Prof. Sergiusz Jóźwiak: padaczka u dzieci wygląda inaczej niż u dorosłych

Kto najczęściej choruje na padaczkę?

Choroba występuje u 1-2 proc. populacji ogólnej, a więc dość często. Największa zapadalność na padaczkę dotyczy dwóch grup wiekowych: dzieci poniżej 5. roku życia oraz osób po 50. roku życia. W tym drugim przypadku napady padaczkowe mają związek przede wszystkim ze zmianami naczyniowymi, które zachodzą w mózgu w procesie starzenia lub wiążą się z innymi stanami chorobowymi, np. miażdżycą.

Czy padaczka u dziecka różni się od tej, która występuje w wieku dorosłym?

Zdecydowanie. U dorosłych częściej występują tzw. napady duże, czyli uogólnione toniczno-kloniczne, podczas których chory traci przytomność, może mieć zaburzenia oddychania. Jest to też najbardziej rozpowszechniony obraz padaczki, często pojawiający się w przekazie medialnym. U dzieci natomiast obserwujemy większą różnorodność napadów padaczkowych. Częściej niż u dorosłych występują u nich napady częściowe, inaczej nazywane ogniskowymi, w trakcie których dochodzi do drgania połowy lub tylko jednej części ciała, np. ręki, nogi, kącika ust. Zdarza się też, że pojawiają się tzw. napady nieświadomości, trwające kilka czy kilkanaście sekund. W ich trakcie dziecko nie przewraca się i nie ma drgawek, ale zastyga w bezruchu podczas wykonywania jakiejś czynności. Może dochodzić u niego do chwilowego zesztywnienia ciała lub delikatnego drgania powiek, ale najbardziej charakterystyczne jest to, że w tym czasie mają miejsce zaburzenia świadomości i odczuwania bodźców zewnętrznych. Dziecko nie reaguje na próby nawiązania kontaktu, a następnie jak gdyby nigdy nic wraca do wykonywania przerwanej czynności, np. zabawy, rysowania czy opowiadania historii.

Jakie są najczęstsze przyczyny rozwoju padaczki?

Jeżeli chodzi o etiologię, to też jest ogromna różnica pomiędzy dziećmi i dorosłymi. U osób dorosłych większość napadów ma związek z zmianami naczyniowymi w obrębie mózgu. W każdym wieku przyczyną rozwoju padaczki mogą być też guzy mózgu. U dzieci etiologia napadów jest bardziej zróżnicowana. Mogą one być związane z ogniskową dysplazją korową, a więc wadą budowy lub niewykształceniem się pewnych struktur w obrębie mózgowia. W takim przypadku w miejscu występowania nieprawidłowości często powstaje bodziec elektryczny, który stymuluje napady padaczkowe. Inne częste przyczyny rozwoju padaczki u dzieci to: neuroinfekcje, niedotlenienie okołoporodowe czy pewne wady genetyczne, które zwykle demonstrują się w wieku dziecięcym. Obecnie znamy kilkaset różnych zespołów, w których dochodzi do mutacji w obrębie określonych genów, co w efekcie prowadzi do występowania genetycznie uwarunkowanych padaczek.

Z jakimi innymi chorobami padaczka może współistnieć u dzieci?

W obszarze chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie bardzo często występuje ze stwardnieniem guzowatym, które dotyka jedną na 6-7 tys. osób w populacji ogólnej i należy do chorób skórno-nerwowych. W jego przebiegu wskutek uszkodzenia szlaku sygnalizacyjnego mTOR u 90 proc. pacjentów dochodzi do rozwoju padaczki. U większości, bo u 75 proc. chorych napady padaczkowe pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. W ich następstwie zwykle zahamowany zostaje rozwój psychoruchowy dziecka, mogą też wykształcać się m.in. cechy autystyczne.

Padaczka, zwykle w postaci napadów połowiczych lub ogniskowych, może towarzyszyć również innej chorobie skórno-nerwowej – zespołowi Sturge-Webera czyli naczyniakowatości twarzowo-mózgowej, co w tym przypadku jest związane z zaburzeniami rozwoju naczyń w obrębie mózgu. Poza tymi dwoma jednostkami chorobowi jest bardzo duża grupa rzadkich zespołów padaczkowych. Warto jeszcze wspomnieć, że najczęstszą chorobą skórno-nerwową jest nerwiakowłókniakowatość typu pierwszego (NF1), w przebiegu której również występują zmiany w obrębie mózgu, ale sama padaczka jest rzadsza, dotyka ok. 15 proc. chorych.

W związku z tym, że napady mogą mieć tak różny charakter i tyle przyczyn, a przy tym czasami występują jeszcze niepadaczkowe stany napadowe, to na podstawie jakich badań diagnozowana jest padaczka?

Przy rozpoznaniu opieramy się przede wszystkim na badaniu EEG lub wideo-EEG, ponieważ bardzo ważne jest, aby zobaczyć, jak wygląda napad. Nie zawsze istnieje jednak możliwość, aby lekarz był jego świadkiem, ponieważ napady mogą występować np. raz na miesiąc czy raz na kwartał. W takim przypadku istotne jest, aby świadkowie zdali rzetelną relację z tego jak przebiegał, a jeszcze lepiej, aby go nagrali. Obecnie nie stanowi to dużego problemu, ponieważ prawie każdy dysponuje telefonem komórkowym z wbudowaną kamerą. Zdarza się, że rodzice czy opiekunowie dziecka, które ma napad, zwłaszcza po raz pierwszy, są w takim szoku, że nie myślą o nagraniu. Jednak namawiamy do tego, ponieważ nagranie może pomóc w postawieniu diagnozy. Dobrze, aby na filmie były też próby nawiązania kontaktu z dzieckiem, bo jeżeli reaguje ono prawidłowo podczas incydentu, to prawdopodobieństwo rozpoznania padaczki jest znacznie mniejsze.

Kiedyś istniało przekonanie, że aby rozpoznać padaczkę, u pacjenta muszą wystąpić co najmniej dwa podobne napady.

Kryterium to budzi wiele kontrowersji, zwłaszcza w neurologii dziecięcej. Wiele lat temu, zajmując się w Centrum Zdrowia Dziecka pacjentami ze stwardnieniem guzowatym, które często przebiega z padaczką wczesnodziecięcą, rozpoznawaliśmy tę chorobę bardzo wcześnie, niekiedy u noworodków, kiedy jeszcze nie występowały napady. Zgodnie z obowiązującymi zaleceniami, o których pani wspomniała, po postawieniu rozpoznania wysyłaliśmy tych pacjentów do domu, wiedząc, że są chorzy, a ryzyko rozwoju padaczki jest wysokie. Rodzice mieli się zgłaszać, gdyby coś się działo, np. wystąpił napad. I tak było, jednak zdarzało się, że dziecko trafiało do szpitala już po kilku incydentach padaczkowych, a to z kolei wiązało się z ciężkim upośledzeniem rozwoju tych dzieci. Co więcej, padaczka ta była trudna do leczenia. W związku z tym ponad 10 lat temu zmieniliśmy strategię. Poszukując aktywnie początków padaczki i zmian w EEG już od okresu noworodkowego, wyłanialiśmy grupę dzieci, która była narażona na rozwój padaczki i wdrażaliśmy u nich leczenie prewencyjne. Nikt wcześniej tego nie robił. Tymczasem, zgodnie z naszymi obserwacjami, metoda ta sprawiła, że u połowy mniej chorych rozwijały się napady padaczkowe i związane z nimi opóźnienia rozwoju psychoruchowego. To był przełom. Obecnie wiele ośrodków neurologii dziecięcej na świecie stosuje leczenie prewencyjne.

Natomiast jeżeli chodzi o dorosłych, kilka lat temu pojawiła się tzw. operacyjna lub inaczej praktyczna definicja padaczki. Zgodnie z nią padaczkę można rozpoznać i leczyć nie tylko wtedy, kiedy wystąpią dwa napady, ale również wtedy, kiedy wystąpi jeden, a ryzyko kolejnych wynosi co najmniej 60 proc. Ta liberalizacja kryteriów rozpoznania wiąże się z badaniami, z których wynika, że powtarzające się napady padaczkowe zwiększają ryzyko rozwoju padaczki lekoopornej.

Pierwszy napad nie jest początkiem choroby?

Opierając się na wielu badaniach na zwierzętach oraz coraz większej liczbie obserwacji klinicznych, wiadomo, że padaczka nie zaczyna się wtedy, kiedy występuje pierwszy napad. Jest on tylko pierwszym widocznym objawem tzw. procesu epileptogenezy. Łatwo to zobrazować na przykładzie urazu głowy, który zawsze wiąże się pewnym ryzykiem rozwoju padaczki. Pacjent przez funkcjonuje zupełnie normalnie np. przez pół roku, ale w wyniku uszkodzeń w jego mózgu zachodzą pewne zmiany i po tym czasie dochodzi do pierwszego napadu. Nazywane jest to utajonym okresem epileptogenezy. Obecnie wiele laboratoriów na świecie pracuje nad poszukiwaniem biomarkerów rozwoju padaczki. Dzięki ich odkryciu po pobrania krwi u pacjenta, np. po urazie głowy, moglibyśmy stwierdzić, że istnieje u niego wysokie ryzyko epileptogenezy i rozpocząć leczenie prewencyjne.

Jak częstym zjawiskiem jest padaczka lekooporna?

Szacuje się, że zarówno w populacji dzieci, jak i dorosłych występuje ona u 25-35 proc. chorych. Z definicji do tej grupy należą osoby, u których choroba nie poddaje się leczeniu co najmniej dwoma lekami. W praktyce często w ciągu całego życia chorzy ci są leczeni wieloma lekami, co i tak nie przynosi oczekiwanego skutku. Koszty finansowe i społeczne tych terapii są bardzo wysokie. Tym bardziej, że pacjenci z padaczką lekooporną często wymagają opieki drugiej osoby.

Jak w Polsce wygląda proces terapeutyczny dzieci i młodzieży z padaczką i czy w tym obszarze istnieją jakieś niezaspokojone potrzeby?

Całe szczęście, w Polsce mamy dostęp do bardzo wielu leków przeciwpadaczkowych. Co więcej, ostatnio wskazania do zastosowania pewnych leków zostały rozszerzone dla pacjentów pediatrycznych. Z badań wynika, że u 50-60 proc. pacjentów napady padaczkowe udaje się opanować za pomocą pierwszego leku, a u 15-20 proc. – za pomocą drugiego. W przypadku włączenia trzeciego leku odsetek kontroli choroby sięgał już zaledwie 5 proc. Pozostałe przypadki określane są mianem padaczki lekoopornej.

W Polsce najgorzej wygląda możliwość leczenia operacyjnego padaczki. Praktycznie nie ma ośrodków, które byłyby w stanie przeprowadzić pełen pakiet badań określających, które miejsce w mózgu generuje napady, dlatego tego typu zabiegów w naszym kraju wykonuje się stosunkowo niedużo. Padaczka lekooporna może być leczona też stymulatorem nerwu błędnego, który wszczepia się pod obojczyk, a następnie dobiera odpowiednie natężenia prądu. Tych zabiegów jednak również jest niewiele. W ostatnich latach rozwinęła się za to w naszym kraju sieć ośrodków, które leczą padaczkę dietą ketogenną. Ta forma terapii sprawdza się głównie u chorych w wieku dziecięcym.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Rejdak: ośrodki referencyjne zapewniłyby kompleksową opiekę chorym na padaczkę

Czy istnieje grupa pacjentów, u której z czasem można odstawić leki?

Tak, chociaż wiele zależy od tego, jaka jest przyczyna choroby. Jeżeli napady padaczkowe są sporadyczne, nie mają podłoża genetycznego, a u chorego nie występują zmiany w rezonansie magnetycznym, to możliwość odstawienia leków bez ryzyka nawrotów wydaje się wysoka. Oczywiście, zawsze są to indywidualne przypadki, które powinny zostać poddane wnikliwej ocenie specjalisty. Przyjmuje się, że najkrótszy okres leczenia padaczki to dwa lata, podczas których chory systematycznie zażywa leki przeciwpadaczkowe i nie ma w tym czasie napadów. Dotyczy to pacjentów, którzy nie mają dodatkowych czynników obciążających, takich jak m.in.: wada rozwojowa mózgu, zabieg operacyjny, krwiak, guz mózgu czy niedotlenienie w wywiadzie oraz zmiany w rezonansie magnetycznym głowy. Chorzy z wymienionych grup ryzyka przed próbą odstawienia terapii powinni być prowadzeni na lekach dłużej, co najmniej przez pięć lat bez incydentu napadowego. Skuteczność leczenia zawsze mierzona jest bowiem okresami beznapadowymi. Zdarza się, że nawet po pięciu latach efektywnego leczenia EEG nie jest całkowicie prawidłowe, ale taki okres beznapadowy uważany jest za czynnik, który zmniejsza ryzyko nawrotu choroby.

Jak w przypadku padaczki wygląda przejście dziecka z poradni pediatrycznej do poradni dla dorosłych? Czy związane są tym jakieś utrudnienia systemowe? I czy po ukończeniu 18. roku życia konieczna jest zmiana sposobu leczenia związana z tym, że niektóre leki są dostępne tylko do lub od tego wieku?

W medycynie zazwyczaj mamy do czynienia z sytuacją, że niektóre leki są dostępne dopiero od 18. roku życia, ponieważ w populacji pediatrycznej nie ma badań na ich skuteczność i możliwe działania niepożądane. W związku z tym po wkroczeniu w dorosłość rozszerza się wachlarz dostępnych terapii. Są jednak wyjątki. Od ubiegłego roku mamy możliwość stosowania leku midazolam, przerywającego przedłużające się napady padaczkowe. Jest on jednak zarejestrowany wyłącznie dla osób do 18. roku życia. Preparat ten jest o tyle korzystny, że w odróżnieniu od powszechnie dostępnego diazepamu, stosowanego we wlewkach doodbytniczych, podaje się go na wewnętrzną stronę policzka. Nie wymaga więc rozbierania pacjenta podczas napadu, co jest szczególnie kłopotliwe u starszych dzieci i dorosłych.

Ciągłość leczenia dzieci, które wkraczają w dorosłość, to bardzo ważne zagadnienie, chociażby z tego względu, że blisko 50 proc. pacjentów zgłaszających się do neuropediatrów cierpi na padaczkę. Jest to najczęstsza choroba neurologiczna w populacji pediatrycznej. Tymczasem w wieku dorosłym częstsze lub przynajmniej równie częste są m.in.: zespoły naczyniowe, choroby otępienne i zwyrodnieniowe, guzy mózgu, stwardnienie rozsiane. Co więcej, samo prowadzenie pacjenta pediatrycznego i dorosłego jest trochę inne. Neurolodzy dziecięcy, a szczerzej pediatrzy, mają zwykle bardziej holistyczne podejście do chorego, ponieważ sprzyjają temu rozwiązania systemowe. Z kolei opieka nad dorosłym jest częściej podzielona pod kątem specjalizacyjnym, mniej całościowa. Z tego względu trudniej znaleźć placówkę, która zapewni odpowiednią opiekę dorosłym pacjentom z padaczką. Niestety, wciąż nie istnieją w Polsce ośrodki dedykowane kompleksowemu leczeniu tej choroby, mimo iż jest to od lat postulowane przez środowisko neurologiczne.

Czy poza farmakoterapią dziecko oraz jego opiekunowie powinni przestrzegać jakichś zaleceń dotyczących stylu życia, np. aktywności fizycznej?

Jako neurolodzy staramy się nie zwalniać dziecka z zajęć sportowych. Wyjątkiem są pacjenci, którzy mają padaczkę zależną od hiperwentylacji, co jest sprawdzane m.in. podczas klasycznego badania EEG. U tych osób przy szybkim oddechu spowodowanym znacznym wysiłkiem (np. długotrwałym biegiem) może dochodzić do wystąpienia napadów padaczkowych, dlatego powinni oni unikać tego typu aktywności. Nie oznacza to jednak, że uprawianie mniej wysiłkowych sportów jest u nich przeciwwskazane.

Wiele kontrowersji wzbudza też korzystanie z zajęć na pływalni. Tutaj też trudno o jednoznaczne stanowisko. Wiele zależy od rodzajów napadów padaczkowych czy pory ich występowania. U pewnego odsetka dzieci napady pojawiają się bowiem tylko w nocy i w tej grupie nie stanowią istotnego ryzyka podczas pływania. Dopuszcza się też zwykle korzystanie z zajęć na basenie w przypadku osób, u których napady występują sporadycznie lub choroba dopiero się ujawniła, jej przebieg nie jest jeszcze dokładnie określony, a w opinii lekarza nie stanowi znaczącego zagrożenia. W każdej z wymienionych sytuacji nad dzieckiem korzystającym z zajęć w wodzie zawsze konieczny jest nadzór osoby dorosłej.

Istnieje przekonanie, że dzieci oraz młodzież z padaczką powinni unikać używania telefonów i komputerów, ograniczyć oglądanie telewizji. Ile w tym prawdy?

Na przestrzeni kilkunastu ostatnich lat technologia zmieniła się dość radykalnie. Kiedyś mówiło się o tym, że częstotliwość odświeżania ekranów była niska i sprzyjała występowaniu napadów padaczkowych. W tej chwili wraz z postępem technologii praktycznie ten problem zniknął. Istnieje stosunkowo niewielka grupa dzieci, która ma tzw. padaczkę światłoczułą, czyli uzależnioną od błysków świetlnych. Te dzieci powinny siedzieć dalej od ekranu i korzystać z telewizora, telefonu czy komputera nie w ciemnym pokoju, ale przy zapalonym świetle, aby uniknąć zbyt dużych kontrastów światła.

Poza tym w dzisiejszych czasach korzystanie z komputerów i innych urządzeń elektronicznych jest tak powszechne, że dzieci muszą mieć z nimi kontakt, aby móc normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Nie da się tego uniknąć, ale też nie stanowi to dodatkowego czynnika ryzyka wystąpienia napadu, jeżeli sprzęt jest używany zgodnie z zaleceniami. Istotnym i narastającym problemem jest jednak uzależnienie od telefonów czy komputerów, które sprawia, że dzieci i młodzież większość czasu spędzają wpatrzone w ekrany, często nie przesypiają nocy, są zmęczone, spada ich odporność, a jednocześnie wzrasta podatność na napady padaczkowe.

O kim mowa

Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak jest neurologiem dziecięcym, byłym kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" oraz Kliniki Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Udar dziecięcy: diagnoza i leczenie według polskich wytycznych