Zespół Kleinego-Levina potocznie jest nazywany syndromem śpiącej królewny. Jakie są jego objawy?

Przede wszystkim u pacjentów występuje patologiczna senność (hipersomnia), która utrzymuje się od kilku dni do kilku tygodni, zwykle w kilkumiesięcznych odstępach. W tym czasie chory przesypia większą część doby i trudno go obudzić. W krótkich okresach wybudzenia obserwuje się u niego zwiększony apetyt, a nawet napady żarłoczności (hiperfagię), zaburzenia funkcji poznawczych i postrzegania, a czasem również rozhamowanie, w tym np. nadmierne pobudzenie seksualne. Pojawiają się też zaburzenia nastroju: apatia, niepokój, rozdrażnienie, irytacja, złość czy skłonność do agresji, zwłaszcza przy próbach wybudzania. Między okresami senności kontakt z pacjentem jest prawidłowy, ma on świadomość tego, gdzie jest i co się z nim dzieje, odpowiada logicznie na pytania, ma prawidłowy wzorzec snu i czuwania, a więc funkcjonuje zupełnie normalnie.

Symptomy choroby zwykle po raz pierwszy pojawiają się w okresie młodzieńczym, częściej u chłopców niż u dziewczynek, a zatem można powiedzieć, że to raczej „syndrom śpiącego królewicza”. Rokowanie jest dobre. W większości przypadków po okresie dojrzewania stopniowo zmniejsza się nasilenie objawów, a czasem nawet choroba samoistnie ustępuje, nie pozostawiając po sobie trwałych następstw.

Objawy sugerują, że choroba musi mieć bardzo duży wpływ na życie pacjenta.

Rzeczywiście, w okresach hipersomnii nie jest on w stanie normalnie funkcjonować. W zależności od tego, w jakim jest wieku, nie może wypełniać swoich obowiązków szkolnych, studenckich czy zawodowych. Podczas napadów senności wymaga zwykle całodobowej opieki, co często dezorganizuje również życie pozostałych członków rodziny. Nie bez znaczenia jest też fakt, że pacjent nie wie, kiedy może się spodziewać kolejnego napadu, co zmniejsza jego poczucie bezpieczeństwa, obniża nastrój, a nawet może prowadzić do depresji. U niektórych chorych hiperfagia podczas dłuższych epizodów może wiązać się ze wzrostem masy ciała.

Jak często występuje zespół Kleinego-Levina?

Jest to choroba niezwykle rzadka. W Polsce diagnozowana jest w ośrodkach pediatrycznych z częstością średnio raz do roku, a być może nawet rzadziej. Zgodnie z rejestrem Orphanet, występuje 1-9 przypadków na milion mieszkańców.

Czy wiadomo, jakie są jej przyczyny?

Do tej pory etiologia zespołu Kleinego-Levina nie została poznana, głównie ze względu na niewielką populację pacjentów cierpiących na to schorzenie, co ogranicza badania. Oczywiście, istnieje wiele hipotez. Niedawno pojawiła się praca, w której naukowcy próbowali powiązać mechanizm powstawania choroby z mutacją w konkretnym genie, ale do tej pory nie zostało to ostatecznie potwierdzone, chociaż jest prawdopodobne. Wśród innych teorii za przyczynę rozwoju tego zespołu uważa się zaburzenia neurorozwojowe mózgu, uszkodzenia okołoporodowe, nieprawidłowy metabolizm serotoniny i dopaminy, a także czynniki autoimmunologiczne, infekcyjne oraz urazy. Na tym etapie wiedzy o tej chorobie trudno jednak wyciągać jednoznaczne czy daleko idące wnioski.

Jak diagnozuje się zespół Kleinego-Levina?

Objawy choroby są bardzo charakterystyczne, więc zwykle diagnoza nasuwa się sama. Zespół Kleinego-Levina można podejrzewać, jeżeli wystąpią co najmniej dwa epizody patologicznej senności, utrzymujące się co najmniej kilka dni, w odstępie nie mniejszym niż 1,5 roku. Nie ma jednak żadnego badania czy biomarkera, który jednoznacznie potwierdzałby rozpoznanie tej jednostki chorobowej. W zapisie EEG nie widać żadnych szczególnie charakterystycznych zmian, a badania obrazowe (np. rezonans magnetyczny) mózgu są zwykle prawidłowe.

Czy zespół Kleinego-Levina można leczyć?

Leczenie jest tylko objawowe, a w terapii stosowane są głównie sole litu i psychostymulanty. W zeszłym roku ukazały się rekomendacje American Academy of Sleep Medicine, zgodnie z którymi u dorosłych pacjentów z hipersomnią zaleca się podawanie preparatów litu, a także modafinilu, czyli inhibitora zwrotnego wychwytu dopaminy i noradrenaliny. Nie ma zarejestrowanych żadnych leków dla dzieci ani też konkretnych wskazań do ich stosowania. Jedynie warunkowo dopuszcza się modafinil.

Warto wspomnieć, iż w neurologii często mamy do czynienia z sytuacją, że pewne leki nie mają badań klinicznych w populacji dziecięcej czy młodzieżowej, przez co są zarejestrowane dla osób po 18. roku życia, jednak z braku innych opcji terapeutycznych warunkowo są podawane młodszym pacjentom. Należy też podkreślić, że działaniem niepożądanym leków psychostymulujących może być m.in. bezsenność. Co więcej, działają one jedynie na nadmierną senność, nie likwidując pozostałych objawów.

Istnieją metody zapobiegania kolejnym epizodom choroby?

Nie jest to potwierdzone, ale może istnieć pewna zbieżność z kolejnymi napadami hipersomnii a infekcjami, spożywaniem alkoholu, stresem, nadmiernym wysiłkiem fizycznym czy deprywacją snu.

POLECAMY TAKŻE: Nie ma dwóch takich samych chorych z zespołem Tourette’a