Zespół Downa a choroby współistniejące. Ekspertka: większość pacjentów dożywa ponad 50 lat

EG/PAP
opublikowano: 25-03-2022, 11:50

Osoby z zespołem Downa przedwcześnie się starzeją. Wykazują też wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób współistniejących.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Osoby z trisomią 21 przedwczesnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na bólu.
iStock

Podczas Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki prof. Jolanta Wierzba, ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, asystentem Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wygłosiła wykład poświęcony opiece nad pacjentami z zespołem Downa. Ekspertka jest specjalistką w dziedzinie pediatrii i genetyki klinicznej.

Wyzwania w opiece nad dorosłymi chorymi z zespołem Downa

Jakie są dziś najpilniejsze potrzeby zdrowotne pacjentów z zespołem Downa? Prof. Wierzba zwróciła uwagę, że dzieci z zespołem Downa pozostają pod opieką jednego specjalisty - pediatry, który zapewnia im zwykle całościową opiekę. Dorośli pacjenci przechodzą pod opiekę wielu lekarzy różnych specjalności, co często skutkuje obniżeniem jakości tej opieki.

- Dla lekarzy wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości - zaznaczyła prof. Wierzba.

Osoby z trisomią 21 przedwczesnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób. Ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do tzw. zachłystowego zapalenia płuc. Z tego powodu zaleca się w tej grupie szczepienia m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom. I podkreśla, że u osób z zespołem Downa nie ma w tym względzie żadnych przeciwwskazań.

Ekspertka zwróciła uwagę na zespół Picwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, objawia się on otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Zaleca się zatem stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.

40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne, najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna serca. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne badanie serca (tzw. echokardiografię), sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.

U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy. Endokrynolodzy zalecają by raz w roku przeprowadzać u nich badania TSH. Ponad jedna trzecia tych osób jest też otyła. Prof. Wierzba podpowiada, by korzystać na co dzień z krokomierza, gdyż bardziej mobilizacje on do aktywności fizycznej i może być pewną formą zabawy.

Częstą chorobą w tej grupy pacjentów jest cukrzyca, dlatego szczególnie zalecana jest dieta. Występuje u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie powinny one zażywać wapń i witaminę D3.

Uwaga na przemoc na tle seksualnym

Prof. Wierzba zaznaczyła, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Podkreśliła, że zachowana jest u nich płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.

Specjalistka zwróciła też uwagę na problem przemocy seksualnej wobec osób niepełnosprawnych. Uważa, że dziewczynki z zespołem Downa chcą się podobać innym, a ich zachowanie może być źle zrozumiane i nietrudno o nadużycia.

- Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego - wręcz przeciwnie - tłumaczyła prof. Wierzba, apelując do rodziców o czujność w tym zakresie.

Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym, większa jest też tendencja do odwodnienia organizmu. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, w tym niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.

Jeśli chodzi o choroby nowotworowe, to raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki oraz w przypadku mężczyzn - na nowotwory jądra. Poważnym problemem może być też demencja. Pierwszym tego objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.

Wykład „Dorosły z zespołem Downa” jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. W środę 30 marca o godz. 19.00 zaplanowano sesję Q&A;, w czasie której prof. Wierzba będzie na żywo odpowiadała na pytania.

Prof. Wierzba jest autorką i współautorką ponad 250 prac naukowych, głównie z zakresu genetyki klinicznej oraz pediatrii metabolicznej. Jest opiekunką medyczną stowarzyszenia „Ja też” oraz stowarzyszenia „Bardziej Kochani”. Jest też współautorką książek na temat zespołu Downa oraz wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

PRZECZYTAJ TAKŻE: U chorych z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) ważna jest wielodyscyplinarna opieka specjalistyczna

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.