Precyzyjne sterowanie aktywnością neuronów pozwoliło badaczom przywoływać wspomnienia i tworzyć sztuczne ślady pamięciowe u zwierząt. Prof. dr hab. n. biol. Leszek Kaczmarek z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN wyjaśnia, jak te eksperymenty łączą się z badaniami nad przebudową synaps oraz poszukiwaniem sposobów zapobiegania padaczce po uszkodzeniu mózgu.
Pobudzając lub hamując wybrane grupy neuronów, badacze sprawdzają, czy zmienia się zachowanie zwierzęcia, np. nasilenie reakcji strachu albo zainteresowanie nagrodą. Dzięki temu poznają funkcje określonych obwodów mózgu. Prof. Ewelina Knapska z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN wyjaśnia, co odkrycia tegorocznych noblistów mogą wnieść do leczenia zaburzeń lękowych i depresji.
Dopiero refundacja nowoczesnej diagnostyki genetycznej opartej na sekwencjonowaniu następnej generacji oraz utworzenie sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich sprawią, że pacjenci i ich rodziny odczują realną poprawę opieki medycznej - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
W mijającym roku wykonaliśmy w genetyce klinicznej kilka bardzo ważnych kroków naprzód, ale przed nami nadal stoją wyzwania, których nie można dłużej odkładać – podkreśla prof. dr hab. n. med. Olga Haus, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Zespół Kallmanna to choroba genetyczna, która utrudnia prawidłowy przebieg dojrzewania i rozwój narządów płciowych. Materiał genetyczny Hitlera został pobrany z zakrwawionego materiału z sofy, na której dyktator popełnił samobójstwo w 1945 r.
Genetycy i hematolodzy z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Rzeszowie opracowali nową metodę diagnozowania nowotworów krwi. Stworzyli test, który pozwala nie tylko szybciej i taniej niż dotychczas przeanalizować cechy genów immunoglobulin, ale także określić, jak będzie się rozwijać choroba.
Rok 2024 Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ogłosiło Rokiem Diagnostyki Genetycznej. To nie symboliczny gest, ale decyzja, która – zdaniem ekspertów – może przesądzić o przyszłości polskiej kardiologii. Genetyka przestaje być domeną laboratoriów badawczych, a staje się narzędziem praktyki klinicznej. - To ostatni moment, żebyśmy w Polsce zaczęli wykorzystywać jej możliwości – mówią zgodnie paneliści debaty pt. „Genetyka w kardiologii – potrzeba na już”, która odbyła się podczas Forum Ochrony Zdrowia w Karpaczu.
Jeszcze do niedawna starzenie się uważano za nieunikniony proces zaprogramowany genetycznie. Dziś coraz więcej naukowców i lekarzy zaczyna postrzegać starzenie samo w sobie jako cel terapeutyczny - przekonuje dr hab. Ewelina Pośpiech, ekspert w dziedzinie epigenetyki starzenia.
To właśnie dzięki diagnostyce genetycznej możliwe jest dopasowanie terapii do indywidualnego profilu molekularnego pacjenta, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej o czym bardzo często pacjenci nie wiedzą – zwraca uwagę dr Andrzej Tysarowski, ekspert kampanii Tylko dwa Słowa, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.
Jako lekarz genetyk, zajmująca się diagnostyką przedurodzeniową, zastanawiam się, jak to się stało, że w XXI wieku w kraju, w którym obowiązują bardzo jasno sprecyzowane i dobre standardy opieki prenatalnej, mogło się zdarzyć, że rodzice tak późno dowiedzieli się o ciężkiej wadzie płodu i byli zmuszeni podejmować decyzję o terminacji ciąży w 9. miesiącu - mówi "Pulsowi Medycyny" prof. Maria Sąsiadek.
„Sprawa Oleśnicy” uświadamia nam wszystkim, że trzeba odpowiedzieć sobie na pytanie: czego tak naprawdę chcemy dla chorych na genetyczne choroby rzadkie? Czy jest to szybkie ustalenie rozpoznania, najlepsza możliwa opieka medyczna, rozwój badań nad nowymi lekami w terapii celowanej, bezpieczeństwo socjalne, wsparcie i włączenie społeczne, czy odebranie szansy na życie - mówi konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. Anna Latos-Bieleńska.
Obecnie w Polsce jest 153 lekarzy specjalistów genetyki klinicznej, z których tylko 132 jest czynnych zawodowo w tej specjalizacji - ujawnił raport opracowany przez prof. Annę Latos-Bieleńską. Konsekwencją tego jest m.in. nieakceptowalnie długi czas oczekiwania na konsultację w poradni genetycznej, który przekracza nawet 1000 dni - alarmuje konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Skarpetki zakładane nie do pary są symbolem obchodzonego 21 marca Światowego Dnia Zespołu Downa, okazują solidarność z chorymi - przypomina Ewa Suchcicka, prezes stowarzyszenia "Bardziej Kochani", wspierającego osoby z zespołem Downa i ich rodziny.
Kolejki do poradni genetycznych są nawet dwuletnie. Tymczasem diagnostyka kardiologiczna musi być bardzo szybka - tłumaczy prof. Elżbieta Katarzyna Biernacka w rozmowie dotyczącej potrzeby wczesnego wykrywania chorób serca o podłożu genetycznym oraz odpowiedniego finansowania tych badań.
Diagnostyka genetyczna w kardiologii powinna odgrywać kluczową rolę w identyfikacji wrodzonych predyspozycji do chorób układu krążenia, umożliwiając wczesną interwencję i personalizowane leczenie - przekonuje prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
Nowe badania genetyczne już są lub niedługo będą objęte refundacją, rozwijają się dwie specjalizacje: laboratoryjna genetyka medyczna oraz medyczna genetyka molekularna, co zapewnia stopniowe budowanie kadr w tej dziedzinie – informuje prof. Anna Latos-Bieleńska, specjalistka genetyki klinicznej, która zajęła 7. miejsce na Liście Stu 2024 w kategorii System ochrony zdrowia.
Zarząd Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK) zdecydował o motywie przewodnim działań w 2025 roku. Mając na uwadze skalę schorzeń sercowo-naczyniowych, bieżący rok ogłoszono rokiem diagnostyki genetycznej w kardiologii, podkreślając w ten sposób kluczową rolę badań genetycznych w wykrywaniu i leczeniu chorób serca.