Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD): choroba, która dotyczy tylko chłopców

Rozmawiał Waldemar Nowak
opublikowano: 09-07-2019, 11:56

O przyczynach i postępujących objawach klinicznych dystrofii mięśniowej Duchenne’a oraz prowadzonym w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku pilotażowym programie koordynowanej opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą rozmawiamy z dr hab. n. med. Jolantą Wierzbą.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Dlaczego dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) dotyczy jedynie chłopców?

Dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
Zobacz więcej

Dr hab. n. med. Jolanta Wierzba

Wynika to faktu, że DMD jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X — chorują prawie wyłącznie chłopcy, ponieważ występuje u nich tylko jeden, wadliwy gen. Dziewczynka ma dwa chromosomy X, może być zatem nosicielką choroby, ale zwykle bezobjawową. W większości przypadków DMD występuje rodzinnie, a matki są nosicielkami mutacji. Jednak u około 30 proc. pacjentów jest to mutacja de novo, tzn. zmiana genetyczna dokonuje się u chorego chłopca, a matka nie jest jej nosicielką. Wyjątkowo chorować mogą dziewczynki, u których współistnieje asymetryczna inaktywacja chromosomu X lub zespół Turnera.

Choroba Duchenne’a dotyka 1/3000 chłopców. W wyniku mutacji genu dochodzi u chorego dziecka do zaniku dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłową budowę i funkcjonowanie mięśni. DMD jest obecnie jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego.

Mówi się, że chorujące na DMD dzieci to „niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych”. Dlaczego?

Ponieważ choroba rozwija się szybko, z każdym rokiem pogarszając stan pacjenta. Jeżeli wdrożymy odpowiedni sposób postępowania, możemy nieznacznie spowolnić proces chorobotwórczy, ale go nie zatrzymamy. Jak mówi Jacek Sztajnke, wiceprezes znakomicie działającej Fundacji Parent Project, nie da się skonstruować jednolitego modelu opieki, ponieważ choroba postępuje i na każdym etapie chłopcy, a potem młodzi mężczyźni wymagają innego wsparcia.

Jakie są główne objawy DMD?

Objawy kliniczne w postaci osłabienia mięśni kończyn pojawiają się u dziecka ok. 4.-5. r.ż. Wraz z wiekiem dzieci tracą stopniowo zdolność chodze­nia, w końcu muszą korzystać z wózka. Około 12. r.ż. osłabieniu ulegają mięśnie oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora,  dochodzi także do uszkodzenia mięśnia sercowego (kardiomiopatii). To nie jest choroba jednego narządu, progresja objawów dotyczy całego organizmu.

Rokowania w tej chorobie są niepomyślne. Lekarze najczęściej stosują u chorych steroidoterapię.

Hormony sterydowe spowalniają postęp choroby, ale z ich stosowaniem wiąże się wiele objawów ubocznych. W związku z tym lekarze walczą ze skutkami steroidoterapii, czyli otyłością, osteoporozą itd. A jednocześnie widzimy jednak progres choroby, który wymaga od nas poszukiwania  bardziej skutecznych terapii.

Czy terapia genowa pomogłaby zmienić obraz kliniczny choroby?

Wiemy o wielu terapiach, które testuje się i wprowadza do leczenia chorych na DMD, między innymi dotyczy to tzw. terapii genowych. Testowane metody polegają przede wszystkim na spowolnieniu postępów choroby, a tym samym na zamianie jej postaci ostrej na łagodną. Efekt kliniczny osiągnięto u wybranych pacjentów z mutacjami typu nonsens, stosując lek ataluren. Terapia została już zarejestrowana w Europie, ale w Polsce nie jest jeszcze dostępna.

Nadzieję budzą także inne terapie genowe, m.in. „ekson skipping”, czyli pomijanie odczytu uszkodzonego fragmentu dla poszczególnych fragmentów genów. Należy przypuszczać, że okażą się one skuteczne, ale tu potrzeba czasu i ostrożności podejścia, jeśli chodzi o efekty kliniczne, ponieważ te leki są jeszcze stosowane zbyt krótko. Trzeba wziąć pod uwagę to, że o sposobie leczenia decyduje rodzaj uszkodzenia materiału genetycznego, a ten różni się u pacjentów. Mamy nadzieję, że w najbliższej przyszłości doczekamy się leku, który wyleczyłby wszystkich pacjentów z chorobą Duchenne’a.

W Gdańskim Centrum Chorób Rzadkich prowadzony jest pilotażowy program opieki koordynowanej nad pacjentami z DMD. Na czym on polega?

Obecnie mamy pod opieką 80 pacjentów, głównie chłopców z naszego województwa. Raz do roku są oni na trzy dni przyjmowani do naszego ośrodka, gdzie mają wykonywaną pełną diagnostykę oraz zapewnioną opiekę kardiologiczną, neurologiczną, okulistyczną, endokrynologiczną, a także pulmonologa, gastroenterologa, dietetyka i rehabilitanta. Ponadto chorzy, dzięki współpracy z Uniwersytetem Gdańskim, objęci są opieką psychologiczną. W ten sposób uzyskujemy pełny pakiet wiedzy na temat dziecka, co pozwala na sformułowanie odpowiednich zaleceń na następny okres.

Zbudowaliśmy również system opieki domowej w ramach projektu ePionier, oparty na platformie Medical 4.0 (P-System). Mali pacjenci oraz ich rodzice mają do dyspozycji aplikację, dzięki której możemy na bieżąco monitorować chorego. Ma to ogromne znaczenie np. przy rehabilitacji czy bieżącej ocenie kardiologicznej. Chorzy mają w domu pulsoksymetr oraz urządzenie do pomiaru siły ręki, odpowiadają na szereg ankiet. Jeśli stwierdzamy coś niepokojącego, nowoczesny system pozwala nam szybko zainterweniować, a rodzice czują się bezpieczniej. Ten zbudowany u nas model opieki już funkcjonuje i bardzo dobrze się sprawdza.

O kim mowa
Dr hab. n. med. Jolanta Wierzba jest specjalistą pediatrii i genetyki klinicznej z Ośrodka Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiał Waldemar Nowak

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.