WUM: wyniki badań nad padaczką na łamach prestiżowego „Annals of Neurology”

EPISTOP to pierwszy na świecie międzynarodowy program naukowo-badawczy, w którym badane były mechanizmy rozwoju padaczki od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze widoczne są napady drgawek. Projekt był największym badaniem medycznym finansowanym ze środków 7 Programu Ramowego UE i koordynowanym przez polski ośrodek (Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka).

„Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu, prowadzące do padaczki. Według obecnie obowiązujących zasad postępowania, leczenie rozpoczyna się w momencie pojawienia się napadów drgawek. Niestety, u małych dzieci im dłuższy jest czas pomiędzy pierwszymi napadami, a włączeniem leczenia, tym większe jest ryzyko lekoopornej padaczki oraz zaburzeń rozwoju dziecka” – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej WUM.

W 2006 roku grupa prof. Jóźwiaka w IPCZD rozpoczęła pilotażowe badanie, w którym niewielkiej grupie pacjentów ze stwardnieniem guzowatym podano leczenie przeciwpadaczkowe nieco wcześniej, niż przed wystąpieniem drgawek, ale po stwierdzeniu u nich wyładowań w mózgu za pomocą badania EEG.

„Korzystne wyniki tego badania, wskazujące na możliwość zapobiegania ciężkiej padaczce u dzieci, stanowiły podstawę do opracowania projektu EPISTOP. Miał on na celu nie tylko  potwierdzenie tych wstępnych wyników, ale także badanie mechanizmów powstawania padaczki u dzieci” – tłumaczy prof. Sergiusz Jóźwiak.

W projekcie EPISTOP uczestniczyły niemowlęta ze stwardnieniem guzowatym, w wieku do 4. miesiąca życia, u których jeszcze nie doszło do napadów padaczkowych. W sumie we wszystkich ośrodkach klinicznych w Europie i Australii do projektu włączono 101 dzieci. Każde dziecko badane było do ukończenia 2. roku życia. U każdego uczestnika badania początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi.

Wyniki badania EPISTOP wykazały, że profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia padaczki, a także jej ciężkość i ryzyko lekooporności. Równocześnie całkowicie zapobiega wystąpieniu napadów skłonów. W całym badaniu EPISTOP nie stwierdzono u żadnego dziecka cięższych form opóźnienia rozwoju.

Równocześnie w czasie trwania projektu EPISTOP pacjenci uczestniczący w badaniu opublikowanym w 2011 roku osiągnęli wiek szkolny.

„Ich dłuższa obserwacja pokazała, że pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym, zaś większość dzieci ma opóźnienie rozwoju i  cechy autystyczne” – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak.

Poza częścią kliniczną, w projekcie EPISTOP po raz pierwszy przeprowadzono kompleksowe badania zmierzające do wykrycia mechanizmów powstawania padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci. EPISTOP wykorzystuje szeroki wachlarz badań, od najbardziej podstawowych ocen klinicznych, przez analizy sygnałów elektrycznych pochodzących z mózgu (EEG), obrazów uzyskanych w rezonansie magnetycznym, po zaawansowane metody molekularnych badań genów, RNA i białek. Niezwykle istotne jest także to, że niektóre mechanizmy rozwoju padaczki obserwowane w stwardnieniu guzowatym mogą tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki. Chociaż EPISTOP zakończył się formalnie w 2019 r., prace nad tą częścią projektu jeszcze trwają.

POLECAMY TAKŻE: Specjaliści z WUM przeprowadzili pierwszą w Polsce przezskórną krioablację guza nerki