Prof. Steinborn: jest diagnostyka, ale brakuje refundacji terapii genowej SMA

Rok 2021 przyniósł bardzo ważną zmianę w diagnostyce chorób rzadkich w postaci możliwości wykonywania skriningu noworodkowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). Jest to postępująca choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym, spowodowana mutacją genu SMN1, która nieleczona prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej, a nawet śmierci. Zaliczana jest do chorób rzadkich, ale w tej grupie jest jedną z najczęstszych. Występuje u 1 na ok. 7 tys. dzieci urodzonych w Polsce.

Korzyści z wdrożenia badania przesiewowego

Jak wynika z wielu badań klinicznych, szybko wdrożone leczenie - najlepiej jeszcze w okresie przedobjawowym - w większości przypadków pozwala dzieciom z SMA nie tylko na poprawę jakości ich życia, ale również rozwój zbliżony do zdrowych rówieśników. Jest to jednak możliwe tylko dzięki szybko postawionej diagnozie.

Przesiew noworodkowy w Polsce jest stopniowo wprowadzany we wszystkich województwach, na włączenie do programu czeka jeszcze południowa część kraju. Oczywiście, badania genetyczne wykonywane są po uzyskaniu zgody rodziców. Do końca listopada dzięki wprowadzonemu skriningowi w Polsce wykryto już 14 przypadków SMA!

Co ważne, u dzieci tych od razu po postawieniu rozpoznania zostało zastosowane leczenie, które - jak wspomniałam - w bardzo dużym stopniu ogranicza rozwój choroby. Jest to prawdziwa rewolucja, jeszcze kilka lat temu trudna do wyobrażenia.

Niewykorzystane możliwości leczenia

Niestety, obecnie w naszym kraju z trzech zarejestrowanych na świecie leków, wskazanych w SMA, refundacją objęty jest tylko jeden - nusinersen. Podnosi on poziom brakującego białka SMN, jednak musi być podawany dokanałowo raz na kilka miesięcy przez całe życie. Podobny mechanizm działania ma drugi preparat, zatwierdzony w tym roku przez Europejską Agencję Leków (European Medicines Agency, EMA) - risdiplam, przeznaczony dla dzieci od 2. miesiąca życia. Różnica polega na tym, że ma on formę syropu podawanego doustnie, a więc jest wygodniejszy w stosowaniu. Niestety, nie jest on dostępny w naszym kraju.

Największym rozczarowaniem dla pacjentów, ich rodzin oraz lekarzy jest jednak to, że w Polsce wciąż nie jest refundowana terapia genowa (onasemnogen abeparwowek). Jej zaletą jest to, że uzupełnia brakujący gen SMN1, odpowiedzialny za funkcjonowanie neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, i jest podawana raz na całe życie.

Barierą jest cena leku (nazywanego zresztą „najdroższym lekiem świata”), ponieważ jego koszt wynosi ponad 9 mln złotych. Brak refundacji sprawia, że rodzice chorych dzieci organizują różnego rodzaju zbiórki, często ścigając się z czasem, by zdążyć z podaniem terapii przed ukończeniem przez pacjenta 2. roku życia oraz osiągnięciem określonej masy ciała. Jako środowisko neurologów dziecięcych liczymy, że preparat ten zostanie niebawem włączony do programu lekowego.

Wciąż niedostępne badania i leki

Kolejnym wyzwaniem jest dostęp do nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej niektórych zespołów chorobowych (np. encefalopatii padaczkowych). Obecnie jest on bardzo ograniczony ze względów finansowych. Niestety, za wiele badań rodzice muszą płacić z własnej kieszeni, bo w innym wypadku nie jesteśmy w stanie potwierdzić rozpoznania. Tymczasem w niektórych przypadkach pozwoliłoby to na wdrożenie skutecznego leczenia.

Innym problemem jest również dostęp do niektórych nowoczesnych terapii, np. przeciwpadaczkowych dla dzieci. Wciąż czekamy m.in. na refundację midazolamu w postaci roztworu do stosowania w jamie ustnej oraz preparatów kannabidiolu.

Warto jeszcze podkreślić, że od prawie dwóch lat żyjemy w czasach pandemii COVID-19, która coraz bardziej dotyka również dzieci. Obserwowane od dawna powikłania neurologiczne u dorosłych powoli zaczynają pojawiać się również w populacji pediatrycznej. Być może niebawem konieczne będzie uruchomienie w dużych ośrodkach specjalistycznych poradni dla tej grupy pacjentów.

Całe szczęście, obecnie obostrzenia pandemiczne nie są tak dotkliwe dla chorych, jeżeli chodzi o dostępność do opieki zdrowotnej, jak miało to miejsce w ubiegłym roku. W szpitalach realizowana jest większość przyjęć planowych. Z dziećmi na oddziale mogą przebywać opiekunowie. Cieszy fakt, że większość z nich jest zaszczepiona. W poradniach wciąż jednak część wizyt odbywa się w formie teleporad.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Polska bez refundacji terapii genowej dla chorych na SMA. “Jesteśmy zdruzgotani informacją”

We Wrocławiu wystartował screening noworodków w kierunku SMA. “To szansa na wczesne wykrycie choroby”