COVID-19: na przebieg choroby mogą mieć wpływ także czynniki genetyczne

PAP/MJM
opublikowano: 27-07-2020, 18:09
aktualizacja: 27-07-2020, 19:09

Badania braci chorych na COVID-19 pokazują, że ciężkie powikłania tej choroby mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego - donoszą naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Dotychczasowe dane wskazywały, że ciężkie objawy zakażenia SARS-CoV-2 pojawiają się głównie u osób starszych z chronicznymi chorobami. Jednak znaczenie mogą mieć także czynniki genetyczne.

Z badań wynika, że ciężkie powikłania COVID-19 mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego.
Zobacz więcej

Z badań wynika, że ciężkie powikłania COVID-19 mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego. iStock

COVID-19: na przebieg choroby mogą mieć wpływ także czynniki genetyczne

Badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii zainteresował przypadek dwóch młodych braci, którzy wskutek COVID-19 trafili na oddział intensywnej terapii z koniecznością podłączenia do respiratora. Jeden z nich zmarł.

"W takim przypadku natychmiast zaczynasz się zastanawiać, czy rolę mogły odegrać geny. Choroba powstająca w wyniku infekcji to zawsze efekt działania - w tym wypadku wirusa - oraz ludzkiego układu odpornościowego. Może to być czysty przypadek, że dwóch braci z tej samej rodziny tak mocno zachorowało, ale możliwe jest także, że wrodzona wada układu immunologicznego odegrała ważną rolę. Sprawdziliśmy ten wariant razem z multidyscyplinarnym zespołem w Radboud UMC" - powiedział dr Alexander Hoischen, jeden z autorów badania, opublikowanego na łamach pisma "JAMA".

Naukowcy zsekwencjonowali wszystkie geny obu braci. Jeden z autorów publikacji, Cas van der Made, wyjaśnił, że badacze w szczególności zwracali uwagę na geny ważne dla systemu odpornościowego. Analiza szybko wykazała mutację w genie receptora TLR7. To jeden z wielu genów TLR. Powstają z nich receptory pozwalające na rozpoznanie chorobotwórczych wirusów i bakterii oraz aktywację układu odpornościowego.

"Brakowało kilku liter w genetycznym kodzie genu TLR7. W rezultacie kod ten nie mógł zostać prawidłowo odczytany i białko TLR7 praktycznie nie powstawało" - powiedział dr Hoischen i dodał, że jak dotąd, tego białka nigdy nie powiązano z wrodzonym defektem układu odpornościowego.

"Jednak niespodziewanie odkryliśmy, że TLR7 jest niezbędny dla ochrony przed koronawirusem. Wydaje się, że wirus może namnażać się bez przeszkód, ponieważ układ odpornościowy nie dostaje informacji o ataku. Wynika to z tego, że TLR7, który musi wirusa zidentyfikować i uruchomić obronę, jest ledwie obecny. To może być przyczyną ciężkiego przebiegu choroby u obu braci" - wytłumaczył dr Hoischen.

Po tym odkryciu naukowcy natrafili na kolejny przypadek braci poniżej 35 roku życia, ciężko chorych na COVID-19. W tym przypadku także odkryli mutację w genie TLR7. Choć nie brakowało w nim kilku "liter", to w jednej z nich był błąd. Skutki dla genu są jednak praktycznie takie same - nie działa.

Koronawirus SARS-CoV-2 a działanie białka TLR7

W dalszych badaniach holenderscy specjaliści przyjrzeli się bliżej działaniu białka TLR7. Okazało się, że po aktywacji uruchamia ono produkcję substancji zwanych interferonami, które są kluczowe dla niszczenia wirusów.

"Tego typu odpowiedź immunologiczna może mieć szczególne znaczenie w walce z SARS-CoV-2 ponieważ, jak wiemy z literatury naukowej, wirus robi różne sztuczki, aby obniżyć produkcję interferonów w komórkach odpornościowych. Kiedy naśladujemy infekcję koronawirusem widzimy, że komórki odpornościowe pacjentów bez prawidłowo działającego TLR7 prawie nie reagują i powstaje przy tym minimalna ilość interferonów. Testy te pokazują, że wirus wydaje się mieć pełną swobodę u ludzi bez prawidłowo działającego białka TLR7, ponieważ nie rozpoznaje go układ odpornościowy" - wyjaśnił van der Made.

Jak podkreślają naukowcy, żaden z czterech braci nie miał wcześniej szczególnych problemów z odpornością, co świadczy, że mutacja nabiera specyficznego znaczenia w obecności nowego koronawirusa.

Jednocześnie dzięki odkryciu dowiedziano się więcej o możliwych sposobach leczenia COVID-19.

"W ramach terapii można podawać interferon. Obecnie już nawet bada się, czy leczenie interferonem COVID-19 rzeczywiście może pomóc" - zwrócił uwagę jeden z naukowców Frank van de Veerdonk.

PRZECZYTAJ TAKŻE: COVID-19: interferon beta może zmniejszać ryzyko ciężkiego przebiegu choroby [BADANIA]

Eksperci: palenie może sprzyjać infekcjom SARS-CoV-2

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: PAP/MJM

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.