Zaburzenia ze spektrum autyzmu - potrzeba polskich standardów diagnostyki i terapii

Od jak dawna działa olsztyńskie Centrum Diagnostyki, Leczenia i Terapii Autyzmu oraz jak wielu pacjentów ma obecnie pod opieką? Ile podobnych placówek funkcjonuje dziś w Polsce?

Pod opieką Centrum Diagnostyki, Leczenia i Terapii Autyzmu w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie jest obecnie ponad 700 osób, przy czym stale przybywa pacjentów pierwszorazowych. Jako jednostka funkcjonująca w ramach Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. prof. Stanisława Popowskiego, działamy od jedenastu lat. Przed 2010 r. diagnostyką i terapią pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zajmowała się przyszpitalna poradnia zdrowia psychicznego przy Wojewódzkim Zespole Lecznictwa Psychiatrycznego. Ostatecznie, ze względu na potrzebę zapewnienia interdyscyplinarnego podejścia do pacjentów, co wymagało współpracy lekarzy i ekspertów różnych specjalności, zdecydowano o przeniesieniu Centrum do Szpitala Dziecięcego.

Dziś trudno jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, ile jest w Polsce placówek realizujących świadczenia z zakresu diagnostyki i terapii autyzmu oraz zaburzeń zaliczanych do spektrum autystycznych z uwagi na brak oficjalnych, ujednoliconych standardów diagnostycznych. Nie jest to zresztą problem wyłącznie Polski. W moje ocenie, jesteśmy jedną z niewielu placówek w kraju, która świadczy pacjentom kompleksową diagnostykę w kierunku ASD, w tym diagnostykę różnicową — tak ważną dla ustalenia prawidłowego rozpoznania.

Jakiego rodzaju świadczenia medyczne w zakresie diagnostyki, leczenia i rehabilitacji realizuje Centrum? Czy pomoc znajdują tu wyłącznie dzieci i młodzież?

Centrum ma pod swoją opiekę pacjentów dopiero skierowanych na diagnostykę w kierunku ASD oraz tych z już ustalonym rozpoznaniem, zatem nasza oferta jest bardzo zróżnicowana. Z naszymi pacjentami pracują specjaliści z obszaru psychiatrii, psychologii, neuropsychologii, neurologii, logopedii, pedagogiki specjalnej, laryngologii czy fizjoterapii. Oczywiście, stale współpracujemy także z poradnią genetyczną, metaboliczną i endokrynologiczną.

Zgodnie z zapisami ustawy o ochronie zdrowia psychicznego, pod opieką olsztyńskiego Centrum znajdują się też osoby dorosłe, ale tylko te kontynuujące rozpoczęte w dzieciństwie leczenie. Jako pacjentów pierwszorazowych dorosłych nie przyjmujemy, trafiają pod opiekę lokalnych poradni zdrowia psychicznego.

Jak wygląda ścieżka pacjenta: od skierowania na diagnostykę, po terapię i rehabilitację?

Najczęściej w celu przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki kierują pacjentów do nas lekarze rodzinni, choć stosunkowo często też neurolodzy, laryngolodzy czy psycholodzy i logopedzi. Uważam, że wstępna identyfikacja i kwalifikowanie do dalszych procedur diagnostycznych zdecydowanie wymagają poprawy. Nierzadko bowiem dziecko trafia do nas zupełnie bezzasadnie, co wydłuża czas oczekiwania na przyjęcie pacjentom naprawdę tego potrzebującym. Nie mówiąc już o stresie, w jakim dziecko i rodzina czekają miesiącami, aby usłyszeć, że ich maluch nie cierpi na autyzm, ale np. zaburzenia neurologiczne. Wynika to między innymi z braku jednolitych standardów kwalifikacji do diagnostyki w kierunku ASD, ich opracowanie z pewnością jest więc potrzebne.

Kluczowymi elementami oddziaływań terapeutycznych są terapia logopedyczna oraz rehabilitacja ruchowa (w postaci kinezyterapii, hydroterapii i integracji sensorycznej). Ogromną rolę w procesie leczenia odgrywają psycholodzy jako wsparcie dla rodziny dziecka i nastolatków z rozpoznanym ASD. Do trzonu aktywności terapeutycznych realizowanych w naszym ośrodku należy zaliczyć również działania reedukacyjne (jako wsparcie rozwoju szkolnego) oraz terapię widzenia.

Oczywiście, działalność Centrum ma także charakter edukacyjny i środowiskowy. Nasi specjaliści pracują z rodziną pacjenta i nauczycielami, których przeszkolenie często wystarcza do tego, by dzieci z ASD mogły bez większych przeszkód realizować obowiązek szkolny.

Jakie schorzenia wchodzą w skład szeroko rozumianych zaburzeń ze spektrum autyzmu?

W Polsce posługujemy się Międzynarodową Klasyfikacją Chorób ICD-10, w której kodem F84 oznaczone są całościowe zaburzenia rozwoju, a do tej kategorii zalicza się m.in. autyzm atypowy, zespół Aspergera czy zaburzenia dezintegracyjne. Kilka lat temu opublikowano klasyfikację zaburzeń psychicznych DSM-5 autorstwa Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego. Po raz pierwszy wprowadzono w niej pojęcie autystycznego spektrum zaburzeń, do którego zakwalifikowano jednostki chorobowe charakteryzujące się dwoma objawami osiowymi: zaburzeniami w zakresie komunikacji i interakcji społecznej oraz aktywności w obszarze nauki i zabawy. Dodatkowo w amerykańskiej klasyfikacji podzielono nieprawidłowości ze względu na ich nasilenie na trzy poziomy.

Kwestia nazewnictwa nie jest istotna jedynie ze względów klinicznych, ale też systemowo-finansowych. Postawienie rozpoznania autyzmu wiąże się z wysoką subwencją oświatową, uprawnieniem do specjalistycznych usług opiekuńczych czy zasiłków.

Jakie schorzenia należy wykluczyć w diagnostyce różnicowej?

Najistotniejsze we wczesnej diagnostyce lub zidentyfikowaniu dzieci, które należy skierować do specjalistycznego ośrodka, jest prawidłowe zebranie wywiadu. ASD często bywa mylone z zaburzeniami mowy o typie afazji czy opóźnionym rozwojem psychoruchowym. W przebiegu diagnostyki różnicowej należy także wykluczyć wszelkie deficyty rozwojowe, będące zdrowotną konsekwencją wcześniactwa, niedoczynność tarczycy (która może spowalniać prawidłowy rozwój mowy), głęboki niedosłuch, zaburzenia neurologiczne czy zespoły chorobowe o podłożu genetycznym.

Idealnie byłoby, gdyby za wstępną identyfikację dzieci wymagających dalszej diagnostyki w kierunku ASD odpowiadał duet lekarza rodzinnego i psychologa. Znacznie ograniczyłoby to liczbę błędnych skierowań do specjalistycznych ośrodków, takich jak ten w Olsztynie, i urealniło czas oczekiwania na przyjęcie.

Jak licznej populacji dotyczą w Polsce zaburzenia ze spektrum autyzmu?

Jednoznaczna odpowiedź na to pytanie, ze względu na brak jednolitych standardów diagnostyki, nie jest niestety łatwa. W przestrzeni medialnej pojawiają się informacje, że ASD diagnozuje się obecnie w Polsce u 1 na 100 tys. osób. Niestety, dane te wydają się mało wiarygodne, choć z pewnością rozpoznawalność zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dziś wyższa niż jeszcze kilkanaście lat temu.

Z danych zebranych w publikacji „Edukacja równych szans” wynika, że w Polsce jest 49 tys. dzieci z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego z uwagi na rozpoznany autyzm, które realizują obowiązek szkolny w powszechnych placówkach edukacyjnych.

Czy popularyzacja określenia „neuronietypowy” ma sprawić, że z pacjentów zdjęte zostanie odium choroby?

Bez wątpienia. Bardzo lubię to określenie, jest pozbawione negatywnego wydźwięku i nie ma stygmatyzującego charakteru. Ułatwia więc osobom z ASD funkcjonowanie w podstawowych społecznych rolach, np. w szkole czy pracy. Musimy sobie bowiem zdawać sprawę, że wśród pacjentów z ASD są osoby z niezwykle różnorodnym natężeniem objawów. Jako neuronietypowe określiłabym te z bardzo dobrymi parametrami poznawczymi oraz niewielkim nasileniem deficytów charakterystycznych dla ASD.

W ostatnich latach autyzm wyszedł z podziemia: społeczna świadomość dotycząca ASD znacznie wzrosła, do czego niewątpliwe przyczyniły się działania promocyjne organizowane z okazji obchodzonego 2 kwietnia Światowego Dnia Autyzmu. Według mnie, coraz powszechniejsze jest przekonanie, że osoby neuronietypowe mogą prawidłowo funkcjonować w społeczeństwie czy na rynku pracy, jeśli tylko stworzy im się odpowiednie warunki.

Jak pani ocenia poziom wiedzy na temat autyzmu wśród osób najczęściej stykających się z dziećmi — rodziców, psychologów, nauczycieli, lekarzy i pielęgniarek POZ?

Sytuacja ulega stałej poprawie, choć szkolenia sprofilowane pod potrzeby nauczycieli pracujących z dziećmi z ASD są nadal konieczne. Dziś w systemie edukacji funkcjonuje wiele ułatwień, np. potrzeby pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są brane pod uwagę w trakcie organizacji egzaminów. Pamiętam jeszcze czasy, gdy dzieci z autyzmem były w zdecydowanej większości kierowane do szkolnictwa specjalnego — bezzasadnie i z dużą szkodą dla ich rozwoju edukacyjnego. Krokiem w bardzo dobrym kierunku było wprowadzenie do szkół asystenta dziecka z autyzmem.

Z moich obserwacji wynika, że wiedza dotycząca autyzmu wśród specjalistów medycyny rodzinnej jest na wysokim poziomie. Lekarze rodzinni są niezwykle czujni, to w większości ta grupa medyków kieruje dzieci z podejrzeniem ASD do dalszej diagnostyki. W gronie specjalistów Centrum Diagnostyki, Leczenia i Terapii Autyzmu w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie pracujemy obecnie nad kryteriami wczesnej diagnostyki na potrzeby m.in. pediatrów i lekarzy POZ. Wyniki naszej pracy zostaną opublikowane do końca 2021 r.