Znaczenie programu badań przesiewowych noworodków

Monika Wysocka
opublikowano: 21-04-2004, 00:00

Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć choroby, które nie dają objawów klinicznych w pierwszych miesiącach życia dziecka. Choroby te, jeśli nie są wcześnie leczone, powodują zaburzenia rozwoju oraz nieodwracalne zmiany z ciężkim upośledzeniem umysłowym włącznie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Obecnie prowadzone badania przesiewowe noworodków w Polsce obejmują dwie choroby: fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy (hipotyreozę). Ich leczenie jest skuteczne, jeśli rozpocznie się w pierwszych tygodniach życia. W sierpniu ubiegłego roku, po czterech latach trwania programu zaprzestano z przyczyn ekonomicznych (wstrzymane finansowanie przez Ministerstwo Zdrowia), wykonywania badań w kierunku mukowiscydozy.
Badania przesiewowe są w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach programów profilaktyki zdrowotnej. Są obligatoryjne i obejmują wszystkie noworodki, bez względu na ubezpieczenie rodziców (koszt przebadania jednego dziecka kształtuje się na poziomie 20 zł za oba testy). W całej Polsce badania są prowadzone w jednorodnym systemie opracowanym w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD) w Warszawie. System ten bazuje na komputerowej kontroli wszystkich etapów przesiewu, począwszy od pobrania próbek krwi na bibułę, aż do ostatecznego rozpoznania, ustalonego przez lekarza prowadzącego diagnostykę potwierdzającą. Pracę siedmiu regionalnych laboratoriów koordynuje warszawski Instytut. Badania przesiewowe to wieloetapowy system, obejmujący oddziały noworodkowe, położne, pocztę, personel administracyjny, laboratoria analityczne, lekarzy pediatrów.
Komputerowy rejestr bibuł
Podstawą efektywności systemu jest stosowanie potrójnych etykiet z kodem paskowym oraz standardowych bibuł do pobrań. Na taką bibułę pobierane jest kilka kropli krwi z piętki dziecka w 3-5. dobie życia. Na tej samej bibule wpisywane są dane dotyczące dziecka, matki dziecka, porodu, adres, nr telefonu do kontaktu. Po wysuszeniu bibuła z krwią przesyłana jest do laboratorium przesiewowego. Etykiety z kolejnymi numerami rejestrowane są w laboratorium przesiewowym i przypisywane poszczególnym oddziałom noworodkowym przed ich wysłaniem z ośrodka przesiewowego. Każdej próbce nadany zostaje kod, będący odtąd jej znakiem rozpoznawczym. Dalsze operacje z próbką krwi, na każdym kolejnym etapie odbywają się pod kontrolą komputera z automatycznym odczytem kodów paskowych. ?Taki rejestr komputerowy etykiet oraz bibuł umożliwia kontrolę wszystkich etapów badań przesiewowych: pobrania krwi, wykonania testów, powiadomienia rodziców o wynikach oraz - w razie konieczności - wykonania diagnostyki potwierdzającej. System praktycznie wyeliminował błędy techniczne, w tym błędy ludzkie" - uważa dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Pracowni Badań Przesiewowych i Hormonalnych IMiD w Warszawie.
Jak potrzeba, szuka nawet ksiądz
Po zarejestrowaniu w laboratorium próbka krwi poddawana jest analizie. Jeżeli stężenie fenyloalaniny (przesiew fenyloketonurii) lub tyreotropiny (przesiew niedoczynności tarczycy) jest nieprawidłowe, tj. powyżej dolnej normy, ale poniżej poziomu granicznego, do rodziców ponownie wysyłana jest bibuła w celu pobrania drugiej próbki krwi i badanie jest powtarzane. Jeśli wynik badania przekracza poziom graniczny, dzieci są natychmiast wzywane na badania potwierdzające do jednego z wytypowanych ośrodków. Prawdopodobieństwo potwierdzenia choroby w takim przypadku wynosi dwa do trzech. Jednocześnie powiadamiany jest lekarz w ośrodku najbliższym miejsca zamieszkania dziecka.
Obowiązkiem lekarza jest dopilnowanie, by dziecko zostało zbadane. Dopiero informacja zwrotna o diagnozie potwierdzającej lub wykluczającej chorobę, przekazana do laboratorium przesiewowego, zamyka cały proces badań przesiewowych. ?Nigdy nie kończymy tylko na wezwaniu. Gdy pojawia się problem z odnalezieniem dziecka - zdarza się bowiem, że adres jest nieprawidłowy lub rodzice lekceważą wezwania - szukamy do skutku, angażując jeśli potrzeba szpital, miejscowy ośrodek zdrowia, policję, a nawet zdarzyło się nam prosić o pomoc księdza" - mówi dr M. Ołtarzewski.
Dzięki badaniom przesiewowym, rocznie wykrywane jest w Polsce ok. 100 przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy i 50-60 przypadków fenyloketonurii. Objęcie tych dzieci leczeniem i odpowiednią opieką pozwala na ich normalny rozwój umysłowy i fizyczny, na co szanse - przy zbyt późno podjętym leczeniu - byłyby praktycznie zaprzepaszczone.


Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Monika Wysocka

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.