Unikalna operacja w Gdańsku: dzieciom z klątwą Ondyny wszczepiono stymulator nerwu przeponowego

Klątwa Ondyny to rzadki zespół genetyczny – zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji – objawiający się wyłączeniem spontanicznym oddechem w trakcie snu. Jest to choroba rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna, którą w Polsce jest dotkniętych około 40 dzieci. Na świecie ok. 1200 dzieci.

Dzięki zabiegowi pacjenci nie muszą już korzystać z wentylacji

Określenia klątwa Ondyny użyto pierwszy raz w 1962 r. dla opisania symptomów występujących u kilku dorosłych pacjentów po operacji mózgu. Wskutek uszkodzenia pnia mózgu po zabiegach neurochirurgicznych wymagali oni mechanicznej wentylacji podczas snu. Nazwa odnosi się do germańskiej legendy o nimfie wodnej Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Gdy mężczyzna ją zdradził, rzuciła na niego klątwę. Mógł oddychać tylko wtedy, gdy o tym pamiętał. Gdy niewierny kochanek zapadł w sen, przestał oddychać i umarł.

Wszczepiany system służy do obustronnej stymulacji nerwu przeponowego u pacjentów, u których z różnych przyczyn zdrowotnych, przepona nie jest stymulowana do skurczu, co skutkuje brakiem nabierania powietrza do płuc. W tym przypadku urządzenie zostało wszczepione u dzieci z klątwą Ondyny.

Dr Pelle Nilsson z Uppsala University Hospital, który szkolił polskich lekarzy, podkreśla, że najważniejszą sprawą dla dzieci z klątwą Ondyny jest to, że zastosowanie tej metody daje pewnego rodzaju wsparcie.

– Z użyciem rozrusznika pacjent może normalnie oddychać. Jeśli nie ma rozrusznika, może mieć tracheostomię lub używać różnego rodzaju wentylacji za pomocą maski – wyjaśnia.

Pierwsza placówka dla pacjentów z klątwą Ondyny

W lutym 2022 r. w Gdańsku powstał pierwszy w Polsce ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi cierpiącymi na ten bardzo rzadki zespół. To efekt współpracy Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. M. Kopernika Copernicus, Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, Psychologicznej Poradni Chorób Rzadkich przy Uniwersytecie Gdańskim oraz Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę".

Kierownik Oddziału Neurochirurgii szpitala prof. Wojciech Kloc, cytowany w komunikacie, wskazywał, że Zespół Centralnej Ośrodkowej Hipowentylacji jest schorzeniem bezpośrednio zagrażającym życiu chorego.

– Idea stworzenia ośrodka dla pacjentów cierpiących na tak rzadką chorobę wzięła się z naszej pracy na Oddziale Neurochirurgii w Szpitalu im. M. Kopernika. Razem z dr n. med. Wojciechem Wasilewskim szkoliliśmy się z wszczepienia stymulatorów, które są leczeniem z wyboru dla pacjentów z CCHS – tłumaczył.

Operacje nie były refundowane w ramach NFZ. Środki na ten cel były zbierane w formule zbiórki publicznej prowadzonej przez Fundacje "Zdejmij Klątwę" oraz "SiePomaga". Koszt jednego zabiegu to 500 tys. zł.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Polska liderem w Europie w leczeniu SMA? Mamy twarde dane

U chorych z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) ważna jest wielodyscyplinarna opieka specjalistyczna