Choroba Alzheimera może zacząć się od objawów ocznych

Oprac. Olga Tymanowska
opublikowano: 23-02-2022, 08:04

Na temat choroby Alzheimera wiemy coraz więcej. A im więcej wiemy, tym bardziej jest ona różnorodna i skomplikowana. Dziś jej leczenie stanowi zupełnie innego rodzaju wyzwanie, o wiele bogatsze, dzięki możliwości zastosowania bardzo precyzyjnych badań dodatkowych - mówi prof. Maria Barcikowska.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Zdarza się, że pierwszym objawem schorzenia neurologicznego są trudności z czytaniem, pisaniem, rozpoznawaniem twarzy, a dopiero z czasem dołączają m.in.: agrafia, akalkulia, aleksja, agnozja palców, zaburzenia orientacji.
iStock

Prof. dr hab. n. med. Maria Barcikowska przytacza jeden przypadek ze swojej praktyki specjalisty neurologa i neuropatologa w Klinice Neurologii CSK MSWiA w Warszawie.

Przypadek kliniczny

62-letnia pacjentka została skierowana do Poradni Przyklinicznej Kliniki Neurologii CSK MSWiA w Warszawie po kilku latach prób uzyskania właściwej diagnozy. Kobieta, emerytowana polonistka, zauważyła, że od pewnego czasu ma problemy z czytaniem. Okuliści, do których się zgłaszała, zgodnie twierdzili, że nie ma żadnej patologii w obrębie narządu wzroku. Przepisywali różne krople, które nie przynosiły poprawy. W końcu jeden z okulistów zasugerował, że zgłaszane dolegliwości mogą odpowiadać zaburzeniom czynnościowym. Kobieta udała się do lekarza POZ, który skierował ją na konsultację neurologiczną. Specjalista, po wykluczeniu innych chorób neurologicznych, skierował pacjentkę do naszej kliniki.

Podczas pierwszej wizyty pacjentka zgłaszała, oprócz trudności z czytaniem, również kłopoty z koncentracją i liczeniem. Obecny przy spotkaniu mąż kobiety twierdził, że żona nagle zaczęła sylabizować jak dziecko, które uczy się czytać. Pacjentka cały czas była przekonana, że problem tkwi w narządzie wzroku. Po dłuższej rozmowie okazało się także, że kobieta ma problemy z orientacją w terenie, o czym informował w większości jej mąż.

Wywiad i testy diagnostyczne

Przedstawiane objawy są bardzo niecharakterystyczne dla typowej postaci choroby Alzheimera. Po zebraniu wywiadu wykonałam rutynowy test krótkiej oceny możliwości poznawczych (Mini-mental Scale Examination), stwierdzając: akalkulię, dysgrafię i niewielkiego stopnia zaburzenia wzrokowo-przestrzenne. Chora nie była w stanie odejmować od 100 po 7. Podjęłam próbę wspólnego wykonywania z pacjentką najprostszych działań matematycznych, ale wszystko sprawiało jej ogromną trudność. Natomiast pacjentka świetnie zapamiętała trzy wyrazy, a potem bez problemu przypomniała je sobie po odroczeniu. W chorobie Alzheimera przypomnienie sobie trzech wyrazów po dystrakcji zwykle jest ograniczone.

Kobieta nie była też w stanie skopiować prostego rysunku dwóch krzyżujących się pięciokątów. To było dziwne, że przy tak dobrej pamięci i odpowiedzi na wszystkie inne pytania na maksymalną liczbę punktów, nie mogła wykonać tego polecenia. Kolejnym krokiem był test rysowania zegara, który pacjentka wykonała — ku mojemu zaskoczeniu — prawidłowo.

Badania obrazowe

Skierowałam kobietę na badanie tomografii komputerowej (TK), w którym właściwie nie było cech zaniku układu limbicznego, w tym hipokampa, ani typowego pogłębienia bruzd na styku płatów czołowych i skroniowych. Badanie wyglądało na prawidłowe i tak też zostało opisane przez radiologa. Jednak ze względu na niespecyficzne objawy zgłaszane przez pacjentkę, byłam zdeterminowana, by znaleźć jakąś nieprawidłowość nawet w badaniu TK, w którym kuszenie się na definiowanie topografii zaniku jest wyzwaniem nawet dla doświadczonego neurologa. Po wnikliwej analizie zdjęcia zauważyłam dyskretny zanik w obrębie płatów potylicznych. Zaczęłam się zastanawiać, czy u pacjentki bez zaburzeń pamięci można myśleć o chorobie Alzheimera.

Kolejnym krokiem powinno być wykonanie badań czynnościowego neuroobrazowania, czyli pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), która pozwala na wykazanie obniżonego metabolizmu glukozy w obrębie płatów potylicznych, oraz badania SPECT, oceniającego zaburzenie przepływów w tych okolicach.

W warunkach idealnych, gdybyśmy dysponowali takimi możliwościami, jakie są w krajach Europy Zachodniej, a nawet na Węgrzech, moglibyśmy zrobić badanie PET z izotopowym markerem uwidoczniającym przyżyciowo obecność beta-amyloidu w mózgu. U pacjenta, u którego obserwuje się nietypowe objawy, badanie to byłoby przesądzające. Badanie PET ze znacznikiem dla beta-amyloidu pozwoliłoby na uwidocznienie jego odkładania się w płatach potylicznych, a nie w płacie skroniowym, jak to jest obserwowane w typowych przypadkach choroby Alzheimera.

Potwierdzenie rozpoznania choroby Alzheimera umożliwia także znacznie tańsze i dostępne w Polsce badanie stężeń patologicznych białek, typowych dla choroby Alzheimera, w płynie mózgowo-rdzeniowym. Pacjentka oczekuje na wykonanie tego badania. Jest to badanie znacznie tańsze nawet od rezonansu magnetycznego (MRI). Pewną barierą jest fakt, że w Polsce jest ono wykonywane z płynu mózgowo-rdzeniowego. W wielu krajach jest możliwe wykonanie tego badania z krwi. Sądzę, że w niedługim czasie będzie to dostępne także u nas.

Obraz choroby Alzheimera i zachorowalność

Choroba Alzheimera jest chorobą pierwotnie zwyrodnieniową mózgu, spowodowaną odkładaniem się w mózgu amyloidu, białka tau i także innych, co prowadzi do zaniku neuronów i ich synaptycznych połączeń. Klinicznie przejawia się to najczęściej zaburzeniami pamięci i innych funkcji poznawczych, często zaburzeniami zachowania i nastroju. Doprowadza to zawsze do niemożności samodzielnego funkcjonowania chorego w codziennym życiu.

Ocenia się, że na świecie jest obecnie 15-21 mln osób z chorobą Alzheimera. W Polsce liczbę cierpiących na tę chorobę szacuje się na ok. 310 tys. Zachorowalność na chorobę Alzheimera podwaja się mniej więcej w okresach co 5 lat u osób pomiędzy 65. a 85. r.ż.

Rozpoznanie choroby Alzheimera, a szczególnie jej nietypowych postaci, jest trudne i powinno być przeprowadzone w ośrodkach specjalistycznych. Szacuje się, na podstawie badań zakupu leków, że w Polsce jest rozpoznawanych ok. 25 proc. przypadków tej choroby.

Postacie choroby Alzheimera

Obecnie w spektrum choroby Alzheimera wyróżnia się, oprócz postaci klasycznej, także postać wzrokową, językową, czołową i apraktyczną.

Postać wzrokowa — dochodzi w niej do uszkodzenia płatów potylicznych, które odpowiadają za analizę obrazów. Pacjent skarży się na nietypowe zaburzenia widzenia. W obrazie klinicznym początkowo dominują zaburzenia wzrokowo-przestrzenne bez stwierdzanej ewidentnej okulistycznej patologii. W późniejszym okresie dołączają do nich objawy psychotyczne, a w końcowym etapie występuje zespół otępienny z głębokimi deficytami poznawczymi, zaburzającymi codzienne funkcjonowanie. Pacjenci najczęściej zgłaszają się z pierwszymi objawami do okulisty, podając trudności z czytaniem, pisaniem, rozpoznawaniem twarzy i orientacją w terenie. Następnie pojawiają się: agrafia, akalkulia, aleksja, agnozja palców, zaburzenia orientacji w zakresie stron oraz apraksja.

Postać czołowa — dominują zaburzenia zachowania, nastroju i funkcji wykonawczych.

Postać językowa — dochodzi do postępującej afazji. W początkowym okresie jest to izolowany deficyt językowy o niezauważalnym początku, postępujący, bez wcześniejszych zaburzeń językowych i braku innych objawów. Po upływie ok. dwóch lat następuje pogorszenie pozostałych funkcji poznawczych, choć deficyt językowy dominuje i pogłębia się znacznie szybciej niż pozostałe.

Postać apraktyczna — zaburzenia praksji wyprzedzają pojawienie się zaburzeń pamięci i innych zaburzeń poznawczych, a niejednokrotnie dominują w obrazie klinicznym. Występuje niezdolność lub trudność w wykonywaniu wyuczonych ruchów, przy jednoczesnym rozumieniu polecenia, chęci jego wykonania, braku zaburzenia koordynacji ruchowej oraz osłabienia czucia i siły mięśniowej. Rodzina często opisuje to tak, że chory nie może się znaleźć w rzeczywistości, nie był w stanie wykonać celowego ruchu.

Poza typowym wiekiem zachorowania ok. 65. r.ż., istnieją tzw. młode przypadki choroby Alzheimera, występujące ok. 50.-55. r.ż. Choroba ma wówczas bardziej burzliwy przebieg. Osoby chore mają duże problemy z uzyskaniem prawidłowego rozpoznania, ponieważ ze względu na ich młody wiek lekarz w diagnostyce różnicowej nie bierze pod uwagę choroby Alzheimera. I poszukuje wszystkich innych przyczyn zaburzeń pamięci i zachowania, które chory demonstruje, zazwyczaj w spektrum chorób psychicznych.

Podsumowanie

Przez dziesiątki lat uważano, że złogi beta-amyloidu najpierw lokalizują się w hipokampie. Były takie hipotezy, że jądro Meynerta, które produkuje acetylocholinę, w pierwszej kolejności jest zajmowane przez beta-amyloid. Jądro Meynerta znajduje się w bezpośredniej bliskości hipokampa, więc wydawało się to oczywiste. Teraz okazuje się, że choroba może zacząć się od zajęcia płatów czołowych, potylicznych lub ciemieniowych. Te mniej typowe postaci choroby Alzheimera występują bardzo rzadko. Ale może się okazać, że jest ich znacznie więcej, tylko nie są wystarczająco często rozpoznawane. Jeśli ma się do czynienia z pacjentem, który demonstruje dziwne, nietypowe objawy, to nie powinno się ich lekceważyć. Trzeba szukać pomocy specjalisty, który może wykonać dalsze badania diagnostyczne.

Krótka skala oceny stanu psychicznego (Mini-mental Scale Examination, MMSE)

ORIENTACJA W CZASIE I W MIEJSCU

Orientacja w czasie

  1. Który jest teraz rok?
  2. Jaka jest teraz pora roku?
  3. Jaki jest teraz miesiąc?
  4. Jaka jest dzisiejsza data?
  5. Jaki jest dzisiaj dzień tygodnia?

Orientacja w miejscu

  1. W jakim kraju się znajdujemy?
  2. W jakim województwie się znajdujemy?
  3. W jakim mieście się teraz znajdujemy?
  4. Jak nazywa się miejsce, w którym się teraz znajdujemy?
  5. Na którym piętrze się obecnie znajdujemy?

ZAPAMIĘTYWANIE

Wymienię teraz trzy słowa. Kiedy skończę, proszę, aby je pan/pani powtórzył(a). Słowa wypowiadamy wolno i wyraźnie (jedno słowo na sekundę): BYK, MUR, LAS. Proszę je zapamiętać, bo zapytam o nie powtórnie za kilka minut.

UWAGA I LICZENIE

Proszę odejmować kolejno od 100 po 7, aż powiem stop.

PRZYPOMINANIE

Proszę wymienić trzy słowa, które pan(i) miał(a) wcześniej zapamiętać: BYK, MUR, LAS.

FUNKCJE JĘZYKOWE

Nazywanie: Prosimy o nazwanie dwóch przedmiotów, które kolejno pokazujemy badanemu (ołówek, zegarek).

Przypominanie: Proszę dosłownie powtórzyć następujące zdanie: Ani tak, ani nie, ani ale.

Wykonywanie poleceń:

a) Proszę uważnie posłuchać treści całego polecenia, a następnie wykonać to polecenie.

  • proszę wziąć kartkę do lewej/prawej ręki
  • złożyć ją oburącz na połowę
  • położyć ją na kolana

b) Pokazujemy badanemu tekst polecenia zamieszczony na okładce: „proszę zamknąć oczy”. Proszę przeczytać to polecenie i je wykonać

Pisanie:

Dajemy osobie badanej czystą kartkę papieru i prosimy o napisanie dowolnego zdania.

Proszę napisać na tej kartce jakieś dowolne zdanie.

PRAKSJA KONSTRUKCYJNA

Proszę przerysować ten rysunek tak dokładnie, jak tylko jest to możliwe:

Dziesięć ostrzegawczych sygnałów rozwijającej się choroby Alzheimera

1. utrata pamięci,

2. trudności w wykonywaniu znanych sobie czynności,

3. zaburzenia językowe,

4. zaburzenia orientacji w czasie i miejscu,

5. zaburzenia oceny sytuacji i bieżących wydarzeń,

6. kłopoty z abstrakcyjnym myśleniem,

7. odkładanie rzeczy na niewłaściwe miejsca,

8. zaburzenia nastroju i zachowania,

9. zmiany osobowości,

10. brak inicjatywy.

Skala GDS (Global Deterioration Scale)

1. Bez zaburzeń poznawczych:

– bez subiektywnych skarg na osłabienie (upośledzenie) pamięci, bez zaburzeń pamięci podczas badania klinicznego.

2. Bardzo łagodne zaburzenia poznawcze:

– subiektywne skargi na zaburzenia pamięci, najczęściej w następujących obszarach:

  • zapominanie, gdzie umieściło się dobrze znane rzeczy,
  • zapominanie nazw poprzednio dobrze sobie znanych,

– bez obiektywnych zaburzeń pamięci w badaniu klinicznym,

– bez obiektywnie potwierdzonych trudności w pracy i w kontaktach społecznych,

– niepokój chorego proporcjonalny do prezentowanych zaburzeń.

3. Łagodne zaburzenia poznawcze:

Najwcześniejsze wyraźnie widoczne deficyty. Objawy dotyczą więcej niż jednego z wymienionych obszarów:

  • chory może się zgubić, podróżując do nieznanych sobie miejsc,
  • współpracownicy zauważają, że chory gorzej spełnia swoje zadania w pracy,
  • pojawiają się widoczne dla najbliższego otoczenia trudności w odnajdywaniu słów i nazwisk,
  • chory zapamiętuje relatywnie niewiele informacji z przeczytanego rozdziału,
  • występuje trudność zapamiętania nazwisk osób dopiero co poznanych,
  • chory może zgubić albo odłożyć w niewłaściwym miejscu wartościowe przedmioty,
  • pojawiają się wychwytywane w testach klinicznych zaburzenia koncentracji.

Obiektywne stwierdzenie zaburzeń pamięci możliwe tylko po bardzo szczegółowym badaniu. Gorsze wypełnianie trudnych zadań zawodowych i społecznych. Pojawia się wypieranie zaburzeń. Objawom towarzyszy łagodny lub umiarkowany lęk.

4. Umiarkowane zaburzenia poznawcze:

Wyraźny deficyt widoczny w dokładnym badaniu. Zaburzenia te przejawiają się następująco:

  • pacjent przestaje orientować się w aktualnych wydarzeniach,
  • zaburzenia dotyczą pamięci wydarzeń z osobistej historii chorego,
  • zaburzenia koncentracji widoczne podczas seryjnego odejmowania,
  • pogarsza się umiejętność podróżowania i możliwość zarządzania własnymi finansami.

Często nie stwierdza się zaburzeń dotyczących:

  • orientacji co do czasu i osoby,
  • rozpoznawania znanych choremu miejsc i twarzy,
  • podróżowania do znanych miejsc.

Niemożność wykonywania złożonych zadań. Wypieranie stanowi podstawowy mechanizm obronny. Obserwuje się blednący afekt i ucieczkę od wyzwań.

5. Średnio głębokie zaburzenia poznawcze:

Chory nie może żyć samodzielnie bez pomocy osoby drugiej; podczas badania chory nie może przypomnieć sobie nawet bardzo ważnych aspektów jego obecnego życia, np. znanego od wielu lat adresu lub numeru telefonu, nazwisk nauczycieli ze szkoły średniej. Czasami stwierdza się pewne zaburzenia w ocenie czasu (daty, dnia tygodnia, pory roku) lub miejsca. Wykształcone osoby mogą mieć trudności w odejmowaniu wspak od 40 po 4 lub od 20 po 2. Chory na tym etapie cechuje się jeszcze zachowaną wiedzą na temat wielu kluczowych faktów dotyczących jego i innych. Chory niezmiennie zna swoje imię i przeważnie pamięta imiona współmałżonka i dzieci. Nie potrzebuje pomocy w myciu się i jedzeniu, ale może mieć pewne problemy we właściwym doborze ubrania, stosownie do okoliczności.

6. Głębokie zaburzenia poznawcze:

Chory niekiedy może zapomnieć imię współmałżonka, od którego, jako opiekuna, jest już w pełni uzależniony. Nie ma prawie zupełnie rozeznania co do aktualnych wydarzeń i nabytych doświadczeń. Pozostaje śladowa pamięć przeszłości. Praktycznie chory nie posiada wiedzy o otoczeniu, czasie (roku kalendarzowym), porze roku itd. Może potrzebować pomocy w czynnościach dnia codziennego, np. może przestać kontrolować zwieracze. Potrzebuje opieki podczas podróży, ale niekiedy może sam podróżować do znanych sobie miejsc. Rytm dobowy często bywa zaburzony. Prawie zawsze chory przypomina sobie własne imię. Czasami odróżnia znane sobie osoby ze swojego otoczenia od osób sobie nieznanych. Pojawiają się zmiany osobowości i zaburzenia emocjonalne. Są one dość zmienne i obejmują:

  • zachowania będące skutkiem urojeń, np. pacjent może oskarżać współmałżonka o oszustwo, może rozmawiać z nieistniejącymi postaciami z otoczenia albo z własnym odbiciem w lustrze, pojawia się zachowanie obsesyjne, np. ciągłe mycie rąk,
  • objawy lęku, pobudzenie, niekiedy pojawiają się po raz pierwszy niewystępujące wcześniej zachowania agresywne, apatia i utrata napędu, chory nie może skupić myśli wystarczająco długo, by zaplanować celowe działanie.

7. Bardzo głębokie zaburzenia poznawcze (ciężkie otępienie):

Wszystkie zdolności werbalne znikają w przebiegu tego etapu. Początkowo pozostaje kilka słów, proste zdania, ale tylko o przybliżonym znaczeniu. Później chory wydaje tylko pojedyncze dźwięki. Występuje pełne nietrzymanie moczu. Niezbędna jest pomoc w myciu i karmienie. Zanikają możliwości ruchowe, np. chory przestaje chodzić. Następuje całkowite rozprzężenie możliwości wykonawczych mózgu. Obecne są neurologiczne objawy świadczące o uogólnionym uszkodzeniu kory mózgowej.

Objawy osiowe wzrokowego wariantu choroby Alzheimera (posterior cortical atrophy, PCA)

1. Postępujący początek i stopniowa progresja objawów.

2. Skargi na zaburzenia postrzegania bez uszkodzenia wzroku.

3. Zaburzenia złożonych funkcji wzrokowych:

  • elementy zespołu Balinta,
  • agnozja wzrokowa,
  • apraksja ubierania się,
  • dezorientacja w środowisku.

Kryteria rozpoznania PCA-A

Zespół otępienny charakteryzujący się deficytem funkcji wzrokowo-przestrzennych:

  • początek przed 65. rokiem życia,
  • podstępny początek i stopniowa progresja,
  • zaburzone funkcje wzrokowe przy wykluczonej pierwotnej chorobie oczu i wykluczonym innym podłożu chorobowym (udar, guz),
  • początkowo zachowane zdolność zapamiętywania i wgląd,
  • niesprawność wynikająca z zaburzeń widzenia przez cały okres choroby.

Kryteria rozpoznania PCA-B

Niezbędny jeden objaw osiowy:

  • zespół Balinta — agnozja symultatywna, ataksja optyczna, apraksja spojrzenia,
  • zespół Gerstmanna — agrafia, akalkulia, zaburzenia orientacji: prawa/lewa, agnozja palców,
  • dyspraksja konstrukcyjna,
  • zaburzenia pola widzenia (niedowidzenie),
  • zaburzenia orientacji w przestrzeni.

Objawy dodatkowe:

  • aleksja,
  • apraksja ideomotoryczna lub ubraniowa,
  • prozopagnozja (zaburzenia rozpoznawania twarzy).

Wyniki badań dodatkowych:

  • deficyty poznawcze wskazujące na dysfunkcje obszarów ciemieniowych lub potylicznych,
  • ogniskowy bądź asymetryczny zanik obszarów ciemieniowych lub potylicznych w badaniach strukturalnych,
  • ogniskowa/y lub asymetryczna/y hipoperfuzja/hipometabolizm obszarów ciemieniowych lub potylicznych w badaniach funkcjonalnych.
Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.