Polscy naukowcy odkryli nowy podtyp chłoniaka, zbliżony do chłoniaka Burkitta

Joanna Morga/PAP/MJM
opublikowano: 19-04-2021, 14:33

Nowy podtyp chłoniaka odkryli naukowcy z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Dzięki temu możliwe jest skuteczne dobieranie pacjentom terapii ratującej życie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Współautorka odkrycia, dr n. med. Beata Grygalewicz, kierownik Samodzielnej Pracowni Cytogenetyki Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, przypomniała w rozmowie z PAP, że w przypadku nowotworów hematologicznych, do których zalicza się chłoniaki i białaczki, poznanie zaburzeń genetycznych i cytogenetycznych, tj. dotyczących zmian w liczbie oraz strukturze chromosomów, ma decydujący wpływ na dobór skutecznego leczenia pacjenta.

„W nowotworach hematologicznych znanych jest wiele nieprawidłowości chromosomowych, takich jak np.: translokacje, czyli wymiany fragmentów pomiędzy chromosomami, delecje, czyli specyficzne utraty fragmentów chromosomów, monosomie, które wiążą się z utratami całych chromosomów, czy trisomie związane z obecnością dodatkowych ich kopii. Detekcja tych zmian często potwierdza określony typ białaczki lub chłoniaka” – wyjaśniła dr Grygalewicz.

Obok klasycznego chłoniaka Burkitta została wprowadzona nowa jednostka chorobowa o nazwie Burkitt-like lymphoma with 11q aberration
iStock

Chłoniak - o doborze terapii nierzadko decyduje wynik badań cytogenetycznych

Ekspertka dodała, że wykrycie zamian cytogenetycznych, które są charakterystyczne dla danego nowotworu, jest wskazówką dla lekarza, nierzadko decydującą o doborze terapii.

„Klasycznym przykładem zastosowania badań cytogenetycznych w doborze terapii jest stwierdzenie translokacji t(9;22) u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową. Dzięki temu chorzy są leczeni inhibitorami kinaz tyrozynowych, co u przeważającej większości pacjentów prowadzi do ustąpienia objawów choroby, a u niektórych nawet do całkowitego wyleczenia” – powiedziała genetyk.

W swoim laboratorium razem ze współpracowniczkami dr Grygalewicz wykorzystuje badania cytogenetyczne m.in. w diagnostyce chłoniaków.

Chłoniak Burkitta - jeden z najbardziej agresywnych typów chłoniaka

„Jednym z najbardziej agresywnych typów chłoniaka jest chłoniak Burkitta. Jest to rzadko występujący nowotwór - w Polsce notuje się około 100 przypadków zachorowań rocznie. Cechą charakterystyczną tego nowotworu jest jego szybki wzrost, ponieważ podwojenie masy guza następuje w ciągu około 26 godzin” – wyjaśniła specjalistka.

Zmianą chromosomową charakterystyczną dla tego chłoniaka jest najczęściej translokacja pomiędzy chromosomami 8 i 14. Prowadzi ona do aktywacji onkogenu MYC, znajdującego się na chromosomie 8. Onkogeny to zmutowane geny, przyczyniające się do rozwoju nowotworu. Aktywację genu MYC obserwuje się we wszystkich chłoniakach Burkitta - wytłumaczyła dr Grygalewicz.

Co ważne, mimo dużej agresywności nowotwór ten jest wrażliwy na leczenie intensywną immunochemioterapią. Zastosowanie odpowiedniego protokołu leczenia prowadzi do całkowitego wyleczenia około 90 proc. pacjentów.

Onkologia
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
×
Onkologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Bonnier Business (Polska). Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Nowy podtyp chłoniaka - z aberracją 11q

Jak wyjaśniła genetyk, istnieje jednak mała grupa pacjentów z objawami chłoniaka Burkitta, u których stwierdza się pod mikroskopem komórki o wyglądzie odpowiadającym temu chłoniakowi, lecz niewykazujące translokacji t(8;14), a tym samym aktywacji onkogenu MYC.

„W naszym laboratorium odkryłyśmy, że w komórkach tych pacjentów jest inna zmiana chromosomowa polegająca na powieleniu fragmentu długiego ramienia chromosomu 11 z jednoczesną utratą jego części końcowej” – powiedziała dr Grygalewicz.

Zaznaczyła, że taka nieprawidłowość - określana jako abberacja 11q - nie występuje w żadnym innym nowotworze.

„Można więc powiedzieć, że jest to nowy znacznik genetyczny definiujący chorobę bardzo zbliżoną do agresywnego chłoniaka Burkitta, lecz bez typowej translokacji t(8;14)” - dodała.

Na razie nie wiadomo, jaki mechanizm genetyczny prowadzi do powstania tego chłoniaka. Zdaniem genetyk istnieją podejrzenia, że może być on związany z zakłóceniami w dawce genów z rejonów powielenia i utraty na chromosomie 11.

„Co bardzo istotne, okazało się, że chłoniaki z aberracją 11q odpowiadają tak samo dobrze na terapię stosowaną w chłoniaku Burkitta i wyleczalność w tej grupie pacjentów jest porównywalnie wysoka. Zatem wykrycie tej zmiany chromosomowej bardzo zwiększa szansę na całkowite wyleczenie pacjentów z agresywnym chłoniakiem” – podkreśliła dr Grygalewicz.

Nowy podtyp chłoniaka w klasyfikacji WHO - Burkitt-like lymphoma with 11q aberration

Odkrycie jej zespołu znalazło odzwierciedlenie w ostatniej klasyfikacji WHO Nowotworów Limfoidalnych, ponieważ obok klasycznego chłoniaka Burkitta została wprowadzona nowa jednostka chorobowa o nazwie „Burkitt-like lymphoma with 11q aberration”.

„Podstawą do wyodrębnienia tej jednostki były publikacje, w których jesteśmy autorami i współautorami. Dzięki jej wprowadzeniu lekarze na całym świecie mogą rozpoznawać tego nowego chłoniaka i dzięki temu skuteczniej leczyć pacjentów” – zaznaczyła specjalistka.

Publikacje stanowiące podstawę wyodrębnienia nowego podtypu chłoniaka w ostatniej klasyfikacji WHO ukazały się w takich czasopismach, jak „Medical Oncology”, „Blood”, „Tumor Biology”. Kolejne prace zespołu dr Grygalewicz na ten temat opublikowały także: „American Journal of Clinical Pathology”, „Modern Pathology” czy „Cancer Genetics”.

„W dalszym ciągu pracujemy nad zmianą 11q. Obecnie planujemy zejść nieco głębiej w naszych poszukiwaniach genetycznych i zbadać profil mutacyjny chłoniaków z aberracją 11q metodą sekwencjonowania nowej generacji. Chcemy go porównać z profilem typowych chłoniaków Burkitta. Może rozwiążemy zagadkę, dlaczego te dwie choroby są różne na poziomie genetycznym, a podobne w prezentacji klinicznej” – podsumowała dr Grygalewicz.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.