Zdrowie
Ważne jest wczesne rozpoznanie wrodzonych wad metabolizmu
Opublikowano:
O metodach diagnozowania rzadkich chorób metabolicznych, badaniach przesiewowych oraz problemach leczenia jednej z nich – choroby syropu klonowego — rozmawiamy z dr hab. n. med. Jolantą Sykut-Cegielską, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Które choroby rzadkie są chorobami metabolicznymi?
Wolę używać zamiast pojęcia „choroby metaboliczne” określenia wrodzone wady metabolizmu, tak aby nie mylono częstych, nabytych i wieloczynnikowych chorób metabolicznych (jak zespół metaboliczny, otyłość czy cukrzyca typu 2) z rzadkimi, genetycznie uwarunkowanymi chorobami, zwanymi wrodzonymi wadami metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism). Polegają one na zaburzeniach metabolizmu aminokwasów, tłuszczów, węglowodanów, metabolizmu energetycznego, neurotransmisji itd.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Czytaj więcej
Dr Wanda Baltaza: longevity to maraton po zdrowie, a nie sprint po „magiczną pigułkę”
Zdrowie
Rosnąca popularność nurtu longevity sprawia, że pacjenci chętnie sięgają po naturalne suplementy, często traktując je jako bezpieczniejszą alternatywę dla leków. Tymczasem bez odpowiedniego nadzoru medycznego...
Udostępnij artykuł: