Wskazania i standardy
Nowe warianty GFI1B w zaburzeniach krzepnięcia krwi
Opublikowano:
Na kongresie European Hematology Association zaprezentowano opis ośmiu nowych wariantów genetycznych dla genu GFI1b u pacjentów cierpiących na zaburzenia krzepnięcia krwi.
Płytki krwi poprzez tworzenie skrzepu hamują utratę krwi z uszkodzonych naczyń, Ostatnio opisano jednak rodzinę ze skazą krwotoczną z upośledzeniem funkcji płytek spowodowaną defektem w genie białka GFI1B. Chorzy ci cierpieli na trombocytopenię a w ich płytkach krwi nie występowały ziarnistości α, stymulujące formację skrzepu. Co ciekawe płytki pacjentów oraz produkujące je megakariocyty wykazywały ekspresję antygenu CD34, charakterystycznego dla hematopoetycznych komórek macierzystych.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Udostępnij artykuł: