Co dalej z programem badania mutacji w genach pacjentów onkologicznych? Eksperci boją się jego likwidacji

EG/PAP
opublikowano: 08-07-2022, 16:32

Diagnostyka molekularna polegająca na badaniu mutacji w genach takich jak BRCA powinna być standardem w leczeniu nowotworów – apelują eksperci. Tymczasem MZ zapowiada redefinicję „Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”. Środowisko obawia się, że oznacza to po prostu jego likwidację.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Eksperci zwracają uwagę, że zidentyfikowanie mutacji genetycznych paradoksalnie jest też szansą dla pacjentów onkologicznych.
Eksperci zwracają uwagę, że zidentyfikowanie mutacji genetycznych paradoksalnie jest też szansą dla pacjentów onkologicznych.
iStock

Podczas konferencji prasowej w piątek (8 lipca) minister zdrowia poinformował, że program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe jest redefiniowany. To odpowiedź na zarzuty, że MZ program ogranicza.

MZ: redefinicja, nie ograniczenie

Minister Niedzielski w czasie piątkowej konferencji prasowej po spotkaniu z premierem Mateuszem Morawieckim i Radą ds. Covid został zapytany, dlaczego Ministerstwo Zdrowia wstrzymało realizację „Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”.

– W ostatnich latach wykonujemy bardzo dużo badań genetycznych, przede wszystkim zwiększyliśmy panel badań genetycznych, który jest weryfikowany przy urodzeniu dziecka, m.in pod kątem wykrywania SMA – odpowiedział na ten zarzut minister Niedzielski.

Zaznaczył, że program dotyczący kwestii dziedziczności został "redefiniowany". Zaznaczył, że "nie jest to jednak ograniczenie".

W ramach programu wieloletniego Narodowa Strategia Onkologiczna (NSO) od kilkunastu lat realizowany jest w Polsce "Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe". Miał on obowiązywać do końca 2021 r. Jego funkcjonowanie przedłużono do sierpnia 2022 r. Jak poinformował prof. Jan Lubiński, Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia aktualizują formułę programu.

Wybór optymalnej terapii ściśle powiązany z oznaczeniem statusu mutacji w genach

Mutacje w genach w onkologii najczęściej wiążą się z większym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Dotyczy to szczególnie mutacji BRCA1 i BRCA2, zwiększających ryzyko raka jajnika oraz raka piersi u kobiet. Mniej znane jest to, że mutacja ta zwiększa też ryzyko zachorowania na raka prostaty u mężczyzn oraz raka trzustki. Ale powoduje też, że nowotwory te pojawiają się w młodszym wieku i mają zwykle bardziej agresywny przebieg.

Eksperci zwracają uwagę, że zidentyfikowanie mutacji genetycznych paradoksalnie jest też szansą dla pacjentów. Była o tym mowa podczas jednej z konferencji prasowych.

– Przede wszystkim można je wykryć odpowiednimi testami, jak też zastosować bardziej skuteczne leczenie, dopasowane do tych mutacji, nawet wtedy, gdy doszło już do przerzutów, np. do wątroby – zapewniał prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Warunkiem jest przeprowadzenie odpowiednich badań molekularnych (genetycznych) wykrywających mutacje, przydatnych w profilaktyce i leczeniu onkologicznym. Badania te nie zawsze są jednak wykonywane u pacjentów z wykrytym nowotworem. W przypadku raka jajnika badania na obecność mutacji BRCA wykonuje się jedynie u 3 na 10 pacjentek z tym nowotworem.

Onkologia
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
×
Onkologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Grupa Rx sp. z o.o. Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Prof. Anita Chudecka-Głaz, kierująca Kliniką Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, powiedziała, że tak nie powinno być, gdyż wybór optymalnej terapii jest ściśle powiązany z oznaczeniem u każdej pacjentki statusu mutacji w genach BRCA.

– Procedura ta powinna mieć zatem charakter obligatoryjny - zaznaczyła.

Eksperci byli zgodni, że badanie molekularne powinno być wykonane wraz z operacją usunięcia guza lub podczas zabiegu diagnostycznego, gdy można pobrać próbkę komórek nowotworowych. Najlepiej gdyby było ono obowiązkowe wraz z badaniem patomorfologicznym, niezbędnym do tego, by potwierdzić chorobę nowotworową oraz wykazać, jakiego jest rodzaju.

Diagnostyka genetyczna to szansa dla bliskich chorego

Aby poprawić wykonywanie diagnostyki genetycznej w terapii onkologicznej Koalicja Dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA postanowiła powołąć Radę ds. Diagnostyki Molekularnej.

– Rada łączy ekspertów przekonanych o możliwości diagnostyki molekularnej oraz związanego z nią leczenia celowanego nowotworów BRCA-zależnych – tłumaczyła prezes Polskich Amazonek Ruchu Społecznego, inicjatora Koalicji, Elżbieta Kozik.

Z danych przedstawionych podczas konferencji wynika, że mutacja w genach BRCA występuje u 10 proc. pacjentek z rakiem jajnika, a także u ok. 4-7 proc. pacjentów chorujących na raka trzustki. W przypadku raka piersi ocenia się, że od 5 do 15 proc. zachorowań związanych jest z różnymi mutacjami w genach, w tym z mutacją BRCA.

Eksperci zwrócili uwagę, że przeprowadzone u chorego na raka badanie molekularne jest też ważne dla członków jego rodziny. Przy okazji – tłumaczyli - można badaniom genetycznym poddać jego krewnych, bo jest duże ryzyko, że część z nich to nosiciele tej samej mutacji, sprawiającej, że są bardziej podatni na nowotwory. U takich osób częściej wykonuje się badania diagnostyczne, pozwalające wcześniej wykryć chorobę nowotworową, gdy leczenie jest zwykle bardziej skuteczne.

W Polsce funkcjonują poradnie genetyczne, do których skierowanie może wypisać nawet lekarz rodzinny. Od kilkunastu lat realizowany jest „Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”. To właśnie jego redefinicją chce się teraz zająć MZ.

„Chociaż sam nie wiem czy można mówić o aktualizacji. Informacja co dalej z Programem to wielka niewiadoma. Nie wyobrażam sobie jednak, że Programu zabraknie” – zaznaczył prof. Jan Lubiński

PRZECZYTAJ TAKŻE: Nawet co dziesiąty przypadek raka prostaty może być dziedziczny

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.