17 kwietnia: Światowy Dzień Hemofilii. Ostatni rok dla polskich pacjentów był przełomowy

Oprac. Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 17-04-2021, 07:00

W Polsce na hemofilię A i B cierpi ponad 3 tys. osób. Jest to choroba genetyczna, dotykającą głównie mężczyzn. 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Hemofilii, który został ustanowiony przez Światową Federację Hemofilii w 1989 r. Od tego czasu wiele się zmieniło, zarówno w zakresie diagnostyki, jak i leczenia hemofilii. Dla polskich pacjentów ostatni rok był pod wieloma względami przełomowy.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna, która jednocześnie jest najczęściej wykrywaną wrodzoną skazą krwotoczną w Polsce. Charakteryzuje się brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia. W przypadku hemofilii A jest to czynnik VIII, a w przypadku hemofilii B - czynnik IX. Hemofilia to choroba sprzężona z płcią, co oznacza, że najczęściej chorują mężczyźni, ale to kobiety są nosicielkami wadliwego genu. Chorobę diagnozuje się już u małych dzieci, a objawami są często pojawiające się siniaki oraz skłonność do krwawień, w tym krwawienia do stawów.

Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie

Hemofilia - nowoczesne leczenie dla polskich pacjentów

Leczenie hemofilii w Polsce reguluje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023. Podstawą terapii chorych na hemofilię o ciężkim fenotypie jest stosowanie profilaktyki przeciwkrwotocznej poprzez podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia. W przypadku pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem czynnika VIII w Polsce od marca 2020 r. jest możliwość stosowania emicizumabu – przeciwciała monoklonalnego.

„Emicizumab został dopuszczony do obrotu w krajach Unii Europejskiej w 2018 r., ale dopiero od marca 2020 r. jest dostępny dla polskich pacjentów w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023. Udaje się nam realizować tę formę leczenia u coraz większego odsetka pacjentów z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi. Obecnie emicizumab otrzymuje już 42 pacjentów z ciężką hemofilią A powikłaną inhibitorem. Dzięki temu chorzy ci praktycznie nie doznają krwawień, przez co komfort ich życia znacznie się poprawił. To największy sukces we wdrażaniu nowych terapii w ostatnim roku” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Hemofilia - nowe rekomendacje terapeutyczne

W ostatnim czasie ukazały się wytyczne grupy ds. hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów dotyczące stosowania emicizumabu. Podstawową i bardzo ważną różnicą między koncentratami czynnika krzepnięcia a emicizumabem jest forma podania. Czynniki krzepnięcia podaje się wyłącznie drogą dożylną, a z kolei emicizumab - podskórnie, a przy tym znacznie rzadziej, w dawce wyliczonej na podstawie wagi pacjenta. Stąd zalecenie, by regularnie monitorować masę ciała chorego i w ten sposób regulować dawkę leku.

„Wartością nie do przecenienia w przypadku tego preparatu jest częstotliwość podskórnego podania. Standardowe koncentraty czynników krzepnięcia w ramach długoterminowej profilaktyki krwawień podaje się dożylnie dwa, trzy razy w tygodniu, co jest uciążliwe dla pacjentów. Emicizumab - w zależności od wybranego schematu dawkowania - podajemy co 1, 2 lub 4 tygodnie. Ten wydłużony czas między podaniami jest dla pacjentów korzystny i pozwala im na normalne funkcjonowanie” – kontynuuje prof. Windyga.

Przebieg COVID-19 i szczepienia przeciw SARS-CoV-2 w grupie pacjentów chorych na hemofilię

Ostatni rok to we wszystkich obszarach medycyny przede wszystkim walka z koronawirusem. Badania wskazują, że pacjenci z hemofilią nie są narażeni w większym stopniu na zakażenie SARS-CoV-2 niż inne osoby. Także sposób leczenia COVID-19 jest taki sam w tej grupie chorych. Jedynie w sytuacji, w której pacjent z hemofilią zakażony SARS-CoV-2 musi otrzymać lek przeciwkrzepliwy (np. przy ciężkim przebiegu COVID-19), należy pamiętać, by zabezpieczyć go przed wystąpieniem nadmiernych krwawień poprzez równoczesne stosowanie profilaktyki przeciwkrwotocznej, w tym regularne wstrzyknięcia koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia.

Wiele wątpliwości wśród pacjentów z hemofilią podatnych na krwawienia pojawiło się niedawno wraz ze szczepieniami przeciwko wirusowi SARS-CoV-2. Specjaliści przypominają, że wrodzone skazy krwotoczne nie są przeciwwskazaniem do szczepień przeciwko COVID-19.

„Pacjenci z hemofilią mogą, a nawet powinni się zaszczepić. Jedyna różnica polega na tym, że przed szczepieniem należy podać im odpowiednią dawkę koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia miejscowego krwiaka. Pacjenci z hemofilią A otrzymujący w profilaktyce emicizumab mogą być zaszczepieni po upływie 48 godzin od podania ostatniej dawki leku” – wylicza prof. Windyga.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.