Neurologia
Prof. Steinborn: jest diagnostyka, ale brakuje refundacji terapii genowej SMA
Opublikowano:
Archwium
Dzięki wdrożonym w 2021 r. badaniom przesiewowym noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do końca listopada wykryto w Polsce już 14 przypadków tej choroby u dzieci - mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, redaktor naczelna „Neurologii Dziecięcej” przedstawiając dokonania i problemy istotne dla tej dziedziny w mijającym roku.
Notowała Katarzyna Matusewicz
Rok 2021 przyniósł bardzo ważną zmianę w diagnostyce chorób rzadkich w postaci możliwości wykonywania skriningu noworodkowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). Jest to postępująca choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym, spowodowana mutacją genu SMN1, która nieleczona prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej, a nawet śmierci. Zaliczana jest do chorób rzadkich, ale w tej grupie jest jedną z najczęstszych.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Udostępnij artykuł: