Ekspert o medycznym Noblu: odkrycie pomoże w ustaleniu drzewa genealogicznego człowieka

• Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny otrzymał genetyk z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka, prof. Svante Pääbo.

• Szwedzki biolog specjalizuje się w genetyce ewolucyjnej. Laureatem nagrody został za "odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka".

• To fenomen, że Svante Pääbo pozyskał kości neandertalczyka w takiej ilości, że mógł ustalić wzory zasad tworzące mitochondrialne DNA - podkreśla prof. Wojciech Feleszko z WUM.

Noblista przeanalizował DNA neandertalczyków pochodzące z mitochondriów – organelli w komórkach zawierających własne DNA. Genom mitochondrialny jest mały i zawiera tylko ułamek informacji genetycznej obecnej w komórce, ale występuje w tysiącach kopii, co zwiększa szansę na sukces. Dzięki swoim wyrafinowanym metodom Pääbo zdołał zsekwencjonować region mitochondrialnego DNA z kawałka kości sprzed 40 000 lat. W ten sposób po raz pierwszy uzyskał dostęp do sekwencji wymarłego krewniaka człowieka.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Medyczny Nobel 2022 za odkrycia dotyczące ewolucji człowieka

Medyczny Nobel: ile w nas z neandertalczyka?

Prof. Wojciech Feleszko z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego tłumaczy, że w medycynie badanie mitochondrialnego DNA jest nowością. Naukowcy wiedzą, że jest ono dziedziczone, bardzo zróżnicowane pomiędzy osobnikami tego samego gatunku i że jest również nosicielem informacji genetycznej, która może wpływać na nasze zdrowie lub chorobę albo adaptację do warunków środowiskowych.

– To fenomen, że Svante Pääbo pozyskał kości neandertalczyka w takiej ilości, że mógł ustalić wzory zasad tworzące mitochondrialne DNA. A potem poszedł krok dalej i porównywał ze sobą materiał zdobywany w różnych jaskiniach i określił, w jaki sposób różnimy się od innych gatunków hominidów. Na tej podstawie można było stworzyć drzewo genealogiczne człowieka. A warto dodać, że na całym świecie są jeszcze środowiska, które kwestionują to, że my i małpy mamy wspólnych przodków, że wywodzimy się ze wspólnego pnia - mówił prof. Feleszko na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie.

Podkreślił, że nobliście udało się wyizolować bardzo zróżnicowane niestabilne fragmenty mitochondrialnego dna. Szczątki stanowiące materiał do badań leżały w jaskiniach przez kilkadziesiąt tysięcy lat, wystawione na działanie czynników atmosferycznych, fizycznych, zanieczyszczeń. DNA z czasem ulega modyfikacji chemicznej i rozpada na krótkie fragmenty. Po tysiącach lat z DNA neandertalczyków pozostały tylko śladowe ilości, w dodatku zanieczyszczone DNA bakterii i współczesnych ludzi.

Odkrycie noblisty pozwoli pogłębić wiedzę o padaczce?

Badania trwały 30 lat, rozpoczęły się od immunologii, a zakończyły się paleobiologią.

– Mitochondrialne DNA stwarza lepsze możliwości adaptacyjne. Układ odpornościowy żeby odpowiadać na drobnoustroje musi charakteryzować bardzo dużą plastycznością i dużą różnorodnością. Im bardziej jesteśmy zróżnicowani genetycznie, tym lepiej zwalczamy patogeny. Tutaj może leżeć tajemnica lepszego dostosowania się Homo sapiens, który przywędrował z Afryki, do warunków środowiska i zwalczania patogenów. Również plastyczność mózgu Homo sapiens była lepsza, mógł podejmować większe wyzwania; był w stanie komunikować się na tyle dobrze, że dokonywał kolejnych odkryć, które doprowadziły do dzisiejszego poziomu rozwoju cywilizacyjnego - powiedział prof. Feleszko.

Zaznaczył, że dla lekarzy mitochondrialne DNA jest dodatkowym źródłem informacji na temat rzadkich chorób neurologicznych, m.in. padaczki lub różnych rodzajów neuropatii.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Zdobywca medycznego Nobla 2022 stworzył nową dziedzinę nauki