Zdrowie
Kiedy należy skierować pacjenta do poradni genetycznej
Opublikowano:
Fot. Marek Wiśniewski
„W przypadku opóźnionego rozwoju dziecka często stawia się diagnozę: mózgowe porażenie dziecięce. Gdy zbada się bardzo dokładnie pacjentów z tym rozpoznaniem, to w 70 proc. przypadków stwierdza się chorobę genetyczną, która manifestuje się m.in. opóźnionym rozwojem psychoruchowym, niepełnosprawnością intelektualną” — mówi w wywiadzie prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Czy przy obecnym rozwoju genetyki i coraz precyzyjniejszych badaniach genetycznych zdarza się jeszcze brak odpowiedzi na pytanie: „co dolega mojemu pacjentowi?”
Dzisiejsza skuteczność metod diagnostyki genetycznej, jeśli zastosujemy aCGH i NGS (patrz ramka), jest bardzo duża i jeszcze niedawno genetykom nie śniło się o takich możliwościach. Pod tym względem genetyka przeżywa swój „złoty wiek”.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Niepokój środowisk medycznych. PTG-E i TChP ostrzegają: ograniczenie diagnostyki opóźni rozpoznanie nowotworów
Finanse
Nowotwory przewodu pokarmowego rozwijają się latami bez wyraźnych objawów. Nowe regulacje Narodowego Funduszu Zdrowia mogą jednak znacząco ograniczyć dostęp do badań umożliwiających ich wczesne wykrycie.
Udostępnij artykuł: