Wskazania i standardy
Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo
Opublikowano:
Naukowcy z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego opracowali pierwszą na świecie metodę leczenia przyczynowego mukopolisacharydozy typu III, zwanej chorobą Sanfilippo. Będące obecnie na półmetku badanie kliniczne pierwszej fazy z udziałem 20 chorych prawdopodobnie potwierdzi skuteczność tej innowacyjnej metody terapeutycznej.
Mukopolisacharydozy (MPS) są rzadko występującymi (raz na 100 tys. urodzeń) chorobami genetycznymi, polegającymi na braku lub znacznym obniżeniu aktywności enzymów lizosomalnych odpowiedzialnych za rozkład glikozoaminoglikanów (GAG). W rezultacie tylko częściowo zdegradowane glikozoaminoglikany akumulują się w lizosomach i przestrzeniach międzykomórkowych, co prowadzi do uszkodzeń komórek i całych narządów, a ostatecznie do wyniszczenia organizmu i przedwczesnej śmierci.W Polsce najczęstszy jest typ III mukopolisacharydozy, stanowiący - według danych Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne - około 50 proc. wszystkich przypadków MPS. U tych chorych brakuje enzymu rozkładającego jeden z GAG - siarczan heparanu (HS).
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Czytaj więcej
Udostępnij artykuł: