Onkologia
Stwardnienie Guzowate – genetyczna pomyłka
Opublikowano:
“To choroba dająca bardzo dużo charakterystycznych objawów, które można zobaczyć gołym okiem. Żeby ją rozpoznać, nie są konieczne badania genetyczne” – twierdził prof. Danuta Perek z Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka podczas konferencji poświęconej chorobom rzadkim i lekom sierocym. None
Dziś (15 maja) już po raz trzeci obchodzimy Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który został ustanowiony przez międzynarodowe konsorcjum organizacji TSC International (wśród nich Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate z siedzibą w Gdyni) wspierających chorych na stwardnienie guzowate na całym świecie.
Stwardnienie guzowate (TSC, ang. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville'a-Pringle'a, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą. Jej przyczyną jest mutacja jednego z dwóch genów: TSC1 położonego na chromosomie 9 lub TSC2 położonego na chromosomie 16, przy czym cięższy przebieg choroby związany jest z mutacją genu TSC2.
TSC to łagodne zmiany nowotworowe (harmatoma) w różnych narządach, zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Udostępnij artykuł: