Nauka i badania
Szansa dla chorych na zespół Pradera-Williego?
Opublikowano:
Pismo "Nature Medicine” informuje, że aktywując "uśpiony" gen pochodzący od matki, prawdopodobnie można pomóc osobom dotkniętym nieuleczalną dotychczas wadą genetyczną. PWS występuje raz na 15 000 urodzeń.
Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół wad wrodzonych, zwykle spowodowany częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Kopia tego samego genu pochodząca od matki jest natomiast nieaktywna.
Osoby dotknięte PWS są najczęściej otyłe, niskiego wzrostu, są upośledzone umysłowo i mają niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm).
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Polacy stworzyli narzędzie porządkujące zbiory danych na temat białek. Cenne, bo liczba ich znanych struktur rośnie błyskawicznie
Innowacje
Internetową platformę, które porządkuje ogromne światowe zbiory danych na temat białek, stworzyli naukowcy z Sano - Centrum Zindywidualizowanej Medycyny Obliczeniowej oraz Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu...
Udostępnij artykuł: