Ekspert: badania genetycznych predyspozycji do cięższego przebiegu COVID-19 mogą zaowocować testem

Projekt poszukiwania markerów genetycznych wpływających na intensywność przebiegu COVID-19 jest prowadzony przez naukowców z Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz MNM Diagnostics w Poznaniu. Wykorzystuje on innowacyjne narzędzie sekwencjonowania całego genomu (Whole Genome Sequencing - WSG), co pozwala na zebranie, a następnie przeanalizowanie ogromnej ilości danych genetycznych.

W poszukiwaniu genu odporności na COVID-19

Naukowcy zbierają dane chorych na COVID-19, z rozróżnieniem, czy przeszli oni chorobę ciężko, czy lekko.

„Dotychczas przenalizowaliśmy genomy 550 pacjentów, a ogólnie będziemy mieli 1200 zsekwencjonowanych genomów. Projekt cały czas trwa” – powiedział PAP dr Zbigniew Król z CSK MSWiA.

Dodał, że zespół z Poznania zbadał też 100 próbek genomów osób, które mimo kontaktu z zakażonym SARS-CoV-2 same nie zachorowały. Pozwoli to na określenie markerów genetycznych determinujących ciężkość przebiegu COVID-19 lub też odporność na zachorowanie.

„Wytypowaliśmy około sześciu anomalii genetycznych, tj. wariantów genów, które mogą mieć wpływa na cięższy przebieg COVID-19. Są to geny, które pełnią różne funkcje w organizmie” – powiedział dr Król.

Jak przypomniał, wcześniej naukowcy polscy potwierdzili, że niektóre warianty genów (takich jak TLR3, IRF7, IRF9) zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną z wykorzystaniem interferonu typu I mogą mieć wpływ na cięższy przebieg COVID-19. Interferony są elementem tzw. odporności wrodzonej. Zwalczają wirusa jeszcze zanim organizm wytworzy swoiste przeciwciała przeciwko niemu.

„Myślę, że role zidentyfikowanych przez nas genów określimy precyzyjnie w ciągu trzech – czterech miesięcy” – zaznaczył dr Król.

Celem projektu jest stworzenie testu diagnostycznego

Jak poinformował, jego zespół opisał też przypadek osoby, u której wystąpiły bardzo nietypowe dla COVID-19 objawy neurologiczne, charakterystyczne dla choroby demielinizacyjnej (czyli uszkadzającej w mózgu osłonkę mielinową włókien nerwowych – PAP). Okazało się, że są one związane z mutacją genetyczną do tej pory uważaną za niepatogenną. Objawy te ustąpiły po wyleczeniu pacjenta z COVID-19.

„Jednym z końcowych celów projektu jest stworzenie prostego genetycznego testu z krwi, który pozwalałby na stwierdzenie, w jaki sposób COVID-19 może przebiegać u danej osoby” – powiedział dr Król. Jak ocenił, strategia ta może być użyta również w przyszłości w przypadku innych pandemii.

„Dzięki temu że wyłonimy grupę narażoną na szczególnie ciężki przebieg choroby, można by było uniknąć całkowitego lockdownu i jedynie zastosować bezwzględną izolację tej grupy oraz pogłębiony nadzór” – podsumował ekspert.

Polscy naukowcy poszukujący markerów genetycznych warunkujących ciężki przebieg COVID-19 działają w ramach konsorcjum “The COVID Human Genetic Effort” (covidhge.com). Zrzesza ono już ponad 200 instytucji z całego świata, w tym polskie jednostki: Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie (badania zainicjował dr Zbigniew Król), laboratorium Zakładu Biofizyki Molekularnej UAM oraz MNM Diagnostics (zespołem kieruje dr Paweł Zawadzki).

PRZECZYTAJ TAKŻE: Rok od wykrycia SARS-CoV-2 w Polsce: wirus jak kameleon