Zbyt wysoki wzrost dziecka może być objawem poważnej choroby organicznej

Ewa Kurzyńska
opublikowano: 31-10-2018, 13:21
aktualizacja: 31-10-2018, 15:21

Nadmierny wzrost dotyczy 3 proc. polskich dzieci, niezależnie od ich płci i wieku. „Wysokorosłość jest najczęściej uwarunkowana rodzinnie i nie ma podłoża patologicznego. Lekarze rozpoznają wówczas fizjologiczny wariant rozwoju, tzw. konstytucjonalnie wysoki wzrost. Niekiedy jednak nadmierny wzrost może być objawem choroby, nierzadko uwarunkowanej genetycznie” — mówi prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Lekarze specjaliści zauważają, że o ile z powodu zbyt niskiego wzrostu dziecka pomocy u nich częściej szukają rodzice chłopców, o tyle zbyt wysoki wzrost znacznie częściej martwi rodziców dziewcząt.

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak jest przewodniczącym zarządu Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej.
Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak jest przewodniczącym zarządu Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Patryk Rydzyk

„O nadmiernym wzroście możemy mówić wtedy, gdy wysokość ciała dziecka przekracza 97. centyl na siatce centylowej dla dzieci polskich. Na tej podstawie możemy powiedzieć, że wysokorosłość dotyczy 3 proc. dzieci w Polsce. Najczęściej jest ona związana z rodzinnie występującym wysokim wzrostem albo jest to konstytucjonalnie uwarunkowana wysokorosłość. Te sytuacje najczęściej nie wymagają jakiegokolwiek działania terapeutycznego. Niemniej jednak zawsze należy wykluczyć, czy za zbyt wysokim wzrostem nie kryje się jakaś patologia” — zauważa prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Zbyt wysoki wzrost dziecka - elementy szczegółowej diagnostyki

Diagnostykę należy rozpocząć od dobrze zebranego wywiadu (obejmującego także rozwój w okresie wewnątrzmacicznym), wnikliwego badania przedmiotowego, z pomiarami masy i wysokości ciała. Co ważne, te ostatnie wyniki pomiarów należy przy okazji każdej wizyty dziecka w gabinecie lekarskim nanieść na siatki centylowe dla populacji dzieci polskich. Umożliwia to z jednej strony ocenę tempa wzrastania dziecka, z drugiej — precyzyjne określenie, kiedy nastąpiło ewentualne gwałtowne upośledzenie lub przyspieszenie tego tempa. „Zdecydowanie bardziej niepokojące są bowiem zmiany, które wystąpiły nagle, w krótkim okresie” — podkreśla prof. Walczak.

Nieodzownym elementem oceny auksologicznej jest porównanie wysokości ciała dziecka z wysokością ciała jego rodziców i rodzeństwa. Na tej podstawie można wnioskować, czy dziecko pochodzi z rodziny wysoko-, średnio- czy niskorosłej. Można obliczyć również „wzrost docelowy” dziecka, najprościej według wzorów: dla dziewcząt — [wzrost matki + (wzrost ojca − 13)] / 2, a dla chłopców — [(wzrost matki + 13) + wzrost ojca] / 2.

„Określanie wzrostu docelowego pozostawiłbym jednak fachowcom — specjalistom w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, ponieważ wzory do jego obliczania są nie tylko obarczone dużym błędem, ale najczęściej przeznaczone są wyłącznie do oceny rozwoju somatycznego dzieci „zdrowych”. Inne wzory często wymagają natomiast uwzględnienia wielu zmiennych i są bardzo skomplikowane” — stwierdza prof. Mieczysław Walczak.

Podczas badania przedmiotowego należy zwrócić uwagę, czy u dziecka nie występują jakieś nieprawidłowości, w tym cechy dysmorfii. Podczas każdego badania trzeba także określić dojrzałość płciową dziecka oraz jego budowę i stan odżywienia. W ocenie stanu odżywienia należy posłużyć się różnego rodzaju wskaźnikami, najlepiej i najprościej obliczając wartość BMI. Należy jednak pamiętać, aby odnieść ją do siatek centylowych, uwzględniających wiek i płeć dziecka. Określić należy również rozwój psychoruchowy, a u starszych dzieci rozwój intelektualny.„Kluczowa jest również ocena dojrzałości szkieletu — na podstawie RTG kości śródręcza ręki niedominującej, z przynasadami kości przedramienia. Zawsze bardziej niepokojąca jest sytuacja, gdy nadmiernemu wzrostowi towarzyszy promocja wieku kostnego w porównaniu do wieku metrykalnego” — zauważa prof. Mieczysław Walczak.

Jeżeli wysokorosłość pojawiła się nagle, to koniecznie należy wykonać: badanie okulistyczne z oceną dna oka i pola widzenia oraz obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego z oceną okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Wnikliwą obserwacją trzeba objąć także dzieci plasujące się na siatce centylowej między 90. a 97. centylem, czyli z pogranicza fizjopatologii. Natomiast dzieci z wysokością ciała powyżej 97. centyla należy każdorazowo kierować do specjalisty w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.

Przyczyną przyspieszonego wzrastania może być gigantyzm

„Jedną z rzadkich przyczyn zbyt dużego wzrostu dziecka może być gigantyzm w następstwie nadmiernej sekrecji hormonu wzrostu. Choć powody tego mogą być różne, najczęściej jest to obecność gruczolaków lub hiperplazji komórek somatotropinowych przysadki. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu może być efektem nadmiernej sekrecji somatoliberyny — hormonu uwalniającego hormon wzrostu (GHRH) — przez podwzgórze, np. w przebiegu takich guzów, jak hamartoma, glioma czy ganglioneuroma. Na skutek ucisku przez rosnący guz może również dochodzić do zaburzeń innych osi, np. prowadzących do „zahamowania” dojrzewania płciowego, rzadziej do wtórnej niedoczynności tarczycy bądź nadnerczy. Następstwem ucisku mogą być także objawy moczówki prostej” — wyjaśnia prof. Walczak. Jak zaznacza, guzy „produkujące” hormon wzrostu mogą (chociaż u dzieci niezwykle rzadko) znajdować się również poza ośrodkowym układem nerwowym, np. pheochromocytoma.

Należy zwrócić także baczną uwagę, czy u dziecka nie występują objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (zaburzenia widzenia, nudności, wymioty).
Z kolei u starszych dzieci nadmiar hormonu wzrostu może objawiać się pod postacią akromegalii, a nie „typowego” dla dzieci gigantyzmu. „Objawów akromegalii powinno się poszukiwać w obrębie twarzoczaszki, np. przerost żuchwy, czy też nadmiernie dużych dłoni i stóp. Generalnie jednak akromegalia u dzieci jest zdecydowanie rzadsza niż u osób dorosłych. Rzadki jest również gigantyzm jako przyczyna wysokorosłości” — przypomina specjalista.

W przypadku podejrzenia gigantyzmu, poza oceną stężenia hormonu wzrostu, konieczne jest oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu-I (IGF-I). „Górny zakres prawidłowego stężenia hormonu wzrostu często jest bowiem trudno jednoznacznie określić. Jeżeli jednak uwzględnimy fakt, że hormon wzrostu działa przede wszystkim pośrednio przez zwiększenie syntezy i wydzielania IGF-I, to jego podwyższone stężenie, przy nadmiernym wzroście dziecka i podwyższonych stężeniach hormonu wzrostu, będzie z dużym prawdopodobieństwem świadczyło o gigantyzmie.

W takich przypadkach, poza rutynową konsultacją okulistyczną i neurologiczną, niezbędne jest obrazowanie okolicy podwzgórzowo-przysadkowej — optymalnie MRI przysadki z kontrastem, które umożliwia ocenę wielkości guza i jego lokalizację. Wykonuje się także test obciążenia glukozą (OGTT), podobnie jak w ocenie gospodarki węglowodanowej. Hormon wzrostu nie tylko wpływa bowiem na procesy wzrastania, ale ma również wiele innych działań, m.in. hiperglikemizujące. Dlatego zwiększenie glikemii w warunkach fizjologicznych zmniejsza uwalnianie hormonu wzrostu. Zatem brak możliwości obniżenia stężenia hormonu wzrostu w OGTT potwierdza rozpoznanie gigantyzmu i akromegalii” — wskazuje prof. Walczak.

Możliwy związek wysokiego wzrostu z przedwczesnym pokwitaniem

Nadmierny wzrost dziecka może być następstwem zaburzeń funkcji wielu różnych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Sygnałem alarmowym jest np. przedwczesne dojrzewanie płciowe. Wczesne pokwitanie ok. 10-krotnie częściej występuje u dziewcząt i ma najczęściej charakter idiopatyczny. U chłopców występuje rzadziej, ale jest bardzo niepokojące, bo często ma podłoże organiczne. „Dziecko przedwcześnie pokwitające jest do pewnego momentu wyższe od rówieśników, ale kończy rosnąć wcześniej i w efekcie jego wzrost ostateczny jest często patologicznie niski. W dodatku niskiemu wzrostowi towarzyszą zaburzenia proporcji budowy ciała” — mówi profesor.

Należy zawsze różnicować, czy mamy do czynienia z przedwczesnym dojrzewaniem prawdziwym, tj. centralnym (uwarunkowanym aktywacją osi hormonalnej od podwzgórza przez przysadkę, nadnercza i gonady), czy rzekomym, np. pochodzenia nadnerczowego, czy też np. w przebiegu zespołu McCune’a-Albrighta.

„W wielu przypadkach przedwczesnego pokwitania prawdziwego (centralnego) możemy zapobiegać patologicznie niskiemu wzrostowi dziecka, hamując dojrzewanie płciowe agonistami GnRH o przedłużonym działaniu. Leczenie takie, wprowadzone w odpowiednim momencie, umożliwia osiągnięcie przez dziecko prawidłowego wzrostu ostatecznego. Proporcje budowy ciała takiego dziecka najczęściej są również prawidłowe” — zauważa krajowy konsultant w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.

6 tys. -  tylu pacjentów w Polsce korzysta z leczenia z użyciem hormonu wzrostu. Realizowanych jest pięć programów, w których stosowany jest GH. Najwięcej, bo ok. 5 tys. osób, jest objętych terapią z powodu somatotropinowej niedoczynności przysadki (SNP).

Inne choroby prowadzące do przyspieszonego wzrastania, uwarunkowane genetycznie

Wrodzony przerost nadnerczy — to rzadka choroba, będąca zespołem genetycznie uwarunkowanej, upośledzonej aktywności różnych enzymów steroidogenezy. W chorobie tej upośledzonej syntezie kortyzolu często towarzyszą zaburzenia syntezy mineralokortykoidów. Stosunkowo często występuje też nadmiar androgenów nadnerczowych, który prowadzi do przyspieszenia wzrastania. Podobnie jak w przedwczesnym dojrzewaniu płciowym, do pewnego momentu dziecko jest wyższe od rówieśników, ale rośnie krócej i ostatecznie jest patologicznie niskie.
„Od dwóch lat noworodki urodzone w Polsce są objęte programem badań przesiewowych w kierunku niedoboru 21α-hydroksylazy, najczęstszego „bloku” syntezy enzymów nadnerczowej steroidogenezy. Dlatego kliniczne cechy wrodzonego przerostu kory nadnerczy występują u dzieci ze źle wyrównaną chorobą zasadniczą albo u dzieci starszych z nierozpoznaną chorobą o małym nasileniu” — mówi prof. Mieczysław Walczak.

Zespół Klinefeltera — to choroba genetycznie uwarunkowana, która polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Zespół ten występuje stosunkowo często: od 1 przypadku na 2-2,5 tys. urodzeń chłopców, nawet do 1 na 1 tys. urodzeń.

Zespół ten jest przykładem hipogonadyzmu hipergonadotropowego. Przed okresem pokwitania jest trudny do rozpoznania, dlatego 50-60 proc. osób chorych jest niezdiagnozowanych do okresu dojrzałości płciowej. Oprócz wysokiego wzrostu, chłopców z tym zespołem cechuje skłonność do nadwagi i ginekomastia (ponad 50 proc. przypadków). W okresie dojrzewania zwraca uwagę słabo rozwinięte owłosienie na twarzy i tułowiu, a ponadto małe prącie i małe, twarde jądra. W wieku dojrzałym zasadniczy problem dotyczy prokreacji (w następstwie postępującego szkliwienia kanalików plemnikotwórczych) i w tym okresie mężczyźni z tym zespołem najczęściej szukają pomocy lekarza. Szacuje się, że aż u ok. 3 proc. niepłodnych mężczyzn przyczyną problemu może być zespół Klinefeltera.

Zespół Marfana — jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej, uwarunkowaną nieprawidłową budową i czynnością fibryliny typu 1. Występuje stosunkowo często (z częstością 1-2 przypadki na 5 tys. urodzeń). Osoby z tym zespołem są wysokie, bardzo szczupłe, mają długie i cienkie palce dłoni. Właściwa chorym hipotonia mięśniowa sprzyja różnego typu wadom postawy. Charakterystyczne dla tego zespołu są także zmiany w obrębie narządu wzroku, w postaci zwichnięcia soczewki i tendencji do odklejenia siatkówki. Największym zagrożeniem dla chorych są jednak zmiany w aorcie. U niektórych pacjentów już w trzeciej-czwartej dekadzie życia może dojść do pęknięcia tętniaka rozwarstwiającego aorty, które jest najczęstszą przyczyną zgonu tych chorych.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna — jest chorobą, w której występują wady wrodzone różnych narządów. Zespół jest przykładem przyspieszonego wzrastania zarówno w okresie przed-, jak i pourodzeniowym. Dzieci rodzą się duże. Charakteryzuje je makrosomia i organomegalia (typowe jest powiększenie wątroby i śledziony) oraz makroglosia — bardzo duży język, często wystający z jamy ustnej. Zespół ten jest związany z ok. 7,5-procentową większą predyspozycją do rozwoju nowotworów (m.in. guz Wilmsa, rhabdomyosarcoma oraz hepato- i neuroblastoma).
U części albo u większości chorych przyczyną przyspieszonego wzrastania jest prawdopodobnie nadmierna ekspresja genu kodującego syntezę IGF-II. Wyrazem tego są wysokie stężenia tego insulinopodobnego czynnika wzrostu, w nadmiarze działającego hipoglikemizująco (u ponad połowy chorych występują stany hipoglikemii).

Niedobór aromatazy — jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, występującą bardzo rzadko, która została opisana u młodych, dorosłych, bardzo wysokich mężczyzn. Przyczyną nadmiernego wzrostu jest deficyt lub brak estrogenów, prowadzący do niezamknięcia stref wzrostowych kości długich i w efekcie wydłużenia okresu wzrastania. Stężenie estradiolu u tych mężczyzn jest nieoznaczalne, a testosteronu mieści się w granicach normy. W leczeniu podaje się estrogeny, ale rozpoznanie tej przyczyny nadmiernego wzrostu jest trudne, ponieważ należy wykazać mutację genu kodującego syntezę aromatazy.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Ewa Kurzyńska

Puls Medycyny
Endokrynologia / Zbyt wysoki wzrost dziecka może być objawem poważnej choroby organicznej
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.