Zespół VEXAS częstszy niż wiele innych chorób autozapalnych [BADANIE]

VEXAS to autoimmunologiczne zaburzenie, któremu często towarzyszy trudna do wytłumaczenia gorączka i niski poziom tlenu we krwi. Diagnozowane jest najczęściej u osób z innymi chorobami, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy czy nowotwory krwi. Aż połowa chorych, głównie mężczyzn, umiera w ciągu 5 lat od diagnozy.

Genetyczne podłoże zespołu VEXAS zidentyfikowano dopiero w 2020 roku.

Częstość jego występowania pozostawała dotąd w dużej mierze zagadką, a to kluczowa informacja dla lekarzy. Jak bowiem podają naukowcy, niektóre objawy można bowiem zmniejszać odpowiednimi lekami i przeszczepem szpiku.

Zespół VEXAS częstszy niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych

Badacze oszacowali tymczasem, że w grupie ludzi po 50. roku życia w USA choruje nieco ponad 13 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet. Oznacza to, że w Stanach Zjednoczonych na VEXAS choruje jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku ponad 50 lat. To znacznie wyższy odsetek, niż w przypadku wielu innych chorób autozapalnych.

– Teraz, kiedy już wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej, niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi zapaleniami oraz zaniżoną liczbą komórek krwi czyli anemią – mówi prof. David Beck, główny autor odkrycia opisanego na łamach „Journal of the American Medical Association (JAMA)”.

On i jego zespół przeanalizował dane medyczne na temat ponad 160 tys. osób (głównie rasy białej) mieszkających w Pensylwanii.

– Nasze badanie pozwala na uzyskanie pierwszego wglądu w to, jak powszechne VEXAS jest w Stanach Zjednoczonych, szczególnie wśród mężczyzn, którzy najczęściej z powodu tej choroby umierają – dodaje prof. Beck.

Naukowcy chcą opracować test wykrywający mutację genetyczną, która jest przyczyną zespołu VEXAS

Naukowcy przypominają, że wcześniejsze badania powiązały pojawienie się zespołu z mutacją w genie UBA1 odpowiedzialnym za produkcję jednego z enzymów rozkładających białka.

W dalszych krokach naukowcy chcą zbadać częstość występowania choroby w populacji bardziej zróżnicowanej rasowo.

Zamierzają też poszukiwać innych przyczyn genetycznych schorzenia oraz opracować prosty test wykrywający mutację w genie UBA1.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Pilotaż opieki nad pacjentami z wczesnym zapaleniem stawów. Wkrótce ruszą konsultacje