Dr hab. Jacek Grzybowski: leczenie amyloidozy transtyretynowej musi rozpocząć się na wczesnym jej etapie
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest ciekawym przykładem choroby rzadkiej, a to głównie dlatego, że w ostatnich latach dokonał się olbrzymi postęp zarówno w metodach diagnostyki nieinwazyjnej, jak i możliwościach terapeutycznych tej jednostki chorobowej.
W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się amyloidu w różnych narządach, głównie sercu, stąd często pierwsze objawy sprawiają, że pacjent zgłasza się do kardiologa. Co więcej, to przede wszystkim stopień zajęcia serca determinuje rokowanie.
Warto podkreślić, że amyloidoza transtyretynowa jest schorzeniem ultrarzadkim, mało znanym nawet wśród lekarzy, którzy często nie mają żadnej wiedzy na jego temat. Jednocześnie objawy choroby są bardzo niespecyficzne. Najczęściej przebiega ona pod maską niewydolności serca z zachowaną frakcją wyrzutową (tzw. rozkurczowej niewydolności serca) albo pod maską kardiomiopatii przerostowej. I to właśnie w tych dwóch populacjach pacjentów należy jej przede wszystkim szukać.
W diagnostyce głównym problemem jest mała świadomość istnienia tej choroby. Przede wszystkim należałoby więc zacząć od szerzenia wiedzy na jej temat wśród lekarzy, również kardiologów. Kolejnym krokiem jest czujność diagnostyczna, a więc znajomość sygnałów alarmowych, sugerujących rozwój choroby (tzw. ang. red flags). Spełnienie tych dwóch warunków jest kluczowe, ponieważ do dyspozycji mamy obecnie stosunkowo proste metody diagnostyki nieinwazyjnej, obejmujące badanie elektrokardiograficzne, echokardiograficzne i wreszcie dostępne biomarkery sercowe (NT-proBNP i troponina T).
Pewne specyficzne cechy, charakterystyczne dysproporcje w ramach tych badań ułatwiają postawienie wstępnego rozpoznania. Mówiąc w dużym skrócie, jest to brak elektrokardiograficznych cech przerostu lewej komory, mimo przerostu wykazanym w badaniu echokardiograficznym, a także nieproporcjonalnie podwyższone stężenia biomarkerów w stosunku do stopnia zaawansowania niewydolności serca. Istotny jest fakt, że wspomniane badania podstawowe można wykonać ambulatoryjnie praktycznie w każdym ośrodku kardiologicznym.
Aby potwierdzić podejrzenie amyloidozy transtyretynowej, konieczna jest jednak bardziej specjalistyczna procedura w ośrodku eksperckim, który ma możliwość wykonania diagnostyki izotopowej serca. Jednocześnie wykonuje się podstawową diagnostykę hematologiczną (oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy i białka monoklonalnego) celem wykluczenia amyloidozy łańcuchów lekkich. Następnym etapem jest diagnostyka genetyczna, która pozwala wykluczyć bardzo rzadką w Polsce postać dziedziczną amyloidozy transtyretynowej.
Jak wspomniałem, pacjenci z amyloidozą transtyretynową od mniej więcej dwóch lat są w wyjątkowo szczęśliwej sytuacji, ponieważ pojawiają się nowe leki. Od 2020 r. jest zarejestrowany lek, który hamuje rozpad tetrameru transtyretyny, a tym samym powstawania amyloidu. W zaawansowanej fazie badań klinicznych są też leki, które hamują ekspresję genu odpowiedzialnego za produkcję transtyretyny. W związku z tym mamy możliwość leczenia, ale kluczowe jest, aby było ono włączone na wczesnym etapie choroby, zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Z tego względu tak ważne jest szybkie rozpoznanie choroby.
Innym problemem jest fakt, że w tej chwili dostęp do skutecznego leczenia dla polskich pacjentów jest możliwy tylko w postaci terapii charytatywnej, finansowanej przez producenta leku. Chodzi dokładnie o megluminian tafamidisu, który blokuje powstawanie amyloidu drogą hamowania rozpadu tetrameru transtyretyny. Z niecierpliwością czekamy na program lekowy i możliwość refundacji tego preparatu, a w przyszłości na nowe leki, działające w mechanizmie wyciszania ekspresji genu.
POLECAMY TAKŻE: Prof. Krystyna Chrzanowska: ośrodki eksperckie są filarem opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi
Prof. Anna Latos-Bieleńska: konieczne jest utworzenie zawodu doradcy genetycznego
Dr Jerzy Gryglewicz: status priorytetu zdrowotnego chorób rzadkich to szansa większego finansowania
Stanisław Maćkowiak: pojedynczy pacjent z chorobą rzadką nie ma praktycznie żadnej siły przebicia
Jak co roku z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich redakcja „Pulsu Medycyny” przygotowała debatę z udziałem wybitnych specjalistów w tej dziedzinie. Była to okazja, żeby porozmawiać o tym, co przez ostatni rok udało się zmienić oraz jakie wyzwania systemowe i medyczne wciąż stoją przed środowiskiem lekarzy, pacjentów oraz ekspertów, związanych z tym obszarem medycyny.
Zaproszenie do dyskusji przyjęli:
- Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia;
- Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej;
- Dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, prof. inst. kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego — Państwowym Instytucie Badawczym;
- Dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego;
- Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich.
Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.
Całą debatę można obejrzeć TUTAJ: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]
Źródło: Puls Medycyny
![Saga żółto-niebiańska [FELIETON Marka Stankiewicza]](https://images.pb.pl/filtered/b94b537d-b0b7-4177-a188-3164e7ce5ba5/c088fb3d-8bc8-570e-8b99-cf4554960d21_xc_l.jpg)
