Ortopedia
Naukowcy rozwikłali tajemnicę melosteozy
Opublikowano:
NIH
Na świecie znanych jest zaledwie około 400 przypadków tej choroby kości. Zdjęcie rentgenowskie pacjenta dotkniętego melosteozą wskazuje na nadmierne tworzenie się kości, porównywane często do "kapiącego wosku". Amerykańscy naukowcy dowiedli, że za tę rzadką chorobę odpowiedzialne są konkretne mutacje genetyczne znajdujące się wyłącznie w chorej tkance kostnej.
W badaniu przeprowadzonym przez badaczy z National Institutes of Health wzięło udział 15 niespokrewnionych ze sobą dorosłych osób z całego świata dotkniętych tą chorobą, powodującą silny ból i deformację kości, co może ograniczać ich funkcję. W Centrum Klinicznym NIH wykonano u nich biopsję kości, zarówno tych uszkodzonych, jak i zdrowych.
W każdym przypadku badacze porównali obie pobrane próbki, aby znaleźć różnice w eksonie, części genomu kodującego białka.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Polacy stworzyli narzędzie porządkujące zbiory danych na temat białek. Cenne, bo liczba ich znanych struktur rośnie błyskawicznie
Innowacje
Internetową platformę, które porządkuje ogromne światowe zbiory danych na temat białek, stworzyli naukowcy z Sano - Centrum Zindywidualizowanej Medycyny Obliczeniowej oraz Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu...
Udostępnij artykuł: