Diagnostyka molekularna nadal nie jest wykonywana u wszystkich pacjentów onkologicznych

3 lutego 2023 roku w Narodowym Instytucie Onkologii - Państwowym Instytucie Badawczym, z inicjatywy Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Fundacji TO SIĘ LECZY, odbyła się konferencja z okazji Światowego Dnia Walki z Rakiem. Jeden z wątków dyskusji został poświęcony diagnostyce molekularnej nowotworów.

Genetyka staje się podstawą rozpoznania patomorfologicznego

Dr hab.n med. Anna Szumera-Ciećkiewicz, prof. NIO-PIB z Zakładu Patomorfologii Nowotworów, zwróciła uwagę, że dawniej rozpoznanie patomorfologiczne było rozumiane jako podstawa do rozpoczęcia leczenia. Wiele się w tej kwestii zmieniło.

– Rozpoznanie patomorfologiczne to aktualnie ocena stopnia zaawansowania, czynników predykcyjnych i prognostycznych oraz znaczenie diagnostyki molekularnej. Patomorfolog obecnie musi mieć dostęp do badań molekularnych, aby w ogóle postawić rozpoznanie - powiedziała ekspertka.

Dodała, że zgodnie z obowiązującymi wytycznymi, to lekarz patomorfolog powinien wskazywać, który materiał jest najlepszy do podjęcia diagnostyki.

– Patomorfolog musi się też nauczyć oceniać skuteczność leczenia - dodała.

Z kolei dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Pracowni Wdrażania i Walidacji Molekularnych Technik Diagnostycznych NIO-PIB, podkreślił, że szczególną rolę w procesie diagnostyki i planowania leczenia pełnią badania molekularnie.

– Genetyka staje się podstawą rozpoznania patomorfologicznego, umożliwia wdrożenie leczenia na miarę konkretnego pacjenta oraz monitorowanie efektów leczenia - czy dochodzi do oporności i wówczas wykrycia nowych mutacji, co pozwala na podanie kolejnych terapii - zaznaczył.

Diagnostyka molekularna nie jest wykonywana u wszystkich pacjentów onkologicznych

Ekspert zwrócił uwagę, że nadal diagnostyka molekularna nie jest wykonywana u wszystkich pacjentów onkologicznych.

– Przykładowo, tylko 30 proc. pacjentów z rakiem płuca jest kompleksowo zdiagnozowanych, mając wykonany pełny profil badań genetycznych. W pozostałych przypadkach są wykonywane testy jednogenowe, albo w ogóle nie są wykonywane - powiedział dr Tysarowski.

– Często materiał biologiczny wędruje po całej Polsce pofragmentowany, co wydłuża czas i zagraża jakości badań. Bardzo istotne jest, aby diagnostyka była scentralizowana w dużych jednostkach, które są w stanie wykonać ją kompleksowo - dodał.

PRZECZYTAJ TAKŻE: 50 proc. chorych na raka nie wie, czy wykonano u nich diagnostykę molekularną [ANKIETA]

Potwierdziła to Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY.

– Wiele ośrodków wykonuje tylko podstawowe badania genetyczne i podaje pacjentom chemioterapię, tak nie powinno być. Pacjenci boją się, że nie będą leczeni, że stracą szansę na innowacyjną terapię i zdrowie - zaalarmowała.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Raka płuca można wcześnie wykryć, ale mało kto wie o badaniu, które na to pozwala

Konieczne wdrożenie akredytacji w diagnostyce patomorfologicznej oraz wyodrębnionego finansowania badań

– Są nowotwory, które powinny być leczone właściwie, ale nie mogą, bo nie mają wykonanej właściwej diagnostyki, mimo że jest dostęp do leków, które są refundowane - powiedział z kolei prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Dlatego tak ważne jest - jak mówił - aby dostęp do diagnostyki molekularnej uległ poprawie, a jej jakość była monitorowana.

– Pomoże w tym wdrożenie akredytacji w diagnostyce morfologicznej oraz wyodrębnionego finansowania badań molekularnych – wskazał. Takie kroki zakłada Narodowa Strategia Onkologiczna.

– Przygotowaliśmy przewodnik dla lekarzy różnych specjalności dotyczący tego, jakie badania genetyczne można zlecić i jak je rozliczyć, bo większość jednak można je rozliczyć, tylko duża część lekarzy tego nie wie - dodał prezes PTO.

Prof. Rutkowski jednocześnie zwrócił uwagę, że w świadomości społecznej badania genetyczne to takie, które służą tylko określeniu, czy dana osoba zachoruje na raka czy nie.

– To nieprawda. W onkologii badania genetyczne służą głównie temu, by dobrze ukierunkować leczenie, czyli rozpoznać nowotwór i później dobrać do niego właściwą terapię - wyjaśnił.

Jednocześnie przypomniał, że dziedziczone mutacje genetyczne w niewielkim stopniu przyczyniają się do rozwoju choroby nowotworowej. W większości przypadków na rozwój raka ma wpływ nasz styl życia.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Rak jelita grubego - diagnostyka molekularna precyzuje terapię onkologiczną