Lekooporność dotyczy 30 proc. chorych na padaczkę
Skuteczność terapii przeciwpadaczkowych może zmniejszać się wraz z kolejnymi liniami leczenia, dlatego jako specjaliści powinniśmy mieć możliwość, aby od razu wdrażać leki najbardziej efektywne - tłumaczy prof. Monika Adamczyk-Sowa.
Prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa, specjalistka neurologii, przewodnicząca Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Szacuje się, że w Polsce na padaczkę cierpi ponad 300 tys. osób. Jednocześnie grupa tych chorych jest bardzo zróżnicowana. Jak w związku z tym powinna przebiegać ścieżka diagnostyczna pacjenta z podejrzeniem padaczki?
Padaczka to zespół przejściowych zaburzeń czynności mózgu, które polegają na nadmiernym, gwałtownym wyładowaniu bioelektrycznym w komórkach nerwowych. W wyniku tego u pacjenta występują różnego rodzaju objawy o charakterze napadowym. Nie zawsze zaburzenia te muszą przebiegać z utratą przytomności. Czasami mają one charakter drgawek ogniskowych, obejmujących jedną stronę ciała. Zdarza się też, że napad padaczkowy wygląda tak, że pacjent zastyga w bezruchu podczas wykonywania jakiejś czynności, co można odebrać jako stan zamyślenia. Oblicza padaczki są bardzo różne, w związku z tym ścieżka diagnostyczna każdego pacjenta może być nieco inna. Chory zastygający w bezruchu zwykle w pierwszej kolejności trafia do lekarza rodzinnego, skąd zostaje skierowany do ogólnej poradni neurologicznej, gdzie przechodzi pełną diagnostykę. Natomiast osoba po klasycznym toniczno-klonicznym napadzie padaczkowym z utratą przytomności, zwłaszcza pierwszym w życiu, może zostać przewieziona na ostry dyżur, a następnie trafić do oddziału szpitalnego. Niewątpliwie ścieżka pacjenta z podejrzeniem padaczki powinna zawsze bardzo szybko prowadzić do specjalisty neurologa.
Jaką rolę w tym systemie powinny spełniać wysokospecjalistyczne ośrodki dedykowane chorym na padaczkę?
Obecnie w Polsce mamy tylko tzw. ogólne poradnie neurologiczne. Oficjalnie nie ma wysoko wyspecjalizowanych placówek dedykowanych konkretnym problemom neurologicznym. Tymczasem neurologia w ciągu ostatnich lat rozwija się bardzo dynamicznie, co sprawia, że w jej obrębie powstaje wiele tzw. podspecjalizacji. Dotyczy to m.in. padaczki. W związku z tym ścieżka diagnostyczna tych chorych powinna wieść od neurologa z poradni ogólnej do placówki wyspecjalizowanej w leczeniu tej jednostki chorobowej. Już teraz tego typu ośrodki działają przy dużych szpitalach czy klinikach uniwersyteckich. Istnieje tam dostęp do wykwalifikowanej kadry medycznej, wysokospecjalistycznego sprzętu diagnostycznego oraz najbardziej nowoczesnych metod terapii. Zgodnie ze strategią Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, zapisaną w tzw. białej księdze neurologii, w naszym kraju powinny oficjalnie powstawać kompleksowe centra diagnostyki i leczenia konkretnych jednostek chorobowych, w tym padaczki. Musi działać przy tym również przynajmniej jeden ośrodek wyspecjalizowany w operacyjnym leczeniu tej choroby. To pozwoliłoby z pewnością na optymalizację ścieżki pacjenta w systemie.
Jak dużym problemem w grupie pacjentów z padaczką jest lekooporność?
Lekooporność dotyczy ok. 30 proc. chorych z tym rozpoznaniem — to dość duża grupa, biorąc pod uwagę, że padaczka jest jedną z częstych chorób neurologicznych. Co roku w Polsce diagnozowanych jest 25-27 tys. nowych przypadków tej choroby. Uważa się, że padaczkę można uznać za lekooporną, jeżeli nie występuje remisja napadów pomimo zastosowania dwóch odpowiednio dobranych, dobrze tolerowanych i podawanych w odpowiednich dawkach leków przeciwpadaczkowych w monoterapii lub skojarzeniu. Problem padaczki lekoopornej jest poważny nie tylko ze względu na wysoki odsetek chorych. Pacjenci mimo przyjmowania leków mają napady, co sprawia, że żyją w ciągłym lęku. Poza tym są narażeni na upadki i urazy. Co więcej, jest to grupa chorych, którzy wciąż są stygmatyzowani. Celem leczenia padaczki zawsze jest całkowite wyłączenie napadów. Niestety, leki, którymi obecnie dysponujemy dla 1/3 pacjentów są zaledwie suboptymalne. Ta grupa chorych wymaga bardziej nowoczesnych terapii.
Czy na horyzoncie są nowe leki, które mogą poprawić rokowanie tych chorych?
Tak, obecnie oczekujemy na trzy leki, które są już zarejestrowane w Unii Europejskiej, ale nie doczekały się jeszcze refundacji w naszym kraju. Mam na myśli: cenobamat, fenfluraminę i kanabidiol. Pierwsza wymieniona cząsteczka jest jednym z najnowszych leków — została zarejestrowana w 2021 roku. Terapia z jej użyciem jest przeznaczona do leczenia uzupełniającego napadów ogniskowych z wtórnym uogólnieniem lub bez wtórnego uogólnienia u pacjentów dorosłych z padaczką, która nie poddaje się kontroli pomimo wcześniejszego zastosowania dwóch odpowiednio dobranych preparatów przeciwpadaczkowych. Jest to więc lek szczególnie oczekiwany przez lekarzy oraz chorych z padaczką, nad którą nie ma pełnej kontroli napadów na innych lekach przeciwpadaczkowych.
Niedawno zostały opracowane nowe wytyczne PTN dotyczące diagnozowania i leczenia padaczki. Jakie są najważniejsze zmiany w tym obszarze?
Przede wszystkim bardzo istotne jest wdrożenie krajowej sieci ośrodków kompetencyjnych, pozwalających na kompleksowe diagnozowanie i leczenie pacjentów z padaczką. System powinien uwzględniać istnienie trzech poziomów referencyjnych: ogólnych poradni neurologicznych, wspomnianych już placówek wysokospecjalistycznych dedykowanych chorym na padaczkę oraz centrum inwazyjnego leczenia padaczki. Poza tym potrzebne jest zdefiniowanie i rozpropagowanie idei szybkiej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej, tak aby każdy pacjent mógł w jak najkrótszym czasie uzyskać diagnozę oraz mieć włączone możliwie najbardziej spersonalizowane leczenie. Skuteczność terapii może zmniejszać się wraz z kolejnymi liniami leczenia, dlatego jako specjaliści powinniśmy mieć możliwość, aby od razu wdrażać leki najbardziej efektywne. Z tego względu rekomendowana jest refundacja w Polsce nowych technologii lekowych, które są już zarejestrowane w Europie.
Większość rekomendacji, które wyłaniają się z dyskusji o różnych problemach terapeutycznych w obszarze neurologii, dotyczy rozwiązań optymalizujących organizację opieki nad pacjentami, m.in. z padaczką. Za dostęp do nowoczesnych technologii lekowych odpowiada Ministerstwo Zdrowia. Wydaje się, że obecnie zagadnienia te są bardzo dobrze analizowane i z troską zabezpieczane przez wiceministra Macieja Miłkowskiego oraz jego zespół. Jak jednak zwracają uwagę specjaliści, sama technologia nie wystarczy. Tym bardziej, że grupa pacjentów z padaczką jest wyjątkowa. Często są to bardzo młodzi ludzie, których choroba wyklucza z życia społecznego i zawodowego. Co więcej, musimy powiedzieć jasno, że padaczka jest chorobą, która nadal stygmatyzuje. Przez wiele lat walczyliśmy ze stygmatyzacją depresji, schizofrenii. Myślę, że najwyższy czas, aby podjąć niezbędne działania, które pozwolą na to, aby chorzy z padaczką dzięki odpowiedniej opiece oraz leczeniu mogli żyć normalnie, realizować ambicje zawodowe, rodzić dzieci itd. Podstawą do tego jest zbudowanie systemu, który będzie bardzo szybko przeprowadzał pacjenta, u którego pojawi się pierwszy atak padaczkowy do ośrodka wysokospecjalistycznego. Dotyczy to w szczególności osób z padaczką, której nie udaje się skutecznie kontrolować w poradni neurologicznej. W tej grupie chorych potrzebna jest opieka zgodna z najwyższymi standardami diagnostyczno--terapeutycznymi w ośrodku, który dysponuje kadrami wyspecjalizowanymi w tym rozpoznaniu, mogącymi zastosować wszystkie najnowocześniejsze schematy diagnostyki i leczenia, korzystając z narzędzi dostarczanych przez Ministerstwo Zdrowia w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych.
Podsumowując, główną rekomendacją w tym obszarze jest potrzeba stworzenia krajowej sieci ośrodków dedykowanych chorym na padaczkę. Każdy lekarz rodzinny czy neurolog z ogólnej poradni neurologicznej powinien mieć świadomość, że w jego województwie działa placówka – poradnia przeciwpadaczkowa, do której może skierować pacjenta, aby kontrola choroby była optymalna.
Otrzymaliśmy wniosek konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii dotyczący bardzo istotnej zmiany programu lekowego dla pacjentów z chorobą Parkinsona. Chodzi o dwukrotne poszerzenie populacji pacjentów kwalifikowanych do terapii. Jako Ministerstwo Zdrowia jesteśmy do tego bardzo pozytywnie nastawieni. Aktualnie zmiana ta jest procedowana przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Poza tym w ubiegłym roku refundacją został objęty jeden z leków na padaczkę, charakteryzujący się innowacyjną drogą podawania. Obecnie w procesie refundacyjnym jest kolejna istotna cząsteczka dla tej grupy chorych. Staraliśmy się, aby znalazła się ona na liście od 1 stycznia br. Nie udało się, ale mam nadzieję, że mimo tego opóźnienia niebawem będzie ona dostępna dla polskich pacjentów.
Co do choroby Alzheimera, to niedawno ukazały się doniesienia ze Stanów Zjednoczonych, że został zarejestrowany nowy, obiecujący lek. Z oczywistych względów na ten preparat musimy jeszcze poczekać.
Źródło: Puls Medycyny
