Aż 75 genetycznych czynników wpływa na ryzyko choroby Alzheimera [BADANIA]

KL/PAP
opublikowano: 07-04-2022, 10:43

Odkrycie międzynarodowej grupy badaczy może pomóc w leczeniu i diagnostyce choroby Alzheimera. Naukowcom udało się zidentyfikować aż 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W Ok. 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.
PIKSEL, iStock

Badacze biorący udział w projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) przedstawili wyniki swojej pracy na łamach pisma „Nature Genetics”. Jak wskazali, choroba Alzheimera to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia.

Na chorobę Alzheimera cierpią miliony, a skutecznej terapii brak

Choroba Alzheimera zwykle pojawia się po 65. roku życia, a na świecie choruje na nią ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków - podkreślają naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.

Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie.

W projekcie kierowanym przez INSERM naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera.

Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.

– Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia - podkreśla dyr. ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.

Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby - gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach Tau.

Nowe odkrycie potwierdza znaczenie znanych już procesów prowadzących do alzheimera, ale wskazuje także na inne

Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje. Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.

– Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny - wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.

Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii - celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.

Algorytm pomoże ocenić ryzyko choroby Alzheimera

Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.

– Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków - mówi prof. Lambert.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Alzheimer i demencja rekordowo rzadkie wśród mieszkańców Amazonii [BADANIA]

Alzheimer - wprowadzenie do genomu rzadkiej mutacji może uchronić przed chorobą [BADANIA]

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.