Światowy Dzień Amyloidozy. Mało znana choroba, która może zabić

• Amyloidoza jest rzadką chorobą, w wyniku której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. W większości przypadków choroba jest dziedziczna i chorują na nią całe rodziny.
• Skutkiem amyloidozy może być niewydolność serca.
• Olbrzymią rolę odgrywa wczesne rozpoznanie. Choroba jest postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą, kiedy serce jest w dużym stopniu nim zajęte, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów jego niewydolności. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia.

Naukowcy wyróżniają różne postaci amyloidozy. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca – tzw. amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM), a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Wśród objawów choroby mogą pojawić się: nieregularne bicie serca, trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek.

Amyloidoza: chorują całe rodziny

W większości przypadków choroba jest dziedziczna i chorują na nią całe rodziny. Niektóre formy choroby są nabywane w ciągu życia. Co roku amyloidoza rozwija się u jednego na 100 tys. mieszkańców. Najczęściej diagnozuje się ją między 30. a 75. rokiem życia.

Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak wskazuje dr hab. Jacek Grzybowski, kierownik oddziału kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez minimum pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Amyloidoza serca: trudna do zdiagnozowania, a coraz częstsza

– Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej ważne jest wczesne rozpoznanie – podkreślił dr Grabowski w pierwszym raporcie na temat amyloidozy, który powstał w Polsce.

Czas rozpoznania amyloidozy ma znaczenie

Jak zaznaczył, zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. - Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumował specjalista.

Pierwszy raport na temat amyloidozy (pt. Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta) został opublikowany przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej w ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca.

Diagnostyk i terapia amyloidozy: optymalna ścieżka pacjenta

Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci - przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje.

Jednym z nich jest konieczności zoptymalizowania procesu diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe doświadczenia wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce.

W Polsce świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność działań edukacyjnych wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), aby przyśpieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie.

Kolejna ważną rekomendacją w raporcie jest refundacja (w ramach programu lekowego) leku na amyloidozę, który hamuje proces odkładania białka w organizmie.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Palenie tytoniu powoduje zgrubienie i osłabienie serca [BADANIE]