Niewydolność serca może zależeć od pewnej mutacji

Specjaliści z Centrum Maxa Delbrücka przedstawili ważną przyczynę rozwoju niewydolności serca, co może pomóc w lepszej opiece nad chorymi. Ich zdaniem mutacja w pewnym genie, znanym jako PRDM16, powoduje, że w komórkach serca dochodzi do zaburzeń metabolizmu. Jak pokazały eksperymenty na myszach, serca zwierząt z tą mutacją stawały się wyraźnie słabsze. Samice doświadczały przy tym zdecydowanie więcej problemów niż samce.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Niewydolność serca w młodym wieku może mieć nietypowe objawy

Metabolizm serca jest inny w zależności od płci?

"To zaskakujący wynik, ponieważ zwykle wrodzone wady serca częściej i szybciej dotykają samców" – mówi prof. Sabine Klaassen, autorka badania przedstawionego na łamach pisma "Cardiovascular Research" (https://academic.oup.com/cardiovascres/advance-article/doi/10.1093/cvr/cvad154/7313538).

"Różnice między płciami mogą sugerować, że metabolizm serc kobiet i mężczyzn się różni" – podkreśla pierwszy autor publikacji Jirko Kühnisch.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Ponad milion osób z niewydolnością serca w Polsce. Co zmieni pilotaż sieci kardiologicznej w leczeniu NS?

Lekarze mogą już diagnozować mutację

Naukowcy twierdzą, że z pewnością mutacja może prowadzić do spowodowanej zaburzeniami metabolizmu niewydolności serca. Dane o mutacji i jej znaczeniu trafiły już do genetycznej bazy danych, z której lekarze mogą korzystać w celach diagnostycznych.

"Jeśli testy genetyczne wykażą tę mutację, kardiolog będzie wiedział, co spowodowało chorobę. Uważamy, że - choć w mniejszym stopniu - to może ona mieć znaczenie także u starszych pacjentów" – dodaje prof. Klaassen.