabłonku oskrzeli. W konsekwencji dochodzi do zagęszczenia wydzieliny oskrzelowej i upośledzenia oczyszczania śluzowo-rzęskowego. Następstwem tego są przewlekłe zakażenia bakteryjne czy też grzybicze i - finalnie - postępujące uszkodzenia płuc. To niewydolność oddychania jest najczęstszą przyczyną zgonów chorych na mukowiscydozę. Podobny mechanizm - z tym że bez udziału drobnoustrojów - prowadzi do upośledzenia zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki i zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, w tym witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Jak podkreśliła w rozmowie z PAP pediatra, alergolog i pulmonolog z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym, od 1 listopada 2020 r. jeden z leków, z którego skorzysta około dziesięciorga dzieci w Polsce, zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR.

- To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju - powiedziała prof. Sands.

Jej zdaniem wszystko wskazuje na to, że nowe leki na mukowiscydozę z grupy tzw. modulatorów białka CFTR będą stanowić rzeczywisty przełom w leczeniu tej bardzo ciężkiej, śmiertelnej choroby, która dotychczas zabierała ludzi w młodym wieku.

Gdyby ta potrójna kombinacja leków również była refundowana, to u blisko 90 proc. pacjentów w Polsce mukowiscydoza przekształciłaby się z choroby znacznie skracającej życie w chorobę przewlekłą. - To jest gigantyczne osiągniecie medycyny, prawdziwy przełom. Dlatego trudno się dziwić ekscytacji lekarzy i pacjentów - ocenia prof. Sands.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Leki przyczynowe w mukowiscydozie - apel MukoKoalicji do ministra zdrowia

Choroby rzadkie - częstsze, niż mogłoby się wydawać

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.