Hipercholesterolemia rodzinna to choroba na całe życie

  • Iwona Kazimierska
opublikowano: 30-07-2018, 12:37

Pani Magda (43 lata) z Kłodzka choruje na hipercholesterolemię rodzinną. Przez 2 lata była leczona w ramach badań klinicznych nierefundowanymi jeszcze w Polsce inhibitorami PCSK9. Badanie wygasa z końcem lipca, co oznacza, że pacjentka zostaje bez jedynego skutecznego w jej przypadku leczenia. Nie może sobie pozwolić na zakup pełnopłatnego leku – koszt miesięcznej terapii to prawie 3 tys. zł, a leczyć musi się do końca życia. Pani Magda zdecydowała się opowiedzieć „Pulsowi Medycyny” o swojej chorobie i terapii.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W jakich okolicznościach dowiedziała się pani, że choruje na hipercholesterolemię rodzinną?

Zobacz więcej

Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku

Źródło GUMed

O chorobie dowiedziałam się podczas badań kontrolnych zleconych przez zakład pracy. Pracodawca wymagał poszerzonych badań, w tym oznaczenia stężenia cholesterolu. Okazało się, że mam bardzo wysoki cholesterol LDL. Powtórzyłam badanie, bo nie mogłam uwierzyć w wyniki, podobnie jak lekarz, do którego z nimi trafiłam – jestem szczupła, dobrze się odżywiam, jeżdżę na rolkach, na rowerze. Powtórne badanie potwierdziło, że mam stężenie cholesterolu LDL znacznie, znacznie powyżej normy. Kardiolog, do którego poszłam, powiedział: „rzeczywiście ma pani podwyższony cholesterol LDL, ale jest pani szczupła, niepaląca, uprawiająca sport, młoda, może warto na początek zastosować jakąś dietę”. Jednak wyniki badań nie dawały mi spokoju, zwłaszcza że miałam takie incydenty, że serce dawało mi o sobie znać, ale zrzucałam to na karb stresu związanego z pracą. W końcu zaniepokojona poszłam do innego kardiologa, który znał problem hipercholesterolemii rodzinnej. Przeprowadził ze mną dokładny wywiad rodzinny. Powiedziałam, że mój tata miał 47 lat, kiedy zmarł z powodu powikłań choroby wieńcowej. Lekarz zalecił wtedy, żebym się zbadała, a także członkowie mojej rodziny, pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej. 

Ile lat temu to było? Jak dalej przebiegała choroba i jak była pani leczona?

To było 5 lat temu. Lekarz, który rozpoczął diagnozowanie mnie pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej, przepisał mi statyny, ale zaszłam w ciążę, więc musiałam je odstawić. Kiedy już byłam w ciąży, lekarz zasugerował, że powinnam się wybrać do ośrodka w Gdańsku specjalizującego się w leczeniu pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną. Pojawiłam się tam z całą moją rodziną w trakcie wakacji, już po urodzeniu syna. Pani doktor, która mnie przyjęła, zasugerowała, że powinnam skrócić okres karmienia i wrócić do przyjmowania statyn. Zostałam też dokładnie przebadana. Okazało się, że mam już zaawansowaną chorobę wieńcową. Wizyta w ośrodku w Gdańsku zakończyła się zabiegiem rewaskularyzacji (w 90 proc. była u mnie zajęta tętnica wieńcowa w sercu gałąź zstępująca), założono mi stent. Prowadząca moje leczenie pani doktor zaleciła mi mocne statyny, a po pewnym czasie dołączyła do nich ezetymib. 

Z tego co wiem, ta terapia u pani okazała się nieskuteczna. W związku z tym była pani leczona również za pomocą LDL-aferezy. To metoda porównywana z dializami. Nieprzyjemna i kłopotliwa dla pacjenta. Na czym ona polega?

Tak, byłam leczona LDL-aferezą, ponieważ obniżenie stężenia cholesterolu LDL po zastosowaniu maksymalnych dawek statyn i ezetymibu nie było wystarczające. Do tego statyny powodowały u mnie bóle mięśni. Dlatego lekarze zdecydowali, że powinnam być poddawana LDL-aferezie. To rodzaj dializowania, z tym że oczyszcza się krew ze złogów cholesterolu. Ośrodków wykonujących LDL-aferezę jest bardzo mało. Z Dolnego Śląska dojeżdżałam co dwa tygodnie do Gdańska oddalonego od mojego miejsca zamieszkania o ponad 700 km. Efekt terapii był dobry, ale nie mogłam jej kontynuować, ponieważ ta procedura wyłączała mnie praktycznie co chwilę z życia zawodowego. Do tego ze względu na budowę naczyń LDL-aferaza mogła być u mnie stosowana tylko z dostępu do naczyń szyjnych (opcja bardzo obciążająca – przyp. red.).

W pani rodzinie został przeprowadzony skrining kaskadowy. Czy poza panią ktoś jeszcze z bliskich ma hipercholesterolemię rodzinną?

Tak, zrobiono badanie kaskadowe w mojej rodzinie. Okazało się, że chore są moja siostra i moja córka. Jestem takim książkowym przypadkiem dziedziczenia 50:50 – mam dwójkę dzieci, z których jedno jest chore, a drugie zdrowe. 

Córka ma 12 lat, jest leczona statynami i ezetymibem. Na szczęście powoli odpowiada na to leczenie. Najważniejsze jest, żeby nie dopuścić do postępu choroby wieńcowej, bo choroba została u niej wcześnie wykryta i jeszcze nie ma powikłań. 

Przez ostatnie 2 lata w ramach badania klinicznego otrzymywała pani inhibitor PCSK9. 

Tak, udało mi się zakwalifikować do tego badania.

Jakie są efekty leczenia?

Stężenie cholesterolu LDL obniżyło się do wartości oczekiwanych w takiej chorobie jak moja. Poza tym choroba wieńcowa przestała postępować, co zostało potwierdzone w bardzo szczegółowych badaniach. Blaszka miażdżycowa się nie powiększa, a oznacza to, że miażdżyca została zatrzymana.

Czy nadal przyjmuje pani inhibitor PCSK9?

Badanie kliniczne, w którym uczestniczyłam, wygasa z końcem lipca. Od sierpnia praktycznie zostaję pozbawiona efektywnego leczenia, które umożliwiałoby mi dalsze funkcjonowanie i nie pozwalało na pogłębianie się choroby wieńcowej. 

Działa pani w stowarzyszeniu pacjentów z hiepercholesterolemią. Jakie są cele stowarzyszenia?

Staramy się o szerszy dostęp do diagnostyki. Chcielibyśmy, żeby było więcej ośrodków diagnozujących i leczących chorych na hipercholesterolemię rodzinną. Naszym celem jest uświadomienie rodzicom, że warto sprawdzać cholesterol już u dzieci. Chcielibyśmy, aby oznaczenie stężenia cholesterolu zostało włączone do bilansu 6-latka. Gdyby się okazało, że dziecko ma bardzo wysoki cholesterol LDL, łatwiej byłoby wyselekcjonować starszych członków rodziny, którzy też są chorzy. Chcielibyśmy też, aby włączyć takie badanie do badań okresowych pracowników. 

I bardzo ważna sprawa. Zdecydowana większość chorych odpowiada na standardowe leczenie statynami i ezetymibem, tak jak moja siostra i córka. Ale jest niewielka grupa pacjentów, takich jak ja, którym to nie wystarczy. Chcielibyśmy, aby dla nich inhibitory PCSK9 były refundowane. W tej chwili miesięczny koszt takiego leku to blisko 3 tys. zł. Trzeba pamiętać, że hipercholesterolemia rodzinna to nie jest choroba, z której można się wyleczyć po dwóch-trzech miesiącach. Leczenie musi trwać do końca życia. Podkreślam – chodzi o niewielką grupę pacjentów. 

Jak na razie program lekowy, umożliwiający skuteczne leczenie pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, u których nie można osiągnąć celu terapeutycznego za pomocą standardowego leczenia, nie pojawił się na liście refundacyjnej. Czy oznacza to, że będzie pani zmuszona zrezygnować z jedynego skutecznego w przypadku pani leczenia?

Albo zrezygnuję z leczenia, albo będę zmuszona kupować lek pełnopłatny, ale przy tych kosztach jest to dla mnie nierealne. Mimo że jestem świadoma konsekwencji przerwania terapii. 

Podobno rozważała pani nawet możliwość przeprowadzenia się z rodziną do Czech, gdzie inhibitory PCSK 9 są refundowane. 

Tak. Myślę nie tylko o sobie, ale i córce, która może przestać odpowiadać na leczenie statynami i ezetymibem, dlatego rozważałam taką ewentualność. 

***

Co warto wiedzieć o hipercholesterolemii rodzinnej

Szacuje się, że hipercholesterolemia rodzinna dotyczy w Polsce nawet 150 tys. osób. O swojej chorobie wie zaledwie ok. 2 proc. z nich. Często pacjenci dowiadują się o chorobie dopiero w momencie wystąpienia incydentu sercowo-naczyniowego, np. zawału, albo nigdy nie są zdiagnozowani. 

Nie można wyleczyć tej uwarunkowanej genetycznie i dziedzicznej choroby, ale można zapobiec wystąpieniu jej najpoważniejszych konsekwencji (skróceniu życia o 20-30 lat, przedwczesnemu zawałowi, przedwczesnemu udarowi mózgu przed 50.-60. rokiem życia). 

Standardowa terapia polegająca na stosowaniu statyny i ezetymibu pozwala u większości chorych obniżyć stężenie cholesterolu LDL do poziomu, który zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań. Jednak u pewnej grupy chorych – według szacunków w Polsce ok. 1,5 tys. osób – nie uzyskuje się za pomocą tych leków celu terapeutycznego. Wówczas stosowana jest LDL-afereza (procedura droga – koszt to ok. 10 tys./miesiąc dla jednego chorego – bardzo niekomfortowa i obciążająca dla chorych, ale refundowana) lub inhibitory PCSK9 (bardzo skuteczne, dobrze tolerowane i refundowane w kilkunastu krajach europejskich, w Polsce czekają na refundację w ramach programu lekowego).

PRZECZYTAJ TAKŻE: Modelowy ośrodek leczenia hipercholesterolemii rodzinnej

Jak leczyć hipercholesterolemię u pacjentów z cukrzycą

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Iwona Kazimierska

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Choroby rzadkie / Hipercholesterolemia rodzinna to choroba na całe życie
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.