Pląsawica Huntingtona. Prof. Ząbek o “pierwszych w Europie” operacjach dających nadzieję chorym

  • Marzena Sygut
opublikowano: 03-02-2022, 13:22

Gen, podany za pomocą wektorów wirusowych, ma za zadanie uśpić wadliwie działający gen w pląsawicy Huntingtona, dając choremu szanse na zwolnienie przebiegu choroby albo jej zatrzymanie - wyjaśnia w rozmowie z TVN24 neurochirurg, prof. Mirosław Ząbek. W Szpitalu Bródnowskim odbywają się pierwsze tego typu operacje w Europie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
W Szpitalu Bródnowskim przeprowadzono dwie pierwsze, pionierskie operacje, które mają pomóc w pląsawicy Huntingtona (zdjęcie poglądowe)
FOT. iStock

Jak wyjaśniał prof. Mirosław Ząbek w rozmowie z TVN24, choroba Huntingtona to bardzo silne, przymusowe, niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna.

Ekspert podkreśla, że właśnie w Klinice Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego odbywają się pierwsze w Europie operacje, które mają pomóc chorym na pląsawicę Huntingtona.

“Nowy” gen ma za zadanie uśpić ten szkodliwy

- To jest śmiertelna, genetycznie uwarunkowana choroba (…). Skomplikowanie tej choroby można oddać opisując ją w ten sposób: człowiek ma 23 pary chromosomów. Każdy chromosom ma tysiące genów i w jednym z tych chromosomów - numer 4 - który ma 1297 genów, dochodzi do mutacji jednego z nich, odpowiedzialnego za produkcję szkodliwego białka, które wywołuje ciężkie objawy choroby - wyjaśniał ekspert.

Profesor zaznaczył, że operacja polega na tym, że za pomocą wektorów wirusowych podaje się substancję - gen, który uśpi tamten wadliwie działający, dając szanse choremu na zwolnienie przebiegu choroby, a może i jej zatrzymanie, a może nawet i poprawę objawów klinicznych.

To dwie pierwsze operacje w Europie

Prof. Ząbek tłumaczył, że operacja, którą nadzoruje jest niezwykle skomplikowana.

- Jest to pierwsza operacja z Europie. W zasadzie druga, bo pierwszą zrobiliśmy dwa dni temu. Dziś jest druga. Niewiele operacji w tym zakresie zrobiono w Stanach Zjednoczonych - wyjaśniał.

Dodał: Ta operacja niesie dużą nadzieję dla pacjentów, ale wymaga na każdym etapie przebiegu nieprawdopodobnego zaangażowania i sprzętu. Choćby nawet taka prosta rzecz, że wektor wirusowy, który jest podawany, musi przylecieć z Ameryki do nas z cały czas monitorowaną temperaturą minus 90 stopni Celsjusza.

- Ta temperatura jest cały czas mierzona, sprawozdawana, sporządzane są wykresy, które są kontrolowane - zaznaczył.

Ekspert podkreślił, że operacja odbywa się w silnym polu magnetycznym, czyli tam, gdzie ta operacja jest wykonywana, nie może znaleźć się nic, co zawiera metal, a więc: respirator, kardiomonitor, wiertarki szybkoobrotowe. Wszystko musi być z tytanu lub innych materiałów, których nie przyciąga rezonans magnetyczny.

Szpital Bródnowski od lat operuje skomplikowane przypadki

Gość TVN24 przekazał, że w klinice w Szpitalu Bródnowskim rozpoczęto tego typu operacje, w silnym polu magnetycznym, już wiele lat temu.

- To były pierwsze takie operacje w Europie. Natomiast teraz zostało stworzone “Centrum do Terapii Genowej Mózgu”, w którym odbyło się już wiele operacji. Zmienia się oblicze medycyny, a to co się dzieje to są historyczne wydarzenia - tłumaczył.

Wyjaśnił, że dzisiejsze możliwości diagnostyczne, mikroskopowe, molekularne, tak już daleko poszły, że jesteśmy w stanie znaleźć defekt genetyczny, który jest odpowiedzialny za chorobę.

- Tak jak u dzieci, które nie mają pewnego genu, my wprowadzamy do mózgu ten gen, żeby to dziecko zaczęło funkcjonować normalnie, tak tutaj po raz pierwszy będziemy podawali gen, który ma uśpić, zatrzymać prace tego wadliwego genu, który jest odpowiedzialny za produkcję tego szkodliwego białka - podkreślił ekspert.

W operacjach biorą udział amerykańscy eksperci

Ekspert wyjaśnił, że zespół operujący składa się z bardzo wielu osób.

- Do zespołu dołączyło dwóch specjalistów, którzy przylecieli ze Stanów Zjednoczonych. To jest bardzo duży zespół, każdy wykonuje inne czynności, wszystko to zmierza do infuzji, która musi być wykonana w sześciu miejscach w mózgu - mówił.

Wyjaśniał, że to musi być przeprowadzane bardzo powoli. Jeśli wszystko będzie zgodnie z planem to operacja potrwa 10 godzin. Trudno jednak dziś jednoznacznie przewidzieć, jakie będą efekty.

Operacja na pewno zablokuje produkcję wadliwego białka

- Na doświadczeniach na zwierzętach udowodniono, że gen, który podajemy, jest nieszkodliwy, nie wywołuje patologii i jest w stanie zablokować gen, który wadliwie działa u chorego - przekazał prof. Ząbek.

Wyjaśnił, że dzięki zgromadzonej wiedzy jest pewność, że operacja zatrzyma produkcję szkodliwego białka.

- Oznacza to, że w najgorszym przypadku możemy tylko spowolnić postęp choroby, w lepszym - zatrzymać postęp choroby, która jest chorobą śmiertelną. W najlepszym wypadku może i cofnąć objawy, które są, albo zmniejszyć objawy, które w tej chwili się rozwinęły - powiedział.

Ekspert podkreślił, że choroba Huntingtona to są bardzo silne, przymusowe, niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna, zaburzenia pamięci, depresja. - Jest to śmiertelna choroba, która cały czas, rok po roku prowadzi do coraz większego inwalidztwa - dodał.

Na Bródnie operowano też dzieci z wadami genetycznymi, z sukcesem

Prof. Ząbek wytłumaczył, że geny kodują produkcje białek, a białka są maszynami odpowiedzialnymi za pracę naszego organizmu.

– W klinice Szpitala Bródnowskiego wykonaliśmy np. pierwszą na świecie operację w zaniku wieloukładowym. Przeprowadziliśmy pierwsze dwie operacje w Europie w chorobie Parkinsona i leczyliśmy dzieci z zespołem AEDC. To jest już chyba 17 a może i 18 dzieci tak leczonych i wyniki są nieprawdopodobne. Tak że rodzice tych dzieci dzień narodzin liczą od dnia operacji, a nie od naturalnego momentu, w którym się urodziły - mówił.

Każdego miesiąca zoperują co najmniej cztery osoby z pląsawicą

Wyjaśnił też, że już teraz planowane są cztery kolejne zabiegi w pląsawicy Huntingtona.

Już są kolejne terminy czterech operacji w marcu. Dwie z nich miały odbyć się jeszcze w lutym, ale, w związku ze szkoleniem w Stanach Zjednoczonych, przesunięto je na marzec. Tak więc w marcu będą cztery - podkreślił.

- Później myślę, że co miesiąc będą się odbywać co najmniej cztery - podsumował.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Opracowano potencjalny lek na chorobę Huntingtona?

Warszawa: fuzja Szpitala Bródnowskiego z centrum leczniczym na Woli. Co zyskają pacjenci?

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.