Choroby nerwu wzrokowego często są pierwszym objawem chorób OUN

O KIM MOWA

Prof. dr hab. n. med. Edward Wylęgała jest specjalistą chorób oczu, kierownikiem Katedry i Oddziału Klinicznego Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu.

Jakie są najczęstsze objawy oczne w przebiegu stwardnienia rozsianego, NMOSD i miastenii?

W stwardnieniu rozsianym (SM) najczęstszym objawem okulistycznym jest jednostronne zapalenie nerwu wzrokowego (ON), które objawia się nagłym pogorszeniem ostrości widzenia, zwykle w jednym oku, oraz bólem przy ruchach gałki ocznej i zaburzeniem widzenia barw. W NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorder), nazywanym dawniej zespołem Devica, zapalenie to przebiega znacznie ciężej – często jest obustronne i wiąże się z większym ryzykiem trwałego uszkodzenia wzroku. W miastenii objawy oczne przyjmują postać podwójnego widzenia i opadania powieki, które nasilają się w ciągu dnia wskutek zmęczenia mięśni okoruchowych.

Jakiego rodzaju mechanizmy leżą u podstaw zaburzeń widzenia w tych jednostkach chorobowych?

W SM i NMOSD mamy do czynienia z autoimmunologicznym zapaleniem i demielinizacją w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), zwłaszcza drogi wzrokowej. W NMOSD kluczowe są przeciwciała przeciwko akwaporynie 4, które prowadzą do uszkodzenia astrocytów i wtórnej neurodegeneracji. W miastenii mechanizm jest obwodowy – przeciwciała atakują receptory acetylocholinowe lub białko MuSK w złączu nerwowo-mięśniowym, blokując przekazywanie impulsów i powodując nużliwość mięśni.

Jak są diagnozowane objawy oczne w tych chorobach?

Diagnostyka opiera się na metodach klinicznych oraz zaawansowanych badaniach obrazowych i elektrofizjologicznych. Optyczna koherentna tomografia (OCT) pozwala na ocenę warstw siatkówki i nerwu wzrokowego. U pacjentów z SM i NMOSD typowy jest zanik warstw RNFL i GCIPL. Wykorzystujemy także perymetrię, testy widzenia barw (np. tablice Ishihary i test Farnsworth-Munsell), potencjały wzrokowe wywołane (paternVEP), a w miastenii – test lodowy, elektromiografię (EMG) oraz oznaczenia przeciwciał anty-AChR i anty-MuSK. Coraz większe znaczenie mają badania biomarkerów z filmu łzowego, w tym stężenie cytokin zapalnych, neurofilamentów i mikroRNA. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgowia, oczodołów i rdzenia pozwala na identyfikację zmian typowych dla NMOSD, takich jak zapalenie rdzenia obejmujące ≥3 segmenty oraz zajęcie skrzyżowania wzrokowego (ang. chiasma opticum).

Na jakie aspekty w badaniu okulistycznym należy zwrócić szczególną uwagę przy podejrzeniu SM, NMOSD lub miastenii?

W SM i NMOSD zwracamy uwagę na pogorszenie ostrości wzroku, deficyty w polu widzenia, zaburzenia barw oraz ból przy poruszaniu gałką oczną. OCT może ujawnić zanik włókien nerwowych już po pierwszym rzucie SM. W miastenii dominują: ptoza, asymetria powiek i zmienna w czasie diplopia. Pomocna jest dokumentacja objawów, np. w postaci nagrania wideo. Dodatkowo w NMOSD stan ogólny pacjentów jest bardzo ciężki.

W jaki sposób na podstawie objawów ocznych różnicuje się stwardnienie rozsiane, NMOSD i miastenię w codziennej praktyce klinicznej?

W SM zapalenie nerwu wzrokowego jest zwykle jednostronne, z tendencją do poprawy. W NMOSD często występuje ciężki, obustronny przebieg, z trwałym ubytkiem widzenia. Miastenia charakteryzuje się zmiennością objawów w ciągu dnia, brakiem bólu i brakiem uszkodzenia nerwu wzrokowego. Kluczowe jest oznaczenie przeciwciał: AQP4 w NMOSD i AChR/MuSK w miastenii.

Czy mogą pojawić się jakieś trudności diagnostyczne przy pierwszych objawach ocznych tych chorób?

Objawy te bywają niespecyficzne i mogą imitować jaskrę, neuropatie toksyczne, infekcje czy udary. Zapalenie nerwu wzrokowego bywa błędnie interpretowane jako zmęczenie wzroku. Objawy miasteniczne mogą przypominać porażenie nerwu czaszkowego. Dlatego tak istotna jest szybka, interdyscyplinarna diagnostyka obejmująca OCT, MRI, VEP, EMG i serologię.

Jak powinna przebiegać współpraca neurologa i okulisty w ocenie i leczeniu objawów ocznych w tych przypadkach?

Współpraca ta powinna być bliska i oparta na ciągłej wymianie informacji. Okulista często jako pierwszy wykrywa objawy alarmowe. Neurolog wprowadza diagnostykę ogólnoustrojową i immunosupresję. Wspólne monitorowanie OCT, wyników rezonansu oraz objawów klinicznych pozwala lepiej kontrolować chorobę i unikać powikłań.

Jakie postępy w diagnostyce lub terapii poprawiły rokowanie pacjentów z objawami ocznymi w tych chorobach?

Nowoczesna technologia, zwłaszcza OCT i OCT-angiografia, pozwala na wczesne wykrywanie zmian w siatkówce i nerwie wzrokowym. Rozwój badań elektrofizjologicznych, testów barw i biomarkerów z łez, wspieranych przez sztuczną inteligencję, znacznie zwiększa skuteczność diagnostyki. Terapia biologiczna (ekulizumab, inebilizumab, satralizumab, efgartigimod) pozwala dziś skutecznie redukować częstość rzutów i chronić wzrok.

Czy objawy oczne mogą mieć znaczenie prognostyczne dla przebiegu choroby?

Zdecydowanie tak. W SM rzut w postaci zapalenia nerwu wzrokowego często wiąże się z łagodniejszym przebiegiem. W NMOSD ciężki rzut ON bywa zapowiedzią agresywnego przebiegu choroby. W miastenii objawy oczne mogą utrzymywać się jako jedyne, ale u części pacjentów są zapowiedzią postaci uogólnionej. Regularne monitorowanie kliniczne i laboratoryjne jest kluczowe.

Jakie znaczenie ma szybkie rozpoznanie i leczenie objawów ze strony narządu wzroku w kontekście zapobiegania trwałym powikłaniom?

Czas to nerw. W SM szybkie podanie dożylnych glikokortykosteroidów w ON pozwala zapobiec trwałej utracie widzenia. W NMOSD opóźnienie leczenia może prowadzić do nieodwracalnych zmian w nerwach wzrokowych i rdzeniu. W miastenii właściwe rozpoznanie objawów ocznych pozwala uniknąć przełomu miastenicznego i uogólnienia choroby. Nowoczesna okulistyka daje realne możliwości wczesnego rozpoznania, monitorowania i leczenia tych ciężkich, ale możliwych do kontrolowania schorzeń.

Jak to się stało, że zajął się pan chorobami nerwu wzrokowego?

Zawsze fascynowały mnie te obszary okulistyki, które wymagają interdyscyplinarnego podejścia i głębokiego zrozumienia neurofizjologii. Choroby nerwu wzrokowego to jedna z najtrudniejszych podspecjalności – często są pierwszym objawem chorób ośrodkowego układu nerwowego, a ich skuteczne rozpoznanie i leczenie wymaga ścisłej współpracy z neurologami. Właśnie z tej potrzeby powstała w naszym ośrodku wyspecjalizowana pracownia badań elektrofizjologicznych, którą rozwijam od ponad 20 lat. Obecnie dysponujemy czterema zaawansowanymi aparatami elektrofizjologicznymi do badań funkcji siatkówki i nerwu wzrokowego, pracownią widzenia barwnego z unikatowym w skali kraju anomaloskopem oraz pełnym zapleczem do badań pola widzenia, wyposażonym w różne typy perymetrów. Posiadamy również jedyny w Polsce aparat umożliwiający ocenę przepływu krwi na tarczy nerwu wzrokowego. Oddział, którym kieruję, istnieje od 25 lat. Oprócz działalności klinicznej prowadzi intensywną działalność naukowo-dydaktyczną. W jego ramach powstało blisko 40 rozpraw doktorskich, a siedmioro członków zespołu uzyskało tytuł profesora belwederskiego. To wszystko nie byłoby możliwe bez zaangażowanego, świetnie wyszkolonego zespołu specjalistów, którzy z pasją zajmują się diagnostyką i leczeniem chorób nerwu wzrokowego. To właśnie zespół specjalistów i rezydentów, a także konsekwentnie budowane zaplecze diagnostyczne sprawiają, że możemy skutecznie pomagać pacjentom w najtrudniejszych chorobach.

ZOBACZ TAKŻE: Neurostrada. Tydzień świadomości chorób neuroimmunologicznych: SM, NMOSD i miastenii, 28-29 maja