Polska metoda przyczynowego leczenia mukowiscydozy gotowa do komercjalizacji za 3 lata – taki horyzont czasowy zakreślili sobie naukowcy z Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, którzy pracują nad sposobem trwałego wyleczenia tej niszczącej choroby.
Fundacja Mukobohaterowie napisała do Rzecznika Praw Obywatelskich w sprawie braku finansowania dwóch leków dla chorych na mukowiscydozę. Zdaniem fundacji nie ma podstaw do umieszczenia ich w wykazie leków nieobjętych finansowaniem w ramach RDT.
Niebawem pacjenci z mukowiscydozą zyskają dostęp do refundowanych leków przyczynowych. To przełomowe terapie, które dają szansę chorym na znaczące wydłużenie życia, a być może nawet osiągnięcie wieku podeszłego. Dostęp do nowych leków otrzymają także chorzy z pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Chorująca na mukowiscydozę pani Monika urodziła kilka dni temu zdrową córkę w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach. Kobieta jest jedną z 60 pacjentek na świecie oraz jedyną w Polsce przyjmującą leki nowej generacji na tę chorobę - dzięki społecznej zbiórce.
Mimo ogromnego postępu w technologiach medycznych potrafimy leczyć tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich. Na dodatek z leków - ze względu na ich wysoki koszt - korzysta “garstka” chorych. Dostępność terapii miała ulec poprawie wraz z pojawieniem się Funduszu Medycznego, ale póki co tak się nie stało.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty przez rząd 24 sierpnia br. Co się z nim obecnie dzieje? Kiedy chorzy będą mogli skorzystać z paszportów pacjenta i platformy informacyjnej, będą lepiej diagnozowani i leczeni?
Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na mukowiscydozę, nierzadko dochodzi do "ucieczki" jednego z nich, do rozbicia rodziny, porzucenia dziecka, a nawet samobójstwa opiekuna. Rodzic musi też wejść w rolę fizjoterapeuty, dietetyka. Szansą dla chorych są leki przyczynowe - mówi Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
O tym, jakie możliwości diagnostyki i terapii oferuje czeskim chorym na mukowiscydozę tamtejszy system ochrony zdrowia rozmawiamy z prof. Pavlem Drevinkiem, kierownikiem Departamentu Mikrobiologii na Uniwersytecie Karola w Pradze oraz ośrodka leczenia mukowiscydozy.
AOTMiT odmówił refundacji nowego leku na mukowiscydozę, umożliwiającego terapię przyczynową tej choroby, a specjaliści zajmujący się leczeniem mukowiscydozy w liście do ministra zdrowia oprotestowali tę decyzję. Resort zdrowia w informacji przesłanej PAP odpowiada, że proces refundacyjny wciąż trwa.
Ochrona dziecka przed jakąkolwiek infekcją, trzy razy dziennie godzinna fizjoterapia oddechowa, a potem drenaż, podawanie enzymów trawiennych niemal przed każdym posiłkiem... Jak wielkim wyzwaniem jest dla rodziców opieka nad dzieckiem z mukowiscydozą — mówi Waldemar Majek, ojciec 6,5-letniego Adasia, chorującego na mukowiscydozę od urodzenia.
Badacze z Włoch i Francji odkryli molekularny czynnik rozwoju nietolerancji glutenu, który może być przełomem w leczeniu celiakii. Jest nim białko CFTR, które w normalnych warunkach tworzy kanały jonowe w błonach komórkowych i którego mutacja wywołuje mukowiscydozę.