Badanie DNA płodu z krwi matki to lepsza diagnostyka konfliktów serologicznych

Konflikt serologiczny pomiędzy matką i dzieckiem może wystąpić w sytuacji, gdy na krwinkach dziecka obecny jest antygen, którego nie ma matka. Jej organizm rozpoznaje wówczas antygen jako obcy element i zaczyna produkować zwalczające go przeciwciała, które mogą przeniknąć przez łożysko i uszkodzić krwinki płodu. Konflikt Rh występuje, gdy RhD matki jest ujemne, natomiast dziecka dodatnie. Przeciwciała anty-D mogą „zaatakować” krwinki płodu i spowodować u niego rozwój tzw. choroby hemolitycznej, co stanowi dla dziecka śmiertelne zagrożenie. Konflikt częściej rozwija się podczas drugiej bądź kolejnej ciąży – podczas pierwszej układ odpornościowy ciężarnej nie zdąży zazwyczaj wyprodukować swoistych przeciwciał.

W połowie lat 70. XX w. w Polsce, podobnie jak w krajach wysoko rozwiniętych, wprowadzono tzw. immunoprofilaktykę u kobiet z RhD ujemnym, które urodziły dziecko z RhD dodatnim i nie wytworzyły przeciwciał przeciw jego krwinkom. Aby zapobiec ich powstaniu, mamom zaczęto w ciągu 72 godzin po porodzie podawać immunoglobulinę anty-D. Jeśli jakieś krwinki płodu przedostały się do krwiobiegu matki, immunoglobulina anty-D je "wychwyci" i zneutralizuje. Dzięki wdrożeniu tego rozwiązania udało się redukować ryzyko pojawienia się przeciwciał u kobiet RhD ujemnych z 13 proc. do 1,6 proc.

"Dzięki temu w organizmie kobiety nie dojdzie do uruchomienia odpowiedzi immunologicznej i do wytworzenia przeciwciał, które w kolejnej ciąży zagrażałyby dziecku z grupą krwi RhD dodatnią" - tłumaczyła dr n. przyr. Katarzyna Guz, kierownik Pracowni Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Niestety, nadal niewielka część kobiet o ujemnym Rh – około 1 proc. – jest zagrożona wystąpieniem przeciwciał anty-D już podczas pierwszej ciąży. W ramach profilaktyki ciężarnej z RhD ujemnym, u której nie stwierdzono przeciwciał przeciwko krwinkom dziecka, podaje się immunoglobulinę anty-D między 28. a 30. tygodniem ciąży. Stosuje się też standardowo profilaktykę po porodzie. 

Nie wszystkie przyszłe matki tego jednak potrzebują i to właśnie z myślą o nich wprowadzono nieinwazyjne badanie genu RHD płodu z tzw. wolnokrążacego DNA płodu w osoczu krwi matki. Test pozwala określić, czy dziecko odziedziczyło po ojcu niezgodny antygen RhD – jeśli tak nie jest, działania profilaktyczne w ramach immunoprofilaktyki śródciążowej nie są konieczne. 

"Nasze dotychczasowe nieinwazyjne badania wskazują, że u około 40 proc. kobiet płód jest RhD ujemny i nie trzeba im podawać immunoglobuliny anty-D. Oznacza to, że możemy uchronić dużą grupę kobiet przed niepotrzebnym podaniem tego preparatu" – podkreśla dr n. przyr. Katarzyna Guz.

Badanie z krwi matki jest z powodzeniem stosowane w wielu krajach Europy, m.in. Danii i Holandii. Specjaliści są zgodni, że Polska potrzebuje narodowego programu, który upowszechni tę metodę z korzyścią zarówno dla pacjentek, jak i systemu. Badania genu RHD z wolnokrążącego DNA płodu można zastosować w badaniach masowych, w całej populacji RhD ujemnych kobiet w ciąży, tj. u ok. 60 tys. rocznie. Metoda może być również stosowana w przypadku kobiet, u których już w poprzedniej ciąży doszło do wytworzenia przeciwciał anty-D jako alternatywa dla bardziej inwazyjnej diagnostyki: amniocentezy czy kordocentezy diagnostycznej.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Konflikt serologiczny już nie taki groźny