Naukowcy z Poznania opatentowali metodę wykrywania predyspozycji do raka piersi
Opatentowany wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.
- Prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do nowotworu piersi.
- Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.
- Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować do ok. 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z gorszym rokowaniem.
Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu: prof. dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.
Poznańscy naukowcy zastosowali nowatorską metodę C-HRM
Opatentowany wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to 3 mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2 zaliczana do mutacji typu zmiany liczby kopii.
Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative‑high resolution melting) jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metoda C-HRM była opracowana i opublikowana przez zespół profesora Pławskiego w 2014 roku. Ze względu na ciągle rosnące zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne wynalazek posiada duży potencjał komercjalizacji.
- Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA – wyjaśnia prof. dr hab. Andrzej Pławski, kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN. - Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować do ok. 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem.
PRZECZYTAJ TAKŻE: Zaawansowany rak piersi powoli staje się chorobą przewlekłą
Źródło: Puls Medycyny
