Choroby rzadkie - częstsze, niż mogłoby się wydawać

Oprac. Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 02-03-2020, 14:30

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który w tym roku był obchodzony 29 lutego, w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata „Choroby rzadkie — wyzwania diagnostyczne, organizacyjne i terapeutyczne”. Dyskusję zdominował temat Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W debacie uczestniczyli eksperci:

Prof. Krystyna Chrzanowska: 
W ramach europejskiego wspólnego programu dotyczącego chorób rzadkich tworzona jest wirtualna platforma, która umożliwi interoperacyjne współdziałanie różnych systemów klasyfikacji chorób, obowiązujących w różnych krajach.
Wyświetl galerię [1/6]

Prof. Krystyna Chrzanowska:  W ramach europejskiego wspólnego programu dotyczącego chorób rzadkich tworzona jest wirtualna platforma, która umożliwi interoperacyjne współdziałanie różnych systemów klasyfikacji chorób, obowiązujących w różnych krajach.

prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej;

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, specjalista neurologii dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, zastępca przewodniczącego Zespołu ds. Chorób Rzadkich;

dr n. med. Marta Lipowska, specjalista neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego;

prof. dr hab. n. med. i n. o zdrowiu, dr hab. n. ekon. Marcin Czech, farmakoekonomista, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, były wiceminister zdrowia;

dr Jerzy Gryglewicz, ekspert z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie;

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich;

Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich „Orphan”.

Dyskutanci zastanawiali się, czy choroby rzadkie powinny być uznane za priorytet zdrowotny państwa, a także jak znaleźć właściwy klucz do utworzenia krajowego rejestru chorób rzadkich, niezbędnego elementu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Jest lepiej, ale wciąż niezbyt dobrze

O chorobach rzadkich mówi się coraz częściej, ale nadal zbyt mało. Tymczasem według szacunków jest w Polsce ponad 2,5 mln osób cierpiących na jedno z tych schorzeń, wśród których wyróżnia się od 5 do 8 tys. jednostek chorobowych. W sumie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. społeczeństwa.

Stanisław Maćkowiak, rozpoczynając dyskusję, stwierdził, że świadomość społeczna dotycząca chorób rzadkich jest coraz większa. Jest to związane m.in. ze wzrostem liczby kampanii edukacyjnych czy doniesień medialnych. „W ciągu ostatnich 30 lat zmienił się nie tylko poziom wiedzy, ale też diagnostyka, dostępność do leczenia oraz standardy opieki nad chorymi. Jeżeli jednak porównamy nasze możliwości do warunków europejskich, to okaże się, że dzieli nas przepaść” — mówił prezes Federacji Pacjentów Polskich. Jednocześnie zaznaczył, że są takie obszary, w których jesteśmy w czołówce krajów unijnych, ale i takie, w których mamy bardzo wiele do nadrobienia. Dotyczy to np. refundacji innowacyjnych terapii w tych jednostkach chorobowych, w których są one dostępne.

Specjaliści od początku debaty byli zgodni co do jednego: najbardziej palącą potrzebą organizacyjną jest przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. „To bardzo ważny dokument strategiczny, określający nie tylko politykę państwa w zakresie postępowania diagnostyczno-leczniczego z pacjentami z chorobami rzadkimi, ale również regulujący wiele innych kwestii, w tym problem opieki społecznej czy edukacji tych osób” — przekonywała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Działania systemowe vs inicjatywy oddolne

Dr Jerzy Gryglewicz podkreślił dużą asymetrię w traktowaniu poszczególnych jednostek chorobowych. „Istnieje kilka tysięcy chorób rzadkich — neurologicznych, reumatologicznych, kardiologicznych, onkologicznych, ortopedycznych i innych. Dla niektórych został stworzony wręcz modelowy system organizacyjny oraz jasno określone schematy postępowania. Tak jest np. w przypadku pacjentów z mukowiscydozą czy hemofilią, którzy są pod opieką specjalnych poradni, a nawet wielospecjalistycznych ośrodków, często mają zapewniony dostęp do nowoczesnych terapii. Jednocześnie jest wiele wad wrodzonych, m.in. fenotyp gronostaja czy zespół suszonej śliwki, o których mało kto słyszał, nawet wśród lekarzy. Bardzo często jest to związane z brakiem możliwości skutecznego leczenia. Całe szczęście, powstaje coraz więcej regulacji unijnych, które narzucają nam pewne rozwiązania” — zauważył ekspert.

Niektóre rzadkie jednostki chorobowe są jednak coraz sprawniej diagnozowane i leczone, mimo braku rozwiązań systemowych. Tak jest w przypadku rodzinnej amyloidozy transtyretynowej, choroby genetycznej, która dotyczy zaledwie kilkunastu rodzin w Polsce. „W jej diagnostyce dokonał się ogromny postęp. Nie jest to jednak zasługa systemu, ale oddolnych inicjatyw lekarzy i pacjentów. Jeszcze w 2014 r. musiałam wysyłać materiał z biopsji oraz krew do Narodowego Centrum Amyloidozy w Londynie, a obecnie w kraju działa już kilka laboratoriów, m.in. w Gdańsku, Warszawie i Krakowie, zajmujących się diagnostyką tej choroby” — tłumaczyła dr n. med. Marta Lipowska. Jak zaznaczyła neurolog, wczesne rozpoznanie amyloidozy transtyretynowej jest o tyle ważne, że istnieje w jej przypadku leczenie farmakologiczne.

„Są trzy zarejestrowane leki, stabilizujące cząsteczkę transtyretyny we krwi lub hamujące jej syntezę. Inwazyjną metodą terapeutyczną jest też przeszczepienie wątroby, czyli usunięcie wydolnego narządu, który produkuje patologiczny amyloid. W Polsce żadna farmakoterapia nie jest jednak refundowana. Mimo to obecnie wszyscy zdiagnozowani pacjenci są leczeni, chociaż żaden w ramach systemu. Szukamy innych sposobów. Problem polega na tym, że tak nieliczna garstka pacjentów oraz pojedynczy specjaliści, którzy się zajmują tą jednostką chorobową, nie są w stanie stworzyć wystarczająco silnego lobby. Jednocześnie warto podkreślić, że jest to choroba osób dorosłych, której najczęstszymi objawami jest polineuropatia i kardiomiopatia. Nieleczona prowadzi zwykle do śmierci w ciągu niespełna 10 lat. W Europie działają centra amyloidozy, pozwalające na szybszą ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną. W naszym kraju takiego ośrodka brakuje” — podkreśliła dr Lipowska.

Perspektywy zakończenia „odysei diagnostycznej”

W nowym planie dla chorób rzadkich wytyczone są kierunki zapewnienia pacjentom zintegrowanej opieki, uwzględniającej szeroko rozumiane potrzeby zdrowotne (diagnostyka, leczenie, rehabilitacja), edukacyjne, środowiskowe i społeczne. Ujęto również działania na rzecz rozwoju badań naukowych i klinicznych w tym obszarze. Jednym z priorytetowych zadań jest utworzenie sieci krajowych ośrodków referencyjnych, zgodnie z rekomendacjami kryteriów jakości, opracowanymi przez sekretariat naukowy Komitetu Ekspertów UE ds. Chorób Rzadkich (EUCERD) w 2011 r. Niezbędne jest jednak podjęcie działań ze strony ministra zdrowia w celu wypracowania zasad ich ustanawiania i oceny na podstawie zaleceń wydanych przez EUCERD. Z pewnością muszą one dysponować wielodyscyplinarnym zespołem ekspertów, odpowiednim zapleczem technologicznym oraz doświadczeniem w prowadzeniu badań klinicznych i projektów badawczych.

Prof. Krystyna Chrzanowska przypomniała, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Aktualnie dostępne są wielkoskalowe metody molekularnych badań diagnostycznych (sekwencjonowanie nowej generacji, NGS), które znacznie mogą przyspieszyć ustalenie właściwego rozpoznania. Dzięki temu można uniknąć zlecania kolejnych badań metodą „krok po kroku”, co często trwa latami i zostało nazwane „odyseją diagnostyczną”. Skorzystanie z tej opcji może nie tylko przynieść oszczędności systemowe, ale również oszczędzić pacjentowi wielu pobytów w szpitalu. Ponadto im wcześniej ustalone zostanie rozpoznanie choroby rzadkiej, tym większe są szanse na wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, co może zapobiec progresji choroby i jej powikłaniom, zwłaszcza w przypadku schorzeń, których nie można wyleczyć.

Doświadczenia krajów zamożniejszych niż Polska pokazują, że tylko przy użyciu nowych technologii możliwe będzie zaspokojenie stale rosnących potrzeb zdrowotnych społeczeństwa. W tych krajach czas oczekiwania na diagnozę skrócił się w ostatniej dekadzie z 5-7 lat do 1,5-2 lat. W Polsce zasadniczą barierą są zasady finansowania badań genetycznych przez NFZ, tj. tzw. ryczałt w wysokości maksymalnie do 1000 zł na pacjenta, podczas gdy badanie metodą NGS kosztuje 2500-5000 zł. Problemem jest też długi czas oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej — średnio do 2 lat. Wynika to przede wszystkim z braku lekarzy specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej.

Ważna jest spójna kodyfikacja

W Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich jest zapis o trzech poziomach referencyjności ośrodków. Dr Jerzy Gryglewicz zauważył jednak, że już same programy lekowe spowodowały utworzenie nieformalnych centrów referencyjnych. Placówki te bowiem nie tylko zapewniają dostęp do pełnej diagnostyki dla konkretnej jednostki chorobowej, ale też posiadają personel medyczny mający wiedzę i doświadczenie związane z leczeniem dużej liczby pacjentów z daną chorobą rzadką. Niestety jednak dotyczy to tylko tych jednostek chorobowych, w przypadku których istnieje dostęp do skutecznej terapii, która jest refundowana ze środków publicznych. Ponadto problemem w rozpoznaniu wielu chorób rzadkich jest to, że nie posiadają one kodu w klasyfikacji ICD-10, co utrudnia identyfikację epidemiologiczną i rozliczanie świadczeń w ramach umów zawartych z NFZ.

Odmienne zdanie dotyczące klasyfikacji chorób rzadkich ma prof. Krystyna Chrzanowska: „Ani ICD-10, ani powstające obecnie ICD-11 nie rozwiążą problemu, ponieważ klasyfikacje te nie identyfikują chorób rzadkich oraz nie dają możliwości, aby na bieżąco uzupełniać katalog, co jest niezbędne. W serwisie internetowym Orphanet — największej bazie chorób rzadkich, utworzonej we Francji w 1997 r. — znajduje się ponad 6 tys. jednostek chorobowych z przypisanym unikalnym kodem ORPHA i wciąż dopisywane są kolejne. W ramach europejskiego wspólnego programu dotyczącego chorób rzadkich tworzona jest wirtualna platforma, która umożliwi interoperacyjne współdziałanie różnych systemów klasyfikacji chorób, obowiązujących w różnych krajach, w których uczestniczy także Orphanet. W 2014 r. EUCERD zarekomendował wszystkim członkom Unii Europejskiej używanie nomenklatury Orphanetu dla potrzeb kodyfikacji. Należy podkreślić, że kod ORPHA jest jedynym unikalnym i niezmiennym identyfikatorem każdej choroby rzadkiej”.

Prof. Chrzanowska zwróciła uwagę, że w Polsce jest tłumaczona część zawartości tej strony internetowej Orphanetu, w tym nazwy i opisy chorób, czasem też metody diagnostyczne oraz terapeutyczne. „Do końca 2020 r. działamy jeszcze w ramach projektu Orphanet Network (ONW), ale kontynuacja działań w ramach unijnego finansowania jest niepewna. Mam nadzieję, że Ministerstwo Zdrowia zechce się pochylić nad tym problemem i włączy się w prace nad ustaleniem nowych zasad, np. współfinansowania platformy Orphanet przez kraje członkowskie. Brak łączności z platformą Orphanetu byłby ogromną stratą zarówno dla polskich pacjentów z chorobami rzadkimi, jak i ośrodków działających w tym zakresie” — wskazała prof. Chrzanowska.

Klasyfikacja ICD-10 czy kod ORPHA?

Konieczne jest więc znalezienie właściwego klucza do stworzenia krajowego rejestru chorób rzadkich. Od 2014 r. istnieje rozporządzenie ministra zdrowia dotyczące nadawania kodów ORPHA. Prof. Marcin Czech zauważył, że powinny one zostać jak najszybciej zaadoptowane do naszego systemu. „To jest kwestia techniczna i organizacyjna. Programy lekowe będą stopniowo wymuszały tego typu klasyfikację” — stwierdził. Niestety, w praktyce okazuje się, że wymóg nadawania jednostkom chorobowym kodów ORPHA istnieje tylko wówczas, gdy choroba rzadka jest głównym powodem hospitalizacji. Tymczasem w Polsce w ramach rozliczania świadczeń zdrowotnych przez płatnika obowiązuje system jednorodnych grup pacjentów. Niemal zawsze pozwala to wskazać powszechniejszy objaw jako przyczynę pobytu pacjenta w szpitalu, co jest bardziej opłacalne z punktu widzenia świadczeniodawcy. Pociąga to za sobą również niedoskonałe efekty dotyczące epidemiologii sprawozdawczej, na podstawie której można by wnioskować o liczbie konkretnych przypadków chorób rzadkich.

Dotychczas tylko kody ICD-10 pozwalają na rozliczanie jednostek chorobowych w ramach jednorodnych grup pacjentów. „Dużym problemem w ramach finansowania procedur jest przyjęcie takiej terminologii, która pozwalałaby płatnikowi gromadzić dane niezbędne do tworzenia nowych rozwiązań. Być może należałoby finansować nie same programy dla chorób rzadkich, ale przeznaczać określony budżet na ośrodki eksperckie, które zajmują się ich diagnostyką i leczeniem. Takie propozycje już się pojawiają, ale wcześniej konieczne jest wyłonienie takich placówek na podstawie ściśle określonych kryteriów” — stwierdził dr Gryglewicz.

Referencyjność, rejestr i zwiększony poziom refundacji

Problemów jest o wiele więcej. Jak twierdzą eksperci, wszystkie powinien unormować Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. „To dokument o charakterze strategicznym. Jego fundamentem jest utworzenie trzech 2-letnich planów operacyjnych, które będą obejmowały kolejno najważniejsze zagadnienia, w wśród nich m.in. centra referencyjne czy kody ORPHAN” — mówił Mirosław Zieliński. Wskazał jednak, że sam dokument musi jednak przejść przez ścieżkę legislacyjną, typową dla uchwały Rady Ministrów, a na końcu taką uchwałą zostać przyjęty.

„Do tej pory tak się nie stało. Był on już w Komitecie Stałym, ale wrócił — prawdopodobnie ze względu na brak budżetowania. Na tym etapie jest to oczywiste, ponieważ jest to dokument strategiczny, więc określenie finansowanie znajdzie się dopiero w programach operacyjnych. Tymczasem już teraz wiele świadczeń wynikających z diagnostyki i terapii chorób rzadkich jest ponoszonych przez system. Jednocześnie trzeba zaznaczyć, że zamówienia publiczne są anachronicznym modelem finansowania. W przypadku chorób rzadkich najkorzystniej byłoby wprowadzać programy lekowe, które zapewniają możliwość negocjowania ceny i uruchamiają mechanizmy podziału ryzyka, co w efekcie prowadzi do osiągania niższych stawek i większej dostępności do poszczególnych terapii” — tłumaczył Mirosław Zieliński.

W kwietniu ubiegłego roku zakończyły się pracę nad ostatnią, trzecią już, wersją Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. W lipcu odbyły się konsultacje społeczne. „Od tego czasu nie mamy żadnych sygnałów z Ministerstwa Zdrowia. Myślę, że problem leży głównie w finansach i braku możliwości refundowania innowacyjnych terapii, co było jednym z podstawowych założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” — zauważyła prof. Chrzanowska.

Mirosław Zieliński jest zdania, że dokument powinien być jak najszybciej przyjęty w obecnym kształcie wraz z opracowanym pierwszym planem operacyjnym. „W dokumencie proponowana stawka kapitacyjna za referencję wynosi 1,2. Trudno powiedzieć, czy to dużo, czy mało. Z pewnością w tej chwili jest ona kształtowana oddolnie. Nie ma kryteriów referencyjności wypracowanych przez ministra zdrowia, a to kolejny punkt, który powinien znaleźć się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Centra referencyjne, jako filar całego systemu, będą tworzyć ścieżkę postępowania z pacjentem. Tak więc dzisiaj trzy najważniejsze sprawy to: referencje, rejestr chorób rzadkich i zwiększony poziom refundacji” — wymienił Mirosław Zieliński.

Chorzy niewidzialni dla systemu

Obecnie w prawnym systemie opieki zdrowotnej choroby rzadkie praktycznie nie istnieją. Mogą one zostać usankcjonowane tylko dzięki wprowadzeniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. W Unii Europejskiej są one już priorytetem, w Polsce jest prawie 3 mln pacjentów niewidzialnych dla systemu.

Specjaliści podkreślają, że choroby rzadkie należy jak najszybciej wpisać do rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie priorytetów zdrowotnych. Pozwoli to nie tylko na diagnozowanie trudnych przypadków klinicznych i możliwość ich leczenia, niekoniecznie farmakologicznego, ale również zapewnienie opieki socjalnej w przypadku braku dostępnych terapii czy niepełnosprawności. Warto podkreślić, że zaledwie dla 4-5 proc. chorób rzadkich istnieje skuteczna farmakoterapia. Dr Jerzy Gryglewicz zauważył, że zapisy tzw. „ustawy 6 proc. PKB” mogą sprawić, że w przyszłym roku nastąpi spektakularna zmiana finansowania ochrony zdrowia, a tym samym jest szansa, żeby wśród dotychczasowych 10 priorytetów zdrowotnych państwa pojawił się jedenasty, czyli choroby rzadkie.

Wsparcie diagnostyki algorytmami sztucznej inteligencji

W 2018 roku powstały 24 Europejskie Sieci Referencyjne (ESR), które wirtualnie skupiają jednostki służby zdrowia z całej Europy, mając na celu poprawę dostępu do diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi oraz inne skomplikowane przypadki kliniczne. „Działają one dość prężnie. Niestety, Polska nie uczestniczy we wszystkich 24 sieciach. Nie wynika to faktu, że nie mamy doskonałych specjalistów, ale przede wszystkim z braku możliwości dodatkowego finansowania, a tym samym zaangażowania personelu tych placówek. Co więcej, polski system opieki zdrowotnej jest na tyle odrębny, że naszym ośrodkom trudno było spełnić wszystkie formalne wymagania uczestnictwa w ESR. To się powoli zmienia i mam nadzieję, że po kolejnym konkursie, który będzie rozstrzygnięty już niebawem, w systemie tym znajdzie się więcej polskich ośrodków” — tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Ogromne znaczenie ma przy tym wypracowanie odpowiednich mechanizmów do szybkiego wykrywania chorób rzadkich. „W diagnostyce nastąpił olbrzymi postęp, zarówno genetyczny, jak i cyfrowy. Coraz częściej rozpoznania stawiane są przy udziale sztucznej inteligencji. I to jest przyszłość. Obecnie prowadzony jest np. pilotaż takiej innowacyjnej diagnostyki dla pacjentów z chorobą Gauchera. Na razie tego typu inicjatywy wspierane są przez przemysł farmaceutyczny. Są jednak jednostki chorobowe, dla których nie ma leczenia, zatem żadna firma nie zapłaci za diagnostykę. W związku z tym musimy stworzyć mechanizmy w ramach algorytmu, dzięki którym choroby te będą mogły być możliwie szybko rozpoznane, a pacjenci odpowiednio zaopiekowani” — podsumował Mirosław Zieliński.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Oprac. Katarzyna Matusewicz

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.