Alzheimer - wprowadzenie do genomu rzadkiej mutacji może uchronić przed chorobą [BADANIA]

Naukowcy z Université Laval Faculty of Medicine w Quebecu oraz CHU de Québec–Université Laval Research Centre wprowadzili do genomu hodowanych in vitro ludzkich komórek mutację zapewniającą ochronę przed chorobą Alzheimera.

Alzheimer: islandzka mutacja zmniejsza ryzyko rozwoju choroby

– Niektóre mutacje genetyczne zwiększają ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, ale istnieje rzadka mutacja, która zmniejsza to ryzyko – wyjaśnił główny autor, profesor Jacques-P. Tremblay.

– Ta ostatnia została zidentyfikowana w 2012 roku w populacji islandzkiej. Nie jest w żaden znany sposób szkodliwa dla osób będących jej nosicielami i zmniejsza ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Korzystając z ulepszonej wersji narzędzia do edycji genów CRISPR, byliśmy w stanie edytować genom ludzkich komórek, aby wprowadzić tę mutację - dodał.

Ekspert wyjaśnił, że mózgi osób z chorobą Alzheimera zawierają blaszki amyloidowe, których toksyczność, jak się uważa, powoduje śmierć neuronów. Blaszki te powstają, gdy prekursorowe białko amyloidu jest przecinane przez enzym zwany beta-sekretazą.

– Mutacja islandzka utrudnia temu enzymowi rozszczepianie białka prekursorowego amyloidu. W rezultacie zmniejsza się tworzenie blaszek amyloidowych - wyjaśnił profesor Tremblay.

Islandzka mutacja nie naprawi uszkodzeń spowodowanych chorobą Alzheimera

Teoretycznie wprowadzenie islandzkiej mutacji do genomu osób zagrożonych rozwojem choroby Alzheimera mogłoby zapobiec lub spowolnić postęp choroby.

– Niestety nie możemy się cofnąć i naprawić uszkodzeń, które spowodowały śmierć neuronów – zaznaczył naukowiec. – Zabieg byłby zatem szczególnie odpowiedni dla osób z rodzin dotkniętych dziedziczną postacią choroby, która objawia się problemami z pamięcią w wieku od 35 do 40 lat. Jeśli to się powiedzie, mogłaby także być wykorzystana w leczeniu osób z najczęstszą postacią choroby Alzheimera, która rozpoczyna się po 65. roku życia, gdy pojawią się jej najwcześniejsze objawy.

– Obecnym wyzwaniem jest znalezienie sposobu na edycję genomu milionów komórek mózgowych – wskazał profesor Tremblay.

– Rozważamy różne możliwości, w tym wykorzystanie niezakaźnych wirusów w celu dostarczenia kompleksu edycyjnego do wnętrza neuronów. Teraz, gdy udowodniono słuszność koncepcji na ludzkich komórkach in vitro, przetestujemy to podejście na myszach, u których występuje choroba Alzheimera. Mamy nadzieję, że będziemy w stanie przeprowadzić badanie na małą skalę u osób z mutacjami, które powodują początek choroby Alzheimera w wieku od 35 do 40 lat - dodał.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Choroba Alzheimera przychodzi niezauważona

Nowy lek na alzheimera “katastrofą”? Nie wiadomo, czy w ogóle działa